Graefes syndrom (Grefe-Ushers syndrom) er en pigmentert dystrofi, kombinert med hørselstap av varierende alvorlighetsgrad, opp til fullstendig døvhet. Navnet på symptomet forklares med at Grefe først beskrev det, og deretter Usher. Derav det dobbelte navnet på sykdommen.
Sykdommen kan arves recessivt (frekvens 43,5%).
Sykdommen kommer til uttrykk i gradvis økende oftalmoplegi, som, progresjon, kan føre til absolutt immobilitet i øyeeplet og total ptose. Hos nesten halvparten av pasientene, for å være mer presis, i førti prosent, er symptomene kombinert med pigmentdystrofi. Det bør også sies om alvorlige degenerative forandringer som påvirker sentralnervesystemet.
Grefes symptom er en sykdom som i størst grad rammer barn som ikke er født naturlig, men med keisersnitt. Denne sykdommen kalles også «setting sun syndrome». Hvorfor har hun et slikt navn? Dette er på grunn av utseendet til den syke personen: barnet senker øynene, og det øvre øyelokket begynner på dette tidspunktet å eksfoliere.
Hva er årsakene til denne ganske ubehagelige sykdommen?
Det bør bemerkes at hvis symptomer vises vedtidspunktet når barnet endrer stilling, det vil si at det er en sjanse for at sykdommen går over av seg selv etter en stund. Hvis dette skjer konstant, må du snarest konsultere en lege. Dette kan forklares med det faktum at det første tilfellet er forårsaket av umodenhet i nervesystemet, og det andre av en økning i intrakranielt trykk.
Hvis du plutselig merker symptomene på denne sykdommen, er det bedre å kontakte ikke en gang en spesialist, men flere samtidig, for å beskrive det mest komplette bildet. Du bør gå til en nevrolog.
Hører du om denne sykdommen fra en lege, bør du ikke sette en stopper for barnet. Det er heller ikke verdt å hoppe over diagnosen "ved ørene", fordi Graefes symptom må behandles, som enhver annen sykdom. Jo raskere sykdommen oppdages, jo bedre, for i de tidligere stadiene kan sparsom behandling unnlates. Men hvis du utsetter, trenger du et intensivkurs.
Noen ganger går sykdommen over av seg selv. Med alderen modnes nervesystemet endelig, og syndromet forsvinner. I alle fall må du konsultere en spesialist som vil foreskrive alle nødvendige tester, inkludert ultralyd av hjernen. Først etter å ha bestått testene vil det være mulig å trekke konklusjoner om arten av den pågående prosessen og bestemme prognose og behandling om nødvendig.
Det er viktig å merke seg at du ikke i noe tilfelle bør avbryte behandlingsforløpet som er foreskrevet av legen din hvis du merker det minste resultat. Dette er bare begynnelsen, ikke sluttresultatet, det er nødvendig å bringe alt til slutten.
spesialisten vil bestemme hvordan pasienten skal værebehandlingsforløp - hjemme eller på sykehus. Intrakranielt trykk er en veldig alvorlig sak, men husk at Graefes symptom er en garanti for dets tilstedeværelse.
Grefs symptom, bilde:
Babyen din er det mest dyrebare du har, så vær på vakt. Selvfølgelig bør du ikke få panikk uten noen åpenbar grunn, men hvis du er i tvil, kontakt en nevrolog.
