Hemofili hos barn er en arvelig sykdom som overføres både gjennom mannlig og kvinnelig linje, men den viser seg kun hos menn. Sykdommen er assosiert med et brudd på produksjonen av enzymer som er ansvarlige for prosessene med blodpropp. Genet som overfører egenskapen til hemofili oppfører seg aggressivt bare når det kobles til x-kromosomet. Sykdommen i dette tilfellet kan føre til blodtap og til og med død. Her er hun - den "lumske" bæreren av det recessive genet.
Uttrykket "hemofili" dukket opp i 1820. Navnet på sykdommen ble gitt av legen Johann Shenlein, han tok de greske ordene "kjærlighet" og "blod", siden egenskapen overføres bare gjennom kjønnskromosomene. En tysk forsker beskrev først symptomene på hemofili. Men årsaken er ikke fastslått. Først på midten av 1800-tallet koblet den russiske fysiologen Alexander Schmidt hemofili og lavblodpropp.
Hvorfor kalles hemofili den "kongelige sykdommen"?
En av antakelsene for forekomsten av sykdommen er en genmutasjon. Det er kjent at det i kongefamiliene var hyppige forbindelser mellom fjerne slektninger. Det antas at dette er det som først førte til at dronning Victoria ble "bærer" av sykdommen. Senere led sønnen hennes, Edward Augustus, også oldebarn, inkludert den russiske Tsarevich Alexei Nikolayevich, av hemofili. Slik ser slektstreet til familien ut på grunnlag av overføringen av det recessive genet.
Hva er hemofili?
Hematopoietiske prosesser er ganske komplekse. Det antas at koagulering i menneskeblod har sine egne "stadier", k alt faktorer. De i vitenskapen fikk sine romerske betegnelser: fra en til tretten. Koagulasjonsfaktorer aktiveres sekvensielt, og avhengig av hvilken av dem som "faller ut", deles også sykdomstypene. Hvert forrige stadium utløser det neste, så hvis prosessene knyttet til begynnelsen av "kjeden" blir forstyrret i kroppen, anses sykdommen som mer alvorlig. Den siste faktoren i riktig koagulering er en blodpropp som har oppstått på stedet for et kutt eller sår, som stopper blodstrømmen. Årsakene til hemofili hos barn er oftest forbundet med brudd på disse prosessene. Bildet viser røde blodceller uten blodplater. Norm alt er det de som "vinder på seg" røde blodlegemer, stopper blodet, danner en blodpropp.
Avhengig av hvilken faktor som mangler, finnes det tre typer hemofili:
- 85 % av mennesker i verden som har denne recessive egenskapen lider av hemofili type A. Det er assosiert med mangel på antihemofilt globulin.
- Hemophilia B (julesykdom) er forårsaket av mangel på et enzym k alt tromboplastin, som rett og slett ikke er tilstede i plasma. Dette er faktor IX. Omtrent 13 % av bærere av genet lider av denne formen.
- Hemofili type C, svært sjelden. Det forekommer hos bare 3% av pasientene med hemofili. Det mangler faktor XI, et spesielt protein som går foran tromboplastin.
Det er andre arvelige sykdommer forbundet med "tap" av en eller annen faktor. Noen ganger dukker de opp uventet - under uttrekking av en tann, eller en utilsiktet dyp ripe. Blødersykdom hos barn er spesielt farlig - et lite barn gjør ikke rede for mange handlinger, risikoen for skade på barnet øker.
Genarv
Hva er hemofili i forhold til genetikk? Hemofiligenet, som vi bemerket tidligere, klamrer seg til X-kromosomet. Derfor er kvinner bærere av sykdommen. Deres etterkommere kan også gi dette genet videre til sønnene sine. Barn av en far med hemofili kan også arve genet.
Kvinnelige barn er "bærere" av genet, men de er selv friske. Sannsynligheten for å få et barn med hemofili er 50 %. Dessuten kan «vogn» manifestere seg i en generasjon – fra bestefar til barnebarn.
Vanligvis vet familierom deres sykdom og i noen tilfeller involverer genetikk i å løse problemene deres. Noen ganger er en av løsningene kunstig befruktning, når foreldre velger et kvinnelig barn. Men ikke glem at hemofili hos barna hennes også kan manifestere seg.
Hvordan viser sykdommen seg hos barn?
De første symptomene på hemofili hos barn kan dukke opp rett etter fødselen, når fødselslegen ser at blodet fra navlestrengen ikke stopper. Vanligvis, hvis det er mistanke om hemofili, blir kvinner vist et keisersnitt, siden fysiologisk fødsel kan føre til blødning i hjernen eller skade på organer og vev til barnet. Allerede i den første måneden av livet kan moren merke utt alte blåmerker og hematomer etter vaksinasjon på injeksjonsstedet. Mildere former viser seg ved blødninger fra slimhinner og muskler.
Jo alvorligere form for hemofili, desto tidligere vises den. Allerede i løpet av de første 4 månedene, når tenner, stopper ikke blødningen innen en halv time. Diagnosen bekreftes innen 8. eller 9. måned. På dette tidspunktet er barnet allerede aktivt i bevegelse eller begynner å gå, så omfattende blødninger på stedet for blåmerker og blåmerker kan ikke annet enn å tiltrekke seg oppmerksomhet. Andre ytre tegn på hemofili hos barn inkluderer: hyppige, vedvarende neseblødninger eller blødninger fra tannkjøttet, blekt og blått ansikt.
Hematomer komprimerer arterier og klemmer nerveender. Leddskader er spesielt farlige. Hvis på støtstedet for første gang blodstrømmen sakte går tilbake til det normale, så allerede med et sekundært blåmerke,fibrinøse blodpropper, samler disse døde cellene seg i brusk. Leddene hovner opp, barnet kan miste evnen til å gå, det har sterke smerter.
Munnblødning forekommer ofte hos syke barn, for eksempel hvis en baby ved et uhell biter tungen, kan han kveles av blod. I noen tilfeller kan blåmerker i hodet forårsake blindhet på grunn av for stort trykk av hematomet på øyets kar og muskler.
Allerede fra seksårsalderen viser sykdommen seg, akkurat som hos voksne. Barnet ser ut til å være fanget i en ond sirkel. På grunn av muskelsvakhet forårsaket av anemi, faller og slår han ofte, blir skadet, noe som fører til blødninger, problemer i organer og ledd.
Blødninger i hjernen er ikke uvanlig. Det store problemet er at barn med hemofili er spesielt aktive, på grunn av de særegenheter ved hematopoiesis er det eksitasjonsprosesser som råder over inhiberingsprosesser.
Hvordan diagnostiseres?
Hvordan finne ut om barn har hemofili? Diagnostikk er allerede tilgjengelig i livmoren. Studier lar oss studere chorionvilli så tidlig som i 12. svangerskapsuke. Hvis det av en eller annen grunn er umulig å trekke ut villus, etter den 20. uken, kan du ta blodet fra embryoet. Forskning kan føre til komplikasjoner under graviditet, så pass på å veie fordeler og ulemper. Risikoen for å miste et barn er ganske høy, den er 1-6%. Vanligvis brukes denne studien når det er fare for andre patologier, og analyse er avgjørende.
For en født person gjennomføres det en test forkoagulering. Noen ganger er det imidlertid vanskelig å oppdage en form for hemofili type B i de første levemånedene hos et barn, fordi det hematopoetiske systemet ennå ikke er fullt funksjonelt, og koagulasjonsaktiviteten skiller seg fra normen selv hos et friskt barn.
For å avklare diagnosen, hvis det er mistanke om hemofili type A og B, utføres en genetisk test for å påvise en genanomali. Nøyaktighet 99 % hvis det er en av slektningene - bærere av genet.
I tillegg er det mulig å gjennomføre en test for å bestemme koagulasjonsaktiviteten til faktorer, men disse testene er ganske dyre og brukes sjelden i praksis. Vanligvis blir de styrt av den faktiske koagulasjonstiden. Hvis mer enn 30 minutter, er diagnosen nesten bekreftet.
Noen ganger kan MR hjelpe med å bestemme konsekvensene av sykdommen, for å se skjulte hematomer, som kan tjene som indirekte bevis på tilstedeværelsen av sykdommen.
Behandling av den "kongelige sykdommen"
Behandling av hemofili hos barn er oftest konservativ. Først av alt er det erstatningsterapi. Barnet er foreskrevet medisiner, som inkluderer plasma med en stor mengde antihemofilt globulin. Disse stoffene gjenoppretter blodets hemostatiske evne.
Interessant nok inneholder morsmelk en høy konsentrasjon av tromboplastin, og for type 9 hemofili kan amming og smøring av blåmerker og kutt være et effektivt forebyggende tiltak.
Et annet alternativ er blodoverføringer fra slektninger. Antihemofilt globulin blir ødelagt utenfor menneskekroppen,derfor er det ikke tilrådelig å injisere det høstede plasmaet.
Fallgruvene ved narkotikaterapi
Hyppige blodoverføringer fører noen ganger til en økning i konsentrasjonen av antistoffer i blodet, som en reaksjon på et overskudd av fremmede enzymer. I dette tilfellet er akutt transfusjon indisert. Et stort antall antistoffer reduserer effektiviteten av medikamentell behandling, kroppen gjenoppretter seg så å si til sin opprinnelige tilstand.
I noen tilfeller er immunsuppressiv behandling foreskrevet. Det er imidlertid ikke effektivt for alle pasienter.
Sykepleie
Slike barn er alltid registrert. Sykepleieprosessen for hemofili hos barn bør organiseres av den lokale barnelegen. Vanligvis blir slike babyer ofte undersøkt av en sykepleier, blod blir regelmessig undersøkt og arbeidet til de indre organene til barnet overvåkes.
Det er viktig for foreldre å forhindre enhver fare forbundet med risikoen for skader og blåmerker på babyen. Fjern tunge og skarpe gjenstander (nåler, sprøyter, sakser, kniver, gafler) fra barnets synsfelt.
Slike barn, selv om de er aktive, blir fort slitne og spiser dårlig. Det er bedre å ikke overbelaste barnet med unødvendige ærend. Ofte blir disse babyene foreskrevet en skånsom massasje for å sikre muskeltonen.
Barnets kosthold bør være så balansert som mulig, det er bedre å inkludere jernrik mat i kostholdet. Det er nødvendig å utelukke muligheten for å kutte tannkjøttet med hud eller bein. For eksempel er epler best å skrelle og fjerne fra sitroner eller appelsiner.bein.
Hvis barnet er stort nok, så kan du forklare ham farene ved sykdommen og fortelle ham om atferdsreglene. Lær om personlige hygienefunksjoner: hvordan du pusser tennene slik at tannkjøttet ikke blir skadet, hvordan du klipper neglene eller hvilke leker du bør unngå (dart, traumatiske våpen).
Det er svært viktig at foreldrene selv vet hvordan de skal oppføre seg i tilfelle en uforutsett situasjon. Et førstehjelpssett med ampuller med medisiner eller injiserbare injeksjoner bør alltid være tilgjengelig.
Hvis et barn har en leddskade, er det nødvendig å immobilisere lemmet, påfør kaldt lok alt de første sekundene. Hvis volumet av blod i leddet øker raskt, kan en vevspunktur være nødvendig, vanligvis utfører akuttspesialister disse operasjonene enkelt. Det er viktig å huske at jo raskere hjelp tilkalles, jo større er sjansen for et vellykket resultat.
Funksjoner ved å undervise syke barn
Det er ingen begrensninger på barnets kommunikasjon med jevnaldrende. Pedagogiske aktiviteter med barn med hemofili er praktisk t alt de samme som de som vanligvis utføres med andre barn. Det er imidlertid nødvendig at lærere og lærere forstår hvordan de skal oppføre seg i en nødssituasjon. Lærerens oppgave er å gi en slik elev tilstrekkelige arbeids- og hvileforhold. Ikke "fokuser" oppmerksomheten på problemet hans, samtidig overvåk barnets tilstand nøye. Det eneste er at leksjonene om fysisk kultur og arbeid for slike barn bør begrenses til en svak belastning. Det er bedre for gutter å ikke nærme seg vanskelige maskiner eller løfte tunge vekter eller delta i tøffe idretter.
Viktigslik at barnet godt oppfatter sykdommen sin, ikke overanstrenger seg.
Det er verdt å ta en samtale med barnets jevnaldrende og forklare hvordan man oppfører seg ordentlig med en så spesiell klassekamerat. Det er bedre å finne en rolig aktivitet for et slikt barn, som han vil være interessert i og i stand til å gjøre.
Hvis et barn er skadet, bør du umiddelbart ringe en ambulanse, legge på is og prøve å stoppe blødningen.
Hemofili hos barn: kliniske retningslinjer
Hemofili refererer til sykdommer som krever en spesiell holdning fra omgivelsene. Det er uhelbredelig. Imidlertid er det tilfeller når en person levde et helt liv og forble sprek og sterk til alderdommen. Først av alt er det verdt å vite at slike pasienter alltid er i faresonen. Operasjoner utføres kun i unntakstilfeller med bruk av spesiell støttende terapi. Du bør imidlertid ikke beskytte barnet mot hele verden. Han har rett til kommunikasjon og personlig plass. Du kan imidlertid også kjøpe en slik splyushka-pute.
Hun vil beskytte barnet ikke bare mot blåmerker, men også mot høye lyder. Det er nødvendig at barnet vet hvordan det skal oppføre seg i en nødssituasjon og hvor man kan få riktig stoff (for barn over 10 år). Forebygging er den beste måten å holde barnet ditt trygt på.
Hver pasient med hemofili er registrert på en distriktspoliklinikk eller et spesialsenter. Alle har et spesielt dokument - en bok. I den noterer legen hvilken behandling pasienten får og hvor effektiv den er. I tillegg,inneholder informasjon om type sykdom, alvorlighetsgrad, medisiner og terapi han må ta. I nødstilfeller redder dette dokumentet livene til slike pasienter.
Du bør være veldig forsiktig med eventuelle kirurgiske manipulasjoner og inngrep. Selv for en slik operasjon som tannekstraksjon, er slike pasienter nødvendigvis innlagt på en spesialisert klinikk, hvor slike inngrep utføres under tilsyn av leger. Og hvis en person venter på en mageoperasjon, er preoperativ blodoverføring og medikamentell behandling obligatorisk i dette tilfellet.
Hemofilipasienter trenger noen ganger psykologisk hjelp. Ikke mange unge mennesker kan overvinne noen av fobiene knyttet til den konstante faren for å bli lemlestet på egen hånd. Psykologiske problemer forverres i løpet av oppveksten og forsøkene på å bygge relasjoner med det motsatte kjønn. Ikke alle jenter vil våge å risikere å starte familie med en person som har en slik genlidelse. For å redusere stressfaktoren bør du definitivt konsultere en genetiker. Det er verdt å huske at et slikt gen manifesterer seg bare i mannlig linje.
Avslutningsvis
Hemofili er ikke en lett sykdom. Genetikk er en vitenskap like nøyaktig som den er uforutsigbar. Selv friske mennesker kan ikke forstå hvordan og hvor dette eller det skjulte tegnet vil manifestere seg. I medisinen er det kjent flere hundre sjeldne genetiske lidelser og mutasjoner, som i mange tiår ikke viser seg på noen måte i slekten. Og til og med to helt friske mennesker kanet spesielt barn blir født. I dette tilfellet er det beste rådet å samle all nødvendig informasjon om diagnosen, ikke gi opp og gjøre alt slik at barnet kan føle seg lykkelig, og viktigst av alt, elsket av foreldrene.
