Testikkelfeminiseringssyndrom er en relativt sjelden medfødt patologi, som er ledsaget av en reduksjon i følsomhet for mannlige kjønnshormoner. I mer alvorlige tilfeller blir kroppen fullstendig ufølsom for effekten av androgener. Symptomene på en slik lidelse kan ha ulik alvorlighetsgrad, og behandlingen for pasienter velges individuelt.
Selvfølgelig er folk som har opplevd en slik sykdom interessert i tilleggsinformasjon. Hva er testikkelfeminiseringssyndrom? Hvordan behandle sykdommen og er det virkelig effektive terapimetoder? Hvorfor utvikler sykdommen seg? Hva er prognosene for pasientene? Mange leter etter svar på disse spørsmålene.
Testikkelfeminiseringssyndrom - hva er det?
Først og fremst er det verdt å forstå betydningen av begrepet. Testikkelfeminiseringssyndrom er en medfødt sykdom forårsaket av en mutasjon ikjønnskromosom. Sykdommen er ledsaget av tap av følsomhet for androgener, og graden av reduksjon i mottakelighet for mannlige kjønnshormoner kan være forskjellig - alvorlighetsgraden av symptomene avhenger av dette.
For eksempel, med moderat androgenresistens, utad utvikler gutten seg ganske norm alt. Men i voksen alder kan det vise seg at en mann er infertil, siden kroppen rett og slett ikke produserer sæd.
Fullstendig tap av følsomhet for hormoner ser helt annerledes ut på bakgrunn av en sykdom som testikkelfeminiseringssyndrom. Den menneskelige karyotypen forblir mannlig. Likevel blir gutter født med den såk alte falske hermafroditismen, der det er dannelse av ytre kjønnsorganer i henhold til den kvinnelige typen med samtidig tilstedeværelse av testiklene og et norm alt nivå av testosteron i blodet. I puberteten har disse guttene en tendens til å utvikle kvinnelige seksuelle egenskaper (f.eks. brystforstørrelse).
Testikkelfeminiseringssyndrom er en relativt sjelden patologi. For hver 50-70 tusen nyfødte er det bare 1 barn med en lignende mutasjon. Hvis vi vurderer tilfeller av hermafroditisme, er i omtrent 15-20% av pasientene årsaken til tilstedeværelsen av atypiske kjønnsorganer assosiert med STF. Forresten, i medisin vises patologi under forskjellige navn - androgen ufølsomhetssyndrom, Morris syndrom, mannlig pseudohermafroditisme.
STF for kvinner: er det mulig?
Mange er interessert i spørsmålet om testikkelfeminiseringssyndrom er mulig hos kvinner. Siden patologien er assosiert med en mutasjon i Y-kromosomet, kan man med sikkerhet si at det kun er hanner som er rammet.
På den annen side ser folk som lider av denne sykdommen ofte ut som kvinner. Dessuten oppfatter de seg selv deretter. I følge statistikk ser pasienter med falsk hermafroditisme ofte ut som attraktive, høye jenter med en tynn figur. Personer med en slik diagnose blir til og med kreditert med noen spesielle karaktertrekk, inkludert et logisk og nøyaktig sinn, evnen til raskt å navigere i situasjoner, energi, effektivitet og andre "mannlige" egenskaper.
Et annet interessant faktum er at mange kvinner som driver med idrett har en mannlig karyotype. Det er derfor profesjonelle idrettsutøvere tar spytt for DNA-analyse - kvinner (det vil si menn) med Morris syndrom har ikke lov til å konkurrere.
Forresten, tilstedeværelsen av en slik patologi tilskrives mange historiske personer, inkludert Jeanne d'Arc og den berømte dronningen av England Elizabeth Tudor.
Hovedårsaker til patologi
Som nevnt er Morris syndrom (testikkelfeminiseringssyndrom) et resultat av en defekt i AR-genet. En slik mutasjon påvirker reseptorene som reagerer på androgene hormoner, som et resultat av at de rett og slett blir ufølsomme. Ifølge studier overføres syndromet i en X-koblet recessiv type, og bæreren av defekte gener,vanligvis moren. På den annen side er en spontan mutasjon også mulig hos et barn som er unnfanget av to helt friske foreldre, men slike tilfeller registreres mye sjeldnere.
I prosessen med embryonal utvikling dannes gonadene (kjønnskjertlene) til fosteret i henhold til karyotypen - barnet har fullverdige testikler. Men på grunn av genskade er ikke vev følsomme (ufølsomme) for testosteron og dehydrosteron, som er ansvarlige for dannelsen av penis, pungen, urinrøret og prostata. Samtidig bevares følsomheten til vev for østrogener, noe som fører til videre utvikling av kjønnsorganene i henhold til kvinnetypen (med unntak av livmor, eggledere og øvre tredjedel av skjeden).
Syndromets fulle form og dets egenskaper
Syndrom av testikkelfeminisering (Morris) kan være ledsaget av et fullstendig tap av følsomheten til reseptorer for testosteron. I slike tilfeller blir et barn født med en mannlig genotype (det er et Y-kromosom), mannlige gonader, men kvinnelige ytre kjønnsorganer.
Slike barn har ingen pung og penis, og testiklene forblir i bukhulen. I stedet er det en skjede og ytre kjønnslepper. Ganske ofte snakker leger i slike tilfeller om fødselen av en jente. Pasienter søker hjelp, som regel, i ungdomsårene med klager over fravær av menstruasjon. Forresten, hos et barn utvikler sekundære seksuelle egenskaper i henhold til den kvinnelige typen (mangel på stemmemutasjoner, hårvekst, forstørrelse av brystkjertlene). Med en detaljert undersøkelse bestemmer legen tilstedeværelsen av mannlige kjønnskjønnsorganer og et visst sett medkromosomer.
Ofte stilles diagnosen «testikkelfeminiseringssyndrom» allerede av voksne kvinner som henvender seg til en spesialist for amenoré og infertilitet.
Ufullstendig form for Morris syndrom og graden av dets utvikling
Syndrom av testikkelfeminisering hos menn kan være ledsaget av bare en delvis reduksjon i følsomheten til reseptorer for testosteron. I slike tilfeller kan settet med symptomer være mer mangfoldig. I 1996 ble det opprettet et klassifiseringssystem, ifølge hvilket fem hovedformer for denne patologien skilles ut.
- Første grad, eller mannlig type. Barnet har en utt alt mannlig fenotype og utvikler seg uten noen utt alte abnormiteter. Noen ganger, i ungdomsårene, er det en økning i brystkjertlene og ukarakteristiske endringer i stemmen. Men pasienter har alltid svekket spermatogenese, noe som resulterer i infertilitet.
- Andre grad (overveiende mannlig type). Utvikling skjer etter mannlig type, men med noen avvik. For eksempel er dannelsen av en mikropenis og hypospadi (forskyvning av den ytre åpningen av urinrøret) mulig. Ofte lider pasienter av gynekomasti. Det er også ujevn avsetning av subkutant fett.
- Tredje grad, eller ambivalent utvikling. Pasienter har en markant reduksjon i penis. Pungen er også modifisert - noen ganger i form ligner den de ytre kjønnsleppene. Det er en forskyvning av urinrøret, og testiklene går ofte ikke ned i pungen. Det er også karakteristiskekvinnelige tegn - brystforstørrelse, typisk kroppsbygning (bredt bekken, smale skuldre).
- Fjerde grad (overveiende kvinnelig type). Pasienter fra denne gruppen har en kvinnelig fenotype. Testiklene forblir i bukhulen. Kvinnelige kjønnsorganer utvikler seg imidlertid med noen avvik. Et barn utvikler for eksempel en kort "blind" vagina, og klitoris er ofte hypertrofiert og ligner en mikropenis.
- Femte grad, eller kvinnelig type. Denne formen for sykdommen er ledsaget av dannelsen av alle kvinnelige egenskaper - et barn er født en jente. Det er imidlertid noen avvik. Spesielt opplever pasienter ofte klitorisforstørrelse.
Det er disse symptomene som følger med testikkelfeminiseringssyndrom. Reproduksjon med en slik patologi er umulig - pasientens kropp produserer ikke mannlige kjønnsceller, og kvinnelige indre organer er fraværende eller ikke fullstendig dannet.
I følge statistikk lider personer med lignende diagnose ofte av lyskebrokk, som er forbundet med nedsatt passasje av testiklene gjennom lyskekanalen. På grunn av forskyvningen av den ytre åpningen av urinrøret øker risikoen for å utvikle ulike sykdommer i urinsystemet (for eksempel pyelonefritt, urinrørsbetennelse og andre inflammatoriske sykdommer).
Diagnostiske prosedyrer
Diagnose av en slik sykdom er en lang prosess. Den inkluderer mange behandlinger:
- Til å begynne med samler legen inn en anamnese. Under undersøkelsen må du finne ut om barnet hadde noenderetter utviklingsavvik etter fødsel eller i puberteten. Familiehistorien analyseres også (om det var slike avvik hos slektninger).
- Et viktig stadium er også en fysisk undersøkelse, hvor en spesialist kan notere tilstedeværelsen av avvik i kroppens struktur og ytre kjønnsorganer, type hårvekst osv. Pasientens høyde og vekt måles. Mer forskning er nødvendig for å identifisere komorbiditeter.
- Videre utføres karyotyping - en prosedyre som lar deg bestemme mengden og kvaliteten på kromosomene, som igjen gjør det mulig å bestemme kjønnet til pasienten.
- Om nødvendig gjennomføres en molekylærgenetisk studie, hvor antall og typer skadede gener bestemmes.
- Undersøkelse av urolog er obligatorisk - legen studerer strukturen og funksjonene til de ytre kjønnsorganene, palperer prostata osv.
- Det tas en blodprøve for å sjekke hormonnivået.
- Ultralyd er også informativt. Denne prosedyren gjør det mulig å identifisere abnormiteter i strukturen til de indre kjønnsorganene, oppdage testikler som ikke har gått ned, og diagnostisere samtidige sykdommer.
- Den mest nøyaktige informasjonen om strukturen til indre organer kan fås under magnetisk resonans eller computertomografi.
Testikkelfeminiseringssyndrom: behandling
Terapi i dette tilfellet avhenger direkte av pasientens alder og graden av ufølsomhetandrogene hormonreseptorer. Hormonerstatningsterapi er obligatorisk, som lar deg eliminere androgenmangel, bidra til å danne de riktige sekundære seksuelle egenskapene og eliminere mulige utviklingsavvik.
Det skal forstås at psykoterapi er et ekstremt viktig stadium - pasienten trenger konstant konsultasjon med en spesialist. Faktisk, ifølge statistikk, fører falsk hermafroditisme ganske ofte til utvikling av klinisk depresjon. Hvis mutasjonen blir diagnostisert ved en tilfeldighet i voksen alder (vi snakker om fullstendig immunitet mot testosteronreseptorer), kan legen bestemme seg for ikke å rapportere dette til en kvinne som lever et fullt liv og identifiserer seg som en representant for det rettferdige kjønn.
Når er operasjon nødvendig?
Mange problemer kan løses med spesielle prosedyrer. Hos pasienter med en kvinnelig fenotype er fjerning av testiklene indisert. En slik prosedyre er nødvendig, fordi den bidrar til å forhindre utvikling av brokk og videreutvikling av mannlige seksuelle egenskaper. I tillegg er prosedyren forebygging av testikkelkreft.
Hvis utviklingen av organismen skjer i henhold til kvinnetypen, er det noen ganger nødvendig med plastisk kirurgi av skjeden og ytre kjønnsorganer, som gjør det mulig å leve et seksuelt liv. Kirurgi kan korrigere forskyvningen av urinkanalen.
Når en pasient utvikler seg til et mannlig mønster, er det noen ganger nødvendig å bringe sædkanalene inn i pungen. Siden mange menn med en lignende diagnose liderfra gynekomasti utføres brystplastisk kirurgi ofte for å bidra til å gjenopprette kroppen til sin naturlige form.
Prognose for pasienter og mulige komplikasjoner
Testikkelfeminiseringssyndrom (Morris) er ikke en direkte trussel mot livet. Kroppen fungerer ganske norm alt selv med fullstendig ufølsomhet for androgene hormoner. Etter medisinsk og kirurgisk inngrep kan pasienten leve et fullt liv som kvinne, med en mannlig karyotype. Men det er en risiko for å utvikle testikkelkreft som ikke går ned i pungen – i slike tilfeller må det iverksettes tiltak. For å forhindre utvikling av kreft utføres kirurgisk fjerning av testiklene inn i pungen (hvis pasienten har en mannlig fenotype) eller fullstendig fjerning av kjertlene (hvis pasienten har en kvinnelig fenotype).
Når det gjelder andre mulige komplikasjoner, inkluderer listen deres umulighet av seksuell omgang (feil dannelse av kjønnsorganene), vannlatingsforstyrrelser (under utviklingen av kjønnsorganene forskyves urinkanalen). Pasienter er infertile uavhengig av fenotype. Ikke glem sosiale vanskeligheter, fordi ikke alle barn, og enda mer en tenåring, klarer å forstå egenskapene til sin egen kropp. Selvfølgelig kan problemene med kjønnsområdet, så vel som patologien til ekskresjonssystemet, elimineres under operasjonen. Prognosen for pasientene er uansett gunstig.
Finnes det noen forebyggende tiltak?
Det finnes dessverre ingen midler som kan forhindre at en slik lidelse oppstår. Men siden testikkelfeminiseringssyndrom er en genetisk patologi, kan risikoen for utvikling identifiseres selv på stadiet av graviditetsplanleggingen - fremtidige foreldre må testes.
Når det gjelder pasienter med allerede diagnostiserte lidelser, trenger de kvalifisert medisinsk behandling, samt regelmessige medisinske undersøkelser, hormonbehandling.
