Blant de ulike manifestasjonene av barneepilepsi, inntar Dravets syndrom en spesiell plass og er kanskje den mest alvorlige og livstruende patologien for et barn. Dette syndromet manifesterer seg allerede i det første året av en babys liv og fører ofte til et alvorlig brudd på hans psykomotoriske utvikling, og i noen tilfeller til døden. Vi vil snakke om denne ganske sjeldne sykdommen, dens viktigste symptomer og behandlingsmetoder senere i artikkelen.
I hvilke tilfeller sies det å ha Dravets syndrom?
Draves syndrom er ikke vanlig – det bemerkes at 1 person per 40 000 nyfødte er rammet av denne patologien (også utgjør gutter ca. 66 % av antall tilfeller). Men dette fører forresten til det faktum at leger noen ganger finner det vanskelig å etablere den riktige diagnosen, og dermed går dyrebar tid tapt. Og med det navngitte syndromet uten vedlikeholdsterapi, tilstanden til barnet,har en tendens til å forverres med alderen.
narkotika, du kan mistenke Dravet syndrom.
Barn opplever ofte flere angrep i løpet av dagen, og denne tilstanden varer i omtrent en uke. Etter det er det en pause i et par uker, og alt gjentar seg igjen.
Status epilepticus i Dravet syndrom er ganske vanlig. Det kan være ledsaget av kramper eller være ikke-kramper, i form av en bevissthetsforstyrrelse av varierende intensitet med segmentell myoklonus (raske muskelrykninger).
Dravet Syndrome: Causes
Hovedårsaken til det beskrevne syndromet kaller forskere en genetisk disposisjon, nemlig tilstedeværelsen av en natriumkanalmutasjon i pasientens gener.
De provoserende faktorene for utbruddet av utviklingen av den beskrevne tilstanden hos spedbarn er oftest en økning i kroppstemperatur under enhver sykdom, å ta et varmt bad, overoppheting. Det kan også være alvorlig tretthet eller lysstimulering (blinkende lys, gå fra mørkt til sterkt opplyst osv.). Det skal bemerkes at alt dette og i de påfølgende årene av pasientens liv vil være farlig for ham, og forårsake anfall av ulik styrke.
Drave Syndrome: symptomer
Til hovedsakenmanifestasjoner av Dravets syndrom kan tilskrives både fokale og generaliserte epileptiske anfall. Fokale anfall er forskjellige ved at området av eksitasjon som provoserer deres forekomst er lokalisert i bare en del av hjernen. Når det gjelder utvikling av patologisk aktivitet av nevroner i begge halvkuler, snakker vi om generaliserte anfall.
Krampetrekninger ved Dravets syndrom er ofte polymorfe. Et barn per år kan oppleve klonisk (med endring i muskeltonus), tonisk (som er en ganske langvarig muskelspasme) og generaliserte myokloniske kramper.
Ofte er det anfall i form av atypiske fravær – tilstander der barnets bevissthet delvis eller helt ikke reagerer på omgivelsene. Babyen kan på dette tidspunktet bli nummen, se på et punkt, bøye seg tilbake, plutselig falle eller rett og slett slippe det han holdt.
Oftest forekommer de listede angrepene under oppvåkning, så vel som under våkenhet (i søvn ble de registrert bare hos 3 % av pasientene med denne diagnosen).
Hvordan utvikler de kliniske manifestasjonene av Dravets syndrom?
Som regel skiller Dravets syndrom seg ved at de navngitte symptomene vises i en bestemt rekkefølge. Leger skiller mellom tre hovedperioder av sykdommen.
- En relativt mild periode, med manifestasjon av kloniske kramper (raske muskelsammentrekninger, etter hverandre, etter kort tid). Som en provoserende situasjon, som regel, en økning i temperaturen ibarn, men i fremtiden kan de forekomme allerede og uavhengig av henne.
- Økende aggressiv - med utseendet til mange myokloniske kramper. De er oftest febrile (dvs. avhengig av temperaturstigningen) i naturen og sprer seg til stammen og lemmer. Myokloniske anfall er forbundet med atypiske absence-anfall og komplekse fokale anfall.
- En statisk periode der anfallene avtar og barnet fortsatt er alvorlig nevrologisk og ment alt svekket.
Hovedtegn på alvorlig myoklonisk epilepsi i barndommen
Som vi har sagt, på grunn av at Dravets syndrom er en sjelden sykdom, finner spesialister ofte det vanskelig å diagnostisere det. Derfor er det viktig for foreldre å gi nøyaktig informasjon om utviklingen av den patologiske tilstanden til barnet deres. Det navngitte syndromet kan mistenkes hvis følgende tegn er tilstede:
- sykdom utviklet før fylte ett år;
- anfallene er polymorfe (det vil si at deres manifestasjoner er varierte);
- anfall stopper ikke med typiske krampestillende midler;
- forekomsten av anfall er knyttet til en økning i temperaturen i barnets kropp;
- babyen har en merkbar utviklingsforsinkelse (dette tegnet kan uttrykkes i ulik grad);
- manifestasjoner av ataksi (diskoordinering av bevegelser) er uttrykt;
- MRI-avlesninger bekrefter ikke tilstedeværelsen av patologi (spesielt i begynnelsen av sykdommen);
- på EEG - nedbremsing av bakgrunnsrytmen og multifokale forstyrrelser,representert av pigger og langsomme svingninger.
I tillegg til disse symptomene er barn med Dravet syndrom vanligvis preget av hyperaktivitet og oppmerksomhetssvikt.
Prognose for utvikling av Dravets syndrom
Prognose for alvorlig myoklonisk epilepsi er generelt dårlig. Alle pasienter med diagnosen Dravet syndrom har psykisk utviklingshemming, og i halvparten av tilfellene er den alvorlig. Etter fire års alder opplever pasienter progressiv forverring, med utvikling av atferdsavvik, inkludert psykose.
Dessverre er det dødelige utfallet i den beskrevne patologien også svært høyt - opptil 18 %, og årsakene er oftest ulykker under anfall eller status epilepticus.
For å redusere risikoen for alvorlige konsekvenser ved et anfall hos et barn, bør foreldre ha god forståelse for hvordan førstehjelp gis ved anfall.
Hvordan gi førstehjelp for kramper forårsaket av feber?
Hvis et barn får anfall som følge av feber (som, som du husker, er et av hovedtegnene på denne sykdommen), følg disse reglene:
- legg babyen på en flat overflate;
- gi frisk luft;
- rens babyens munn for slim;
- snu babyens hode til siden;
- ta febernedsettende tiltak.
Hvis barnet har utt alt feber, det vil si at pannen er varm, og ansiktetrødme, da bør førstehjelp for kramper være rettet mot å senke temperaturen (kald våt kompress på pannen, kald til armhulene og i lyskeområdet, gni kroppen med vann og eddik i forholdet 1:1, febernedsettende).
Hvis babyen har blek hud, blåaktige lepper og negler, frysninger, kalde føtter og hender, bør ikke rubdowns og kalde kompresser gjøres. Babyen bør varmes opp, gis febernedsettende midler, samt No-shpa eller Papaverine tabletter med en hastighet på 1 mg per 1 kg vekt for å utvide blodårene
Hjelp med utvidede epileptiske anfall
Ved et utvidet epileptisk anfall med generaliserte kloniske og toniske kramper hos barnet, bør du:
- legg på en flat overflate;
- legg noe mykt under hodet slik at babyen ikke slår det;
- gi frisk luft;
- tøm munn og svelg for slim;
- snu hodet til siden;
- bind et hvilket som helst stykke stoff i en knute og før det inn mellom tennene for å forhindre biting av tungen og leppene, siden et barn på ett år kan knekke tennene på hardere gjenstander (skje, pinne);
- tørk skum fra munnen med et håndkle;
- pass på at babyen ikke treffer noe under et angrep.
Hvis kramper tar form av status, bør du definitivt ringe en ambulanse.
Grunnleggende prinsipper for behandling av barn med Dravets syndrom
Behandlinget sykt barn med den beskrevne sykdommen reduseres til en reduksjon i anfall og forebygging av utviklingen av deres statusform.
Når Dravets syndrom blir diagnostisert, utelukker behandlingen bruk av kjente antiepileptika: Karbamazepin, Finlepsin, Phenytoin og Lamotrigin, da de bare forverrer pasientens tilstand, og forverrer forløpet av eksisterende former for anfall.
I tillegg til obligatorisk medikamentell behandling er det viktig å huske på forebygging av feber, siden denne tilstanden er spesielt farlig for pasienten. For å unngå å provosere angrep ved lysstimulering, foreslås han å bruke briller med blå linser eller ett forseglet glass.
Medikamentell behandling for Dravets syndrom
Når diagnosen er bekreftet, starter den første behandlingen med bruk av Topiramat. Det er foreskrevet i en dose på 12,5 mg / dag, og øker den gradvis til 3-10 mg / kg / dag. (Medisinen tas to ganger daglig). Dette middelet er spesielt effektivt i tilfeller der den beskrevne barneepilepsien viser seg ved generaliserte krampeanfall og paroksysmer med skiftende kramper fra den ene siden av kroppen til den andre (hemikovulsjoner).
Følgende legemidler for monoterapi er derivater av valproinsyre (sirup "Konvuleks", "Konvulsofin", etc.) - spesielt effektive for atypiske fravær og myoklonus, samt barbitursyre ("Phenobarbital"), brukt til generaliserte kramper, med tendens til statusforløp. Forresten, i dette tilfellet en høybromideffektivitet.
Bruk om nødvendig en kombinasjon av medikamenter. Den mest effektive av dem er kombinasjonen av valproater med Topiramat.
