Alle de karakteristiske egenskapene til kroppen vår manifesteres under påvirkning av gener. Noen ganger er det bare ett gen som er ansvarlig for dette, men som oftest skjer det at flere arveenheter er ansvarlige for manifestasjonen av en bestemt egenskap samtidig.
Det er allerede vitenskapelig bevist at for en person avhenger manifestasjonen av slike tegn som fargen på hud, hår, øyne, graden av mental utvikling av aktiviteten til mange gener samtidig. Denne arven følger ikke Mendels lover nøyaktig, men går langt utover den.
Studium av menneskelig genetikk er ikke bare interessant, men også viktig med tanke på å forstå arven til ulike arvelige sykdommer. Nå begynner det å bli ganske aktuelt å vende unge par til genetiske konsultasjoner, slik at man, etter å ha analysert stamtavlen til hver ektefelle, trygt kan si at barnet vil bli født sunt.
Typer arv av egenskaper hos mennesker
Hvis du vet hvordan den ene eller den andre egenskapen arves, kan du forutsi sannsynligheten for at den kommer til uttrykk hos avkom. Alle tegn i kroppen kan deles inn i dominerende ogrecessiv. Samspillet mellom dem er ikke så enkelt, og noen ganger er det ikke nok å vite hvilken som tilhører hvilken kategori.
Nå i den vitenskapelige verden er det følgende typer arv hos mennesker:
- monogen arv.
- polygenisk.
- Ukonvensjonelt.
Disse typer arv er videre delt inn i flere varianter.
Monogen arv er basert på Mendels første og andre lov. Det polygene er basert på den tredje loven. Dette innebærer nedarving av flere gener, oftest ikke-alleliske.
Utradisjonell arv følger ikke arveloven og utføres i henhold til egne regler, ukjent for noen.
monogen arv
Denne typen arv av egenskaper hos mennesker adlyder Mendeleevs lover. Gitt det faktum at det er to alleler av hvert gen i genotypen, vurderes interaksjonen mellom det kvinnelige og mannlige genomet separat for hvert par.
Basert på dette skilles følgende typer arv:
- Autosomal dominant.
- Autosomal recessiv.
- X-koblet dominant arv.
- X-lenket recessiv.
- hollandsk arv.
Hver type arv har sine egne egenskaper og egenskaper.
Tegn på autosomal dominant arv
Typen arv er autosomal dominant - dette er arven til dominerende egenskaper,som er plassert på autosomer. Deres fenotypiske manifestasjoner kan være svært forskjellige. For noen kan symptomet være subtilt, eller det kan være for intenst.
Typen arv er autosomal dominant har følgende egenskaper:
- Den syke egenskapen dukker opp i hver generasjon.
- Antall syke og friske personer er omtrent det samme, forholdet deres er 1:1.
- Hvis barn av syke foreldre blir født friske, vil barna deres være friske.
- Sykdommen rammer både gutter og jenter likt.
- Sykdommen overføres likt fra menn og kvinner.
- Jo sterkere effekten er på reproduktive funksjoner, desto større er sannsynligheten for ulike mutasjoner.
- Hvis begge foreldrene er syke, er barnet, som er født homozygot for denne egenskapen, mer alvorlig syk sammenlignet med heterozygot.
Alle disse tegnene realiseres kun under betingelse av fullstendig dominans. I dette tilfellet vil bare tilstedeværelsen av ett dominerende gen være tilstrekkelig for manifestasjonen av en egenskap. Et autosom alt dominant arvemønster kan sees hos mennesker med fregner, krøllete hår, brune øyne og mange andre.
Autosomale dominante egenskaper
De fleste som er bærere av et autosom alt dominant patologisk trekk er heterozygoter for det. Tallrike studier bekrefter at homozygoter for en dominerende anomali har mer alvorlige og alvorlige manifestasjoner sammenlignet med heterozygoter.
Denne typenarv hos mennesker er karakteristisk ikke bare for patologiske tegn, men også noen ganske normale arves på denne måten.
Blant de normale egenskapene med denne typen arv er:
- krøllete hår.
- Mørke øyne.
- Rett nese.
- Pukkel på neseryggen.
- Tidlig mannlig skallethet
- Høyrehendt.
- Evnen til å rulle tungen.
- Dimple on chin.
Blant anomaliene som har en autosomal dominant arvetype, er følgende mest kjent:
- Multifingret, kan være både på hender og føtter.
- Fusjon av vevet i fingrenes falanger.
- Brachydactyly.
- Marfans syndrom.
- Myopi.
Hvis dominansen er ufullstendig, kan ikke manifestasjonen av egenskapen observeres i hver generasjon.
Autosom alt recessivt arvemønster
Et tegn kan vises med denne typen arv bare ved dannelse av en homozygot for denne patologien. Disse sykdommene er mer alvorlige fordi begge allelene av samme gen er defekte.
Sannsynligheten for slike symptomer øker med nært beslektede ekteskap, så i mange land er det forbudt å inngå en forening mellom slektninger.
Hovedkriteriene for slik arv inkluderer følgende:
- Hvis begge foreldrene er friske, men bærer på det unormale genet, vil barnet være sykt.
- Kjønet på det ufødte barnet leker ikke medingen rollearv.
- Ett ektepar har 25 % risiko for å få et barn nummer to med samme patologi.
- Hvis du ser på stamtavlen, er det en horisontal fordeling av pasientene.
- Hvis begge foreldrene er syke, vil alle barn bli født med samme patologi.
- Hvis den ene forelderen er syk og den andre er bærer av et slikt gen, så er sannsynligheten for å få et sykt barn 50 %
Mange metabolske sykdommer arves av denne typen.
X-linked type arv
Denne arven kan enten være dominant eller recessiv. Tegnene på dominerende arv inkluderer følgende:
- Kan påvirke begge kjønn, men kvinner er dobbelt så sannsynlige.
- Hvis en far er syk, kan han bare overføre det syke genet til døtrene sine, fordi sønnene får Y-kromosomet fra ham.
- Det er like sannsynlig at en syk mor belønner barn av begge kjønn med en slik sykdom.
- Sykdommen er mer alvorlig hos menn fordi de mangler et andre X-kromosom.
Hvis det er et recessivt gen på X-kromosomet, har arv følgende egenskaper:
- Sykt barn kan bli født av fenotypisk friske foreldre.
- Ofte blir menn syke, og kvinner er bærere av det syke genet.
- Hvis en far er syk, trenger du ikke bekymre deg for helsen til sønnene dine, de kan ikke få et defekt gen fra ham.
- Sannsynligheten for å få et sykt barn i en kvinnelig bærer er 25%, hvis vi snakker om gutter, så stiger den til 50%.
Det er slik sykdommer som hemofili, fargeblindhet, muskeldystrofi, Kallmanns syndrom og noen andre arves.
Autosomale dominante sykdommer
For manifestasjon av slike sykdommer er tilstedeværelsen av ett defekt gen tilstrekkelig, hvis det er dominerende. Autosomale dominante sykdommer deler noen kjennetegn:
- For tiden er det rundt 4000 slike sykdommer.
- Begge kjønn er like berørt.
- Fenotypisk demorfisme er tydelig manifestert.
- Hvis det er en mutasjon av det dominerende genet i kjønnscellene, vil det helt sikkert vises i første generasjon. Det er allerede bevist at når menn blir eldre, øker risikoen for å få slike mutasjoner, noe som betyr at de kan belønne barna sine med slike sykdommer.
- Sykdom manifesterer seg ofte i alle generasjoner.
Arv av et defekt autosom alt dominant sykdomsgen har ingenting å gjøre med barnets kjønn og graden av utvikling av denne sykdommen hos forelderen.
Autosomale dominante sykdommer inkluderer:
- Marfans syndrom.
- Huntingtons sykdom.
- Neurofibromatosis.
- Tubular sklerose.
- Polycystisk nyresykdom og mange andre.
Alle disse sykdommene kan manifestere seg i ulik grad hos ulike pasienter.
Marfan Syndrome
Det er en sykdompreget av skade på bindevevet, og følgelig dets funksjon. Uforholdsmessig lange lemmer med tynne fingre tyder på Marfans syndrom. Arvemønsteret til denne sykdommen er autosom alt dominant.
Følgende tegn på dette syndromet kan listes opp:
- Slank kropp.
- Lange edderkoppfingre.
- Defekter i det kardiovaskulære systemet.
- Utseendet av strekkmerker på huden uten noen åpenbar grunn.
- Noen pasienter rapporterer muskel- og skjelettsmerter.
- Tidlig utvikling av slitasjegikt.
- Krumning av ryggraden.
- For fleksible ledd.
- Talehemning mulig.
- Svekket syn.
Du kan nevne symptomene på denne sykdommen lenge, men de fleste av dem er assosiert med skjelettsystemet. Den endelige diagnosen vil bli stilt etter at alle undersøkelser er fullført og karakteristiske tegn er funnet i minst tre organsystemer.
Det kan bemerkes at for noen vises ikke tegnene på sykdommen i barndommen, men blir tydelige noe senere.
Selv nå, når medisinnivået er høyt nok, er det umulig å fullstendig kurere Marfans syndrom. Ved å bruke moderne legemidler og behandlingsteknologier er det mulig å forlenge livet til pasienter med et slikt avvik og forbedre kvaliteten.
Det viktigste aspektet ved behandlingen er forebygging av aortaaneurisme. Regelmessig konsultasjon med kardiolog er nødvendig. I nødstilfelleviser aortatransplantasjonsoperasjoner.
Huntington's Chorea
Denne sykdommen har også et autosom alt dominant arvemønster. Begynner å dukke opp fra en alder av 35-50 år. Dette skyldes den progressive døden til nevroner. Klinisk kan følgende tegn identifiseres:
- Tilfeldige bevegelser kombinert med redusert tone.
- Asosial atferd.
- Apati og irritabilitet.
- Manifestasjon av den schizofrene typen.
- Humørsvingninger.
Behandling er kun rettet mot å eliminere eller redusere symptomer. Det brukes beroligende midler, nevroleptika. Ingen behandling kan stoppe utviklingen av sykdommen, så døden inntreffer ca. 15-17 år etter de første symptomene.
polygenisk arv
Mange egenskaper og sykdommer arves på en autosom alt dominant måte. Hva det er er allerede klart, men i de fleste tilfeller er det ikke så enkelt. Svært ofte, ikke ett, men flere gener arves samtidig. De vises under spesifikke miljøforhold.
Et særtrekk ved denne arven er evnen til å forbedre den individuelle handlingen til hvert gen. Hovedtrekkene ved slik arv inkluderer følgende:
- Jo alvorligere sykdommen er, desto større er risikoen for å utvikle denne sykdommen hos slektninger.
- Mange multifaktorielle trekk påvirker et spesifikt kjønn.
- Jo flere slektninger har denne egenskapen, johøyere risiko for denne sykdommen hos fremtidige avkom.
Alle betraktede typer arv er klassiske varianter, men mange tegn og sykdommer kan dessverre ikke forklares fordi de tilhører utradisjonell arv.
Når du planlegger fødselen av en baby, ikke forsøm å besøke en genetisk konsultasjon. En kompetent spesialist vil hjelpe deg å forstå din stamtavle og vurdere risikoen for å få et barn med abnormiteter.
