Antallet av ulike sykdommer som kan begrense menneskers liv betydelig og til og med føre til død, vokser stadig. Samtidig er det verdt å forstå et viktig faktum: noen av patologiene som forstyrrer kroppens funksjoner er ikke ervervet, men, som de sier, er forankret i genetikk. Vi snakker om nedarvingen av autosomale egenskaper som går i arv fra generasjon til generasjon.
Hva menes med en autosomal egenskap
For å utdype essensen av dette begrepet, er det først og fremst viktig å ta hensyn til en slik egenskap til enhver levende skapning som arv. I de fleste tilfeller ligner barn på foreldrene sine, men det er faktisk alltid visse forskjeller mellom medlemmer av samme familie.
Med andre ord, alle har sine egne individuelle egenskaper, men de er faktisk en del av den genetiske arven. Dermed er en autosomal egenskap ikke annet enn arven av de genetiske egenskapene til foreldrene.
Syddomsoverføring
I tillegg til spesifikke individuelle egenskaper, kan en person arve noen sykdommer fra sin far og mor. Dette faktum skyldes påvirkningen av mutasjoner i gener somlokalisert i autosomer. Samtidig kan slike tegn deles inn i to nøkkelområder: dominerende og recessive. Begge har en betydelig innvirkning på strukturen til arven til en bestemt person.
Autosomal dominant
Hver type arv har sine egne egenskaper. Hvis vi vurderer autosomal dominant, er det verdt å merke seg at i dette tilfellet, for å få sykdommen på en arvelig måte, er det nok å overføre mutantallelen til noen av foreldrene. Et slikt tegn på arv kan like mye forekomme hos både menn og kvinner. I hovedsak kan autosomal dominant arv defineres som overføring av en egenskap som kontrolleres av den dominerende allelen til et autosom alt gen. Med denne typen arv vil én mutant allel lokalisert i autosomet være nok for manifestasjon av sykdommen.
Den gode nyheten er at de fleste sykdommene som overføres på denne måten ikke forårsaker betydelig helseskade, og de har heller ikke en betydelig skadelig effekt på menneskets reproduktive funksjoner. Hvis vi sammenligner nivået av påvirkning på prosentandelen av sykdommer, forårsaker dominerende egenskaper oftere noen avvik enn recessive. I nærvær av en slik mutasjon i en av ektefellene med full helse til den andre, er risikoen for å overføre sykdommen 50%. Av denne grunn kan en autosomal dominerende egenskap, manifestert i form av en mutasjon, overføres fra generasjon til generasjon og dermed ha en familiekarakter. I motsetning tilautosomal recessive, disse trekkene vises i heterozygoter som har en mutant og en normal allel på homologe kromosomer.
Syddommer i autosomal dominant arv
Ved denne typen overføring av arvelige egenskaper er en heterozygot bærer av mutasjonen tilstrekkelig for manifestasjon av sykdommen i neste generasjon. Et interessant faktum er at en dominerende autosomal egenskap innebærer samme frekvens av sykdom hos både jenter og gutter.
Hvis en sykdom som skyldes denne type arvelighetsoverføring er tilstede hos et barn, mens begge foreldrene er friske, betyr dette faktum at det oppstår en ny mutasjon i kjønnscellene til mor eller far. Det er viktig å forstå at i en familie kan virkningen av et dominerende gen på tilstanden til barn variere. Dette betyr at det kliniske bildet og alvorlighetsgraden av sykdommene ikke nødvendigvis vil være det samme.
Eksempler på sykdommer
Den autosomale egenskapen til den dominerende typen manifesteres tydelig gjennom en sykdom som Marfans syndrom. En slik diagnose betyr at bindevevet påvirkes i menneskekroppen. Pasienter som lider av Marfans syndrom har en tendens til å ha tynne, tynne fingre, og lengden på lemmene er uforholdsmessig. Disse menneskene utvikler ofte misdannelser i aorta og hjerteklaffer.
En annen arvelig sykdom, som er bestemt av tilstedeværelsen av autosomale dominante arvetrekk, er brachydactyly, den er også kortfingret. Dette er et ganske sjeldent symptomen av foreldrene. Manifestasjonen av denne sykdommen er merkbar allerede den første tiden etter fødselen på grunn av en unaturlig forandring i tærnes og hendenes falanger.
Arvelig døvhet er en autosomal egenskap som også kan defineres som dominant.
Amyotrofisk lateral sklerose (ALS, eller Charcots sykdom) er også en konsekvens av et autosom alt dominerende arvetrekk og tilhører gruppen motor-nevronale sykdommer. Denne sykdommen kan defineres som en dødelig, progressiv, nevrodegenerativ lidelse som ble forårsaket av degenerering av celler i sentralnervesystemet - de motoriske nevronene. Hovedfunksjonen til disse cellene er å opprettholde muskeltonus og sikre motorisk koordinasjon.
Autosomal recessiv egenskap: funksjoner
Denne typen arv har flere nøkkelegenskaper:
- påvirker kanskje ikke tilstanden til barn selv om det var mange bærere av en arvelig sykdom i stamtavlen, siden recessive egenskaper ikke vises i hver generasjon (horisontal arv, i motsetning til dominerende egenskaper);
- recessivt mutantgen (a) vises bare fenopisk når det er i homozygot tilstand (aa);
- arvelig sykdom manifesterer seg like ofte hos både kvinner og menn;
- sannsynligheten for at et født barn blir syk øker betraktelig i tilfelle av ekteskap med slektninger;
- Fenoptisk friske foreldre til et barn med en tilsynelatende sykdom kanvære heterozygote bærere av mutantgenet.
Det er verdt å merke seg at blant alle arvelige patologier er recessiv autosomal arv av egenskaper den vanligste. Sykdommer som kan identifiseres som en konsekvens av denne funksjonen inkluderer en stor gruppe fermentopatier som fører til metabolske forstyrrelser, blodsykdommer (inkludert homeostase), nyrer, immunsystem osv.
Eksempler på autosomale recessive sykdommer
- Denne gruppen av tegn inkluderer Gierkes sykdom (glykogenose). Manifestasjonen av denne genetiske lidelsen skyldes en mangel på enzymet glukose-6-fotosfatase, noe som fører til en betydelig forringelse av leverens evne til å reprodusere glukose. Brudd på en så viktig prosess fører uunngåelig til hypoglykemi.
- Lønnesirupsykdom er også en autosomal egenskap som kan defineres som recessiv. Denne sykdommen har et annet navn - leucinose. En slik diagnose innebærer en metabolsk forstyrrelse som følge av feil metabolisme av forgrenede aminosyrer. Denne sykdommen kan tilskrives organisk acidemi.
- Tay-Sachs sykdom, som også går under navn som tidlig infantil amaurotisk idioti og heksosaminidase-mangel. Denne lidelsen er genetisk autosomal recessiv og resulterer i progressiv forverring av barnets fysiske og mentale evner.
- Det er verdt å merke seg at i motsetning til en sykdom som døvhet, er det autosomale tegnet på fargeblindhetrecessiv, men samtidig kan den klassifiseres som «kjønnsbundet». Brudd på fargeoppfatning kan enten være delvis eller fullstendig. Det vanligste er den forvrengte oppfatningen av rødt. Det er verdt å merke seg at i noen tilfeller blir den svekkede oppfatningen av en bestemt farge kompensert av et bedre skille mellom nyanser av andre farger.
Fenylketonuri er en autosomal recessiv egenskap som innebærer en arvelig metabolsk sykdom. Et slikt brudd er forårsaket av mangel på enzymet fenylalanin
Hva skal forstås som kjønnsrelaterte sykdommer
Sykdommer i denne gruppen skyldes at menn har ett X-kromosom, og kvinner har to. Følgelig er en mannlig representant, som har arvet et patologisk gen, hemizygot, og en kvinne er heterozygot. Arvelige egenskaper som overføres på en X-koblet måte kan forekomme med ulik sannsynlighet hos begge kjønn.
Hvis vi tar i betraktning den dominerende X-koblede arven til sykdommen, er det verdt å merke seg at slike tilfeller er mer vanlig hos kvinner. Dette skyldes den økte muligheten for å få en patologisk allel fra en av foreldrene. Når det gjelder menn, er de i stand til å arve denne typen gen bare fra moren. Samtidig, i den mannlige linjen, overføres den dominerende autosomale egenskapen knyttet til X-kromosomet til alle døtre, mens sykdommen ikke viser seg hos sønner,fordi de ikke får farens kromosom.
Hvis du legger merke til den autosomale recessive X-koblede arveegenskapen, vil du legge merke til at slike sykdommer utvikler seg hovedsakelig hos hemizygote menn. I sin tur er kvinner praktisk t alt alltid heterozygote og derfor fenoptisk sunne. X-koblede arvelige egenskaper inkluderer sykdommer som Duchenne-Becker muskeldystrofi, hemofili, Hunter syndrom og andre.
Når det gjelder den Y-koblede arven, skyldes disse tegnene tilstedeværelsen av Y-kromosomet utelukkende hos menn. Virkningen til et slikt gen kan bare overføres fra far til sønn i mange generasjoner.
Funksjoner ved den mitokondrielle arvemetoden
Denne arvetypen utmerker seg blant annet ved at overføring av egenskaper skjer gjennom mitokondrier i eggets plasma. Samtidig er ringkromosomet lokalisert i hvert mitokondri, og det er omtrent 25 000 av dem i egget. Genmutasjoner i mitokondrier oppstår når progressiv oftalmoplegi, mitokondrielle myopatier og Leberaf synsnerveatrofi er tilstede i kroppen. Sykdommer som er et resultat av denne faktoren kan overføres fra mor like ofte til både døtre og sønner.
Generelt kan både autosomale ulinkede egenskaper og andre typer arvelige mutasjoner ha en betydelig innvirkning på den fysiske tilstanden til flere generasjoner og er årsaken til mange alvorlige sykdommer.
