Mutasjon er en endring i genomet som arves av etterkommere. Endringer i arvestoffet innelukket i cellen er delt inn i tre grupper. På genomisk, kromosom alt og gen. Det handler om gen eller med andre ord punktmutasjon som skal diskuteres. Det er hun som regnes som det virkelige problemet i moderne genetikk.
Hva er en punktmutasjon?
Genforandringer er mer vanlig enn kromosomale og polyploide (genomiske). Hva det er? Punktmutasjoner er substitusjon, sletting eller innsetting av en nitrogenholdig base (pyrimidinderivater) i stedet for en annen. Endringer skjer i ikke-kodende (søppel) DNA og manifesterer seg generelt ikke.
Endringsprosessen skjer når DNA dupliseres i levende celler (replikasjon), kryssing (utveksling av homologe regioner av kromosomer) eller i andre perioder av cellesyklusen. Under regenerering av cellulære strukturer elimineres endringer og skade på DNA. I tillegg kan de selv forårsake mutasjoner. For eksempel, hvis et kromosom er ødelagt, så når detutvinning, en del av nukleosittfosfatparet går tapt.
Hvis regenereringsprosessene av en eller annen grunn ikke fungerer godt nok, akkumuleres mutasjoner raskt. Hvis det har skjedd endringer i genene som er ansvarlige for reparasjon, kan arbeidet til ett eller flere elementer bli avbrutt. Som et resultat vil antallet mutasjoner øke dramatisk. Noen ganger oppstår imidlertid den motsatte effekten når en endring i genene til regenereringsenzymer fører til en reduksjon i frekvensen av mutasjoner av andre strukturelle arveenheter.
De fleste punktmutasjoner, som andre, er skadelige. Deres forekomst med nyttige tegn forekommer sjelden. Men de er grunnlaget for evolusjonsprosessen.
Typer punktmutasjoner
Klassifiseringen av genforandringer er basert på transformasjonene som den endrede nitrogenbasen har på tripletten. Klinisk manifesteres de av symptomer på metabolske forstyrrelser i kroppen. Varianter av gen- eller punktmutasjoner:
- Missense-bytte. Denne arten refererer til prosessen med å endre genomet, der den strukturelle enheten til den genetiske koden koder for en annen aminosyre. Avhengig av hvordan egenskapene til proteiner skiller seg fra de opprinnelige proteinene, skilles akseptable, delvis akseptable og uakseptable missense-mutasjoner.
- Tullmutasjon - endringer i DNA-sekvensen, som fører til et for tidlig sluttstadium av proteinsyntese. Patologier som de kan forårsake inkluderer cystisk fibrose, Hurler syndrom og andre.
- Silence mutation - triplettkoder for den samme aminosyren.
Basesubstitusjonsmutasjoner
Det er to hovedklasser av nitrogenbase-substitusjonsmutasjoner.
- Overgang. Oversatt fra latin betyr overgang "bevege seg". I genetikk refererer verdi til en punktmutasjon, der en organisk forbindelse, et purinderivat, erstattes med en annen, for eksempel adenin for guanin.
- Transversjon - erstatning av en purinbase (adenin) med en pyrimidinbase (cytosin, guanin). Basesubstitusjonsmutasjoner er også klassifisert i mål, ikke-mål, forsinket.
Skiftmutasjoner i åpen leseramme
Leserammen til et gen er en sekvens av nukleosidfosfater som er i stand til å kode for et protein. Mutasjoner kontrasteres med komplekse og klassifiseres som følger:
- Sletting er tap av ett eller flere nukleosidfosfater fra et DNA-molekyl. I henhold til lokaliseringen av det tapte nettstedet er slettinger delt inn i intern og terminal. I noen tilfeller fører denne typen mutasjoner til utvikling av schizofreni.
- Innsetting er en mutasjon karakterisert ved innsetting av nukleotider i DNA-sekvensen. Bevegelser kan være innenfor genomet, et ekstracellulært vir alt middel kan integreres.
I noen tilfeller forekommer endringer i intakte deler av DNA. Disse kalles ikke-målrammeskiftendringer.
Genmutasjoner utvikler seg ikke alltid umiddelbart etter den negative virkningen av et mutagen. Noen ganger vises endringer etter noen fåreplikeringssykluser.
Årsaker til forekomst
Årsakene til en punktmutasjon er delt inn i to grupper:
- Spontan - utvikler seg uten noen åpenbar grunn. Frekvensen av spontane mutasjoner er fra 10⁻¹² til 10⁻⁹ for hvert DNA-nukleosidfosfat.
- Indusert - som oppstår fra påvirkning av eksterne faktorer: stråling, virale midler, kjemiske forbindelser.
Mutasjoner av substitusjonstype forekommer av ulike årsaker. Endringer i typen rammeskift er spontane.
Eksempler på genmutasjoner
Mutasjonsprosessen er kilden til endringer som fører til ulike patologier. Til dags dato, selv om det er sjeldne, er det vedvarende endringer i arvestoffet til cellen i kroppen.
Eksempler på punktmutasjoner:
- Progeria. En sjelden defekt preget av for tidlig aldring av alle organer og organismen som helhet. Personer med denne mutasjonen lever sjelden over trettiårene. Endringer påvirker utviklingen av slag, hjertepatologier. Hjerneslag og hjerteinfarkt er den viktigste dødsårsaken hos pasienter med Progeria.
- Hypertrichosis. Personer med Ambras syndrom er preget av økt hårighet. Vegetasjon oppstår i ansiktet, på skuldrene.
- Marfans syndrom. En av de vanligste mutasjonene. Pasienter har uforholdsmessig utviklet lemmer, fusjon av ribbeina observeres, som et resultat av at brystet synker.
Mutasjoner i moderne genetikk
Menneskelig evolusjon er ikke detbegrenset av fortiden. Mekanismene som forårsaker mutasjoner fortsetter å fungere i dag. Mutasjon er en prosess som er iboende i levende organismer, som ligger til grunn for utviklingen av absolutt alle former for liv og består i å endre genetisk informasjon.
Genetikk er et viktig område innen biologi. Folk bruker genetiske metoder i husdyrhold og planteproduksjon. Ved å velge de beste populasjonene, krysser en person dem, og skaper de beste variantene og rasene som har de nødvendige egenskapene. Genetikk har oppnådd høye positive resultater når det gjelder å forklare arvelighetens natur. Men dessverre kan den fortsatt ikke utelukke uavhengige endringer i genomet.
Gen- og punktmutasjoner er synonyme, noe som betyr en endring i ett eller flere nukleotider. I dette tilfellet kan en nitrogenholdig base erstattes med en annen, falle ut, duplisere eller snu 180 °
Vi kan trygt si at endringen i gener og nesten alle avvik (avvik fra normen) av kromosomer er ugunstige både for en individuell organisme og for en populasjon. De fleste kromosomavvik som oppstår under embryonal utvikling fører til alvorlige medfødte misdannelser. Punktmutasjoner fører til medfødte patologier eller systemdefekter.
Vitenskapens oppgave er å finne ut hvordan man kan forhindre eller i det minste redusere sannsynligheten for mutasjoner og eliminere endringer i DNA gjennom genteknologi.
