Potters syndrom er en alvorlig defekt i utviklingen av fosteret. La oss starte karakteriseringen med definisjonen av denne anomalien.
Hva er Potter-syndromet?
Potter syndrom er en medfødt defekt i utviklingen av fosteret, der nyrene er helt fraværende, som er en konsekvens av en reduksjon i volumet av fostervann.
Resultatet av oligohydramnios er at fosteret klemmes i livmoren. Barn har også dårlig utviklede lunger, et typisk rynket ansikt og en sammenpresset hodeskalle, og deformerte lemmer.
I 1964 beskrev Potter en utviklingsdefekt preget av agenesis (manglende utvikling) av begge fosterets nyrer eller aplasi (fravær av organer eller kroppsdeler), kombinert med ansiktsavvik. Dette syndromet er referert til i medisinsk litteratur, så vel som Potters syndrom med agenesis av 2 nyrer, Gross's renal facial syndrome, facial renal dysplasia.
Fetal Potter-syndrom: årsaker
Etiologien (opprinnelsen) til syndromet er fortsatt ikke fullt ut forstått. I 50 % av tilfellene ble det funnet at den primære anomalien manifesterer seg på grunn av mangel på fostervann (fostervæske) hos en gravid kvinne. Komprimering av fosteret av livmoren fører til utvikling av anomaliernyrer, ansikt (utflating og utflating), hjerte, endetarm, kjønnsorganer, lunger (hypoplasi), lemmer (klumpfot).
Potters syndrom forekommer hos spedbarn, barn i flere måneder, sjeldnere hos babyer eldre enn ett år, og oftest hos gutter. Defektfrekvens: 1 av 50 000 fødsler.
Undersøkelse av foreldre
Hva er symptomene på Potters syndrom hos fosteret? Store hvite nyrer er det som kan sees på en ultralyd. Slik agenesis kan være dominant nedarvet (arven til den andre forelderen kan ikke undertrykke den), dvs. ikke relatert til mengden fostervann. En av foreldrene kan ha en underutvikling eller mangel på en av nyrene, som kan ha vært savnet under medisinske undersøkelser tidligere.
Renal agenesis er dominant arvelig, noe som betyr at det er 50 % sjanse for at et foster blir født med Potter syndrom.
Potter-syndrom har 75 % sjanse for å utvikle seg hos en baby hvis foreldrene hans har mutasjoner i PKHD1-genet. De forekommer i gjennomsnitt hos 1 av 50 personer. Slike mutasjoner fører ikke til rask utvikling av en defekt i bæreren, de kan overføres fra generasjon til generasjon i flere tiår.
Risikoen for å få en baby med Potters syndrom kan vise seg når man arver mutasjoner fra begge foreldrene. Hvis bare fars eller mors genetiske endringer overføres til fosteret, så er han med 50 prosent sannsynlighetbli født frisk. 25 % av babyer arver ikke PKHD1-mutasjoner i det hele tatt fra begge foreldrene som har slike endringer på gennivå.
Symptomer på syndromet
Potters syndrom hos fosteret er diagnostisert av følgende manifestasjoner:
- ekstremt smale øyelokksp alter;
- karakteristisk fure under øyelokket;
- underutvikling av underkjeven (micrognathia);
- flatet nese;
- unorm alt stor avstand mellom sammenkoblede organer (spesielt øynene) - hypertelorisme;
- convex epicanthus ("mongolsk fold") - en spesiell fold i den indre øyekroken som dekker tårekollen;
- unorm alt formede myke store ører.
Mulighet for behandling
Ved fødselen av et barn er hovedsymptomet alvorlig respirasjonssvikt, som viser seg fra de første minuttene av selvstendig liv. Mekanisk ventilasjon er komplisert av pneumothorax (tilstedeværelsen av luftbobler i pleuraregionen som hindrer lungenes rytmiske bevegelse).
Dessverre dør de aller fleste nyfødte med diagnosen Potters syndrom noen timer etter fødselen. I sine mildere former relatert til fordøyelseskanalen (fordøyelseskanalen) - den urogenitale cloaca (forbindelsen av anal- og urogenitale kanaler til ett), fravær av perforering av anus (riktig utforming) - brukes kirurgisk inngrep.
Potter Syndrome Child Survivor
I 2013 kom det informasjon i media ombabyjente Abigail Butler, datter av den republikanske kongresskvinnen Jaime Herrer-Butler, medlem av USAs Representantenes hus. Barnet klarte å overleve med dette syndromet, som forstyrret den normale funksjonen til luftveiene.
Ved 5. svangerskapsmåned fant kvinnen ut at jenta ikke urinerte på grunn av fullstendig fravær av nyrer. Årsaken var mangel på fostervann hos den gravide Jaime Herrer-Butler. Til tross for konklusjonen fra leger som erklærte denne saken dødelig, bestemte kvinnen og mannen hennes seg for å beholde graviditeten. For på en eller annen måte å kompensere for den lille mengden fostervann ble en spesiell s altvannsoppløsning injisert i livmoren til Jaime. John Hopkins, legen som utførte denne terapien, kunne ikke absolutt garantere ektefellene at behandlingen ville føre til et tilfredsstillende resultat.
Men 15. juli 2013 ble lille Abigail født i live. Ifølge morens erindringer, skrek ikke jenta ved fødselen, men etter en stund begynte hun å gråte - barnets lunger fungerte. Etter fødselen ble hun umiddelbart overført til dialyse - et system som fullstendig erstatter nyrefunksjoner, og fjerner metabolske produkter fra kroppen. Et år senere blir hun erstattet av en donornyre.
Sjansen for å få en levende baby med Potters syndrom og hans påfølgende vellykkede rehabilitering i dagens realiteter anses fortsatt som et mirakel. Derfor insisterer leger på avslutning av svangerskapet når de diagnostiserer en slik defekt hos fosteret. Eksemplet med Abigail Butler kan ikke annet enn å være oppmuntrende, men det bør forstås somdette er et unntakstilfelle.
