For tiden er det et stort antall arvelige sykdommer som et barn får sammen med gener fra mamma eller pappa. For at noen skal manifestere seg, er det nødvendig at begge foreldrene overfører det defekte genet til babyen deres. En slik sykdom er talassemi. De færreste vet hva slags sykdom det er. I artikkelen vår skal vi prøve å håndtere dette.
Hva er Thalassemia
Dette er ikke en gang én, men en hel gruppe arvelige blodsykdommer som har en recessiv arv. Det vil si at barnet vil få det hvis begge foreldrene gir det syke genet videre til ham. I dette tilfellet sies det at det er en homozygot talassemi. Sykdommen kjennetegnes ved at produksjonen av hemoglobin forstyrres, og den spiller en stor rolle i transporten av oksygen gjennom hele kroppen.
Hemoglobin er et protein, som i sin sammensetning har en proteindel og en pigmentdel. Den første består av polypeptidkjeder: to alfa og to beta. Feil kan oppstå i alle av dem, derav alfa-thalassemi og beta-thalassemi.
Brudd på hemoglobinsyntesen fører til reduksjon i levetiden til røde blodlegemer, og dette fører tiloksygenmangel av celler og vev. Denne prosessen utløser en hel kjede av reaksjoner som fører til dannelse av ulike patologier i kroppen.
Sykdomsklassifisering
Det finnes flere tilnærminger til klassifiseringen av denne sykdommen. Hvis vi vurderer i hvilken krets feilen oppstod, kan vi skille mellom:
- alfa-thalassemi;
- beta talassemi;
- delta talassemi.
I hvert tilfelle kan alvorlighetsgraden av symptomene variere betydelig. Gitt dette, alloker:
- lett form;
- medium;
- heavy.
Avhengig av om barnet fikk genet fra begge foreldrene eller fra den ene, deles sykdommen inn i:
- Homozygot, i dette tilfellet går det syke genet fra mor og far. Denne formen kalles også thalassemia major.
- Heterozygot. Arvet bare fra én forelder.
Alle varianter er preget av symptomer og alvorlighetsgrad.
Årsaker til sykdom
Hver sykdom har sine egne årsaker, talassemi dannes også under påvirkning av gener som barnet får fra foreldre. Denne genetiske sykdommen er spesielt kompleks, men den er også den vanligste i verden.
Thalassemi arves på en recessiv måte gjennom forelderens autosom. Dette betyr at sannsynligheten for å bli syk er 100 % for en som har fått defekte gener for denne egenskapen fra mamma og pappa.
En sykdom utvikler seg når genene som er ansvarlige for syntesen av hemoglobin,mutasjon oppstår. Alfaformen av denne sykdommen er ganske vanlig i Middelhavet, i Afrika. Noen assosierer talassemi med malaria, ettersom utbrudd av sykdommen er vanlige i disse regionene.
Malarial plasmodium får skylden for at det oppstår en mutasjon i genene og thalassemi utvikles, bildet viser at det også finnes et stort antall tilfeller i Aserbajdsjan, omtrent 10 % av den totale befolkningen. Dette bekrefter at utbredelsen av sykdommen er assosiert med mutasjoner, og klimatiske forhold påvirker også mutasjonsprosessen.
Thalassemi hovedsymptomer
Hvis en baby utvikler homozygot eller thalassemia major, begynner symptomene å dukke opp nesten umiddelbart etter fødselen. Disse inkluderer:
- Skalle formet som et tårn.
- Ansiktet har et mongoloid utseende.
- Overkjeven er forstørret.
- Etter en tid kan utvidelsen av neseskilleveggen merkes.
- Ved diagnosen thalassemi viser en blodprøve hepatomegali, som til slutt vil føre til utvikling av levercirrhose og diabetes mellitus. En forstyrret blodformel vil føre til avleiring av overflødig jern i hjertemuskelen, og dette er allerede full av hjertesvikt.
- På grunn av nedsatt hemoglobinsyntese opplever vev og celler konstant oksygenmangel, noe som fører til at det oppstår flere patologier i hele kroppen.
- Barnet henger etter, både psykisk og fysiskutvikling.
- Nærmere 1-årsalderen kan du merke vekst av beinvev på føttene på grunn av ødeleggelsen av det kortikale laget av beinene.
- Mitforstørrelse sett på ultralyd
- Gulhet i huden.
Hvis et barn får diagnosen thalassemi, er symptomene utt alte, noe som betyr at det er stor sannsynlighet for at han ikke kommer til å se sin andre bursdag.
Thalassemi, mindre symptomer
Når man arver patologi fra kun én av foreldrene, kan man snakke om liten eller heterozygot talassemi. Siden det er et annet sunt gen i genotypen, jevner det ut manifestasjonen av sykdommen betydelig, og symptomene vises kanskje ikke i det hele tatt eller gir et jevnt bilde.
Thalassemi minor har følgende hovedsymptomer:
- Høy og rask tretthet.
- Redusert ytelse.
- Hyppig svimmelhet og hodepine.
- Blek hud med tegn på gulsott.
- Milten kan også være forstørret.
Til tross for de utjevnede symptomene, ligger faren i at kroppens mottakelighet for alle infeksjoner øker kraftig.
sykdomsdiagnose
Medisin har evnen til å diagnostisere talassemi i tidlige utviklingsstadier, diagnostisering er basert på laboratorieblodprøver. De viser umiddelbart at hemoglobin har en forstyrret struktur. Du kan til og med finne ut i hvilke av kjedene det er avvik.
Små barn viser tegn på talassemilys nok, så vanligvis er det ingen problemer med å stille en slik diagnose. Foreldre bør undersøkes før de bestemmer seg for å få barn, spesielt hvis familien har en bærer av genet eller er syk.
Det er mulig å diagnostisere talassemi allerede i tidlige stadier av svangerskapet, ta fostervannet for analyse og undersøke det. Den vil alltid inneholde føtale erytrocytter, hvis studie kan fastslå tilstedeværelsen av patologi.
Tidlig diagnose er svært viktig fordi det er mulig å starte behandling før babyen er født, noe som vil gi det mest effektive resultatet.
Beta-thalassemi
Hvis en beta-type av sykdommen dannes, blir syntesen av beta-kjeder av hemoglobin forstyrret i kroppen. De er ansvarlige for produksjonen av hemoglobin A, som hos en voksen er 97% av det totale antallet molekyler. Hvis du forstår, beta-thalassemi - hva det er, så kan vi si, basert på en blodprøve, at det er en nedgang i antall beta-kjeder, men kvaliteten deres lider ikke.
Årsaken er genmutasjoner som forstyrrer arbeidet til genene som er ansvarlige for syntesen av kjeder. For tiden er det allerede fastslått at det ikke bare er mutasjoner som forårsaker forstyrrelser i funksjonen til gener, men det er også noen deler av DNA som påvirker manifestasjonen av disse mutasjonene. Som et resultat viser det seg at hos personer med samme mutasjoner i genene som er ansvarlige for syntesen av hemoglobin, kan graden av manifestasjon av sykdommen variere sterkt.
varianter av beta-talassemi
Det kliniske bildet av sykdommen kan være forskjellig, avhengig av dette deles beta-thalassemi inn i flere grupper. Ikke alle er kjent med et slikt konsept som talassemi, at denne sykdommen avhenger av mange genetiske faktorer, og ikke alle vet.
Det er flere tilstander av gener som kontrollerer produksjonen av beta-kjeder:
- Norm alt gen. Det er i denne tilstanden han er i alle friske mennesker.
- Gen nesten ødelagt av mutasjon. Beta-kjeden er ikke syntetisert i det hele tatt.
- Et delvis skadet gen kan bare delvis gjøre jobben sin, så syntesen av kjeder fortsetter, men ikke nok.
Gitt alt dette, skilles følgende typer thalassemi:
- Thalassemi minor. En mild form av sykdommen dannes under påvirkning av bare ett skadet gen. I følge eksterne indikatorer er personen helt frisk. Bare blodprøver viser mild anemi og små røde blodlegemer.
- Thalassemi intermedia. Det er allerede en alvorlig mangel på beta-kjeder. Prosessen med hemoglobindannelse er betydelig svekket, og underutviklede røde blodlegemer dannes også. Anemi er allerede tydelig, men konstante transfusjoner er ikke nødvendig. Selv om denne formen kan bli mer alvorlig over tid, vil alt avhenge av kroppens evne til å tilpasse seg mangel på hemoglobin.
- Thalassemi major. Mutasjonen påvirker alle gener som er ansvarlige for syntesen av beta-kjeder. Slik talassemi (bilder av pasienter kan værese artikkel) krever kontinuerlige blodoverføringer for å holde pasienten i live.
Alpha Thalassemia
I hemoglobin er det i tillegg til beta også alfa-kjeder. Hvis syntesen deres er forstyrret, kan vi snakke om en slik form som alfa-thalassemi. Sykdommen manifesteres ved dannelsen av bare en beta-kjede, og dette er full av det faktum at hemoglobin av en slik struktur ikke vil være i stand til å oppfylle hovedformålet - å frakte oksygen.
Manifestasjonene av sykdommen vil avhenge av alvorlighetsgraden av mutasjonen til genene som styrer syntesen av alfakjeder. Denne prosessen er vanligvis under kontroll av to gener, ett barn mottar fra moren og det andre fra faren.
varianter av alfa-thalassemi
Avhengig av graden av genmutasjon, er denne formen for sykdommen delt inn i flere grupper:
- Det er en mutasjon av ett gen-lokus. I dette tilfellet vil du kanskje ikke observere kliniske manifestasjoner.
- Nederlaget skjer på to loci, og de kan være på samme gen eller på forskjellige. En blodprøve er god til å diagnostisere lave hemoglobinnivåer og små røde blodlegemer.
- Tre loci i genene er utsatt for mutasjon. Overføringen av oksygen til vev og organer er svekket. I noen tilfeller er milten fortsatt forstørret.
- Mutasjon i alle loci fører til fullstendig mangel på syntese av alfa-kjeder. Med denne formen inntreffer fosterdød mens den fortsatt er inne i mors liv eller rett etter fødselen.
Hvis alfa-thalassemi er mild, kan det hende at behandling ikke er nødvendig, men alvorligvariasjon må være under tilsyn av leger hele livet. Bare vanlige terapikurser kan forbedre en persons livskvalitet.
Thalassemibehandling
Vi fant ut talassemi - hva slags sykdom er det. Nå er det nødvendig å stoppe behandlingen. Det kan bemerkes at terapi er rettet mot å opprettholde hemoglobin på det nødvendige nivået og eliminere den tunge belastningen av kroppen fra en stor mengde jern. Følgende aktiviteter kan også tilskrives behandlingsmetodene:
- Alvorlig sykdom krever regelmessige blodoverføringer eller pakkede røde blodlegemer. Men dette tiltaket er bare midlertidig.
- Nylig har det blitt utført transfusjoner av tinte eller filtrerte erytrocytter. Dette gir mindre bivirkninger.
- Dersom alvorlig thalassemi diagnostiseres, suppleres behandlingen også med nesten daglig administrering av jernchelat.
- Hvis ultralyden viser for forstørret milt, fjernes den. Denne operasjonen gjøres ikke til barn under fem år. Til tross for at det etter fjerning er bedring i tilstanden, men etter en stund er forverring og økt risiko for ulike infeksjoner igjen merkbar.
- Beinmargstransplantasjon anses som den mest effektive behandlingen, men det er svært vanskelig å finne en donor for denne prosedyren.
- Introduser matvarer som reduserer jernopptaket i kostholdet ditt, for eksempel nøtter, soya, te, kakao.
- Ta askorbinsyre, det hjelper å fjerne jern fra kroppen.
I tillegg til de ovennevnte behandlingsmetodene utføres også symptomatisk terapi som lindrer pasientens tilstand.
sykdomsforebygging
For leger og genetikere er det klart hvis det er diagnose thalassemi, at det ikke kan kureres. Har ennå ikke funnet måter og metoder for å takle denne sykdommen. Det finnes imidlertid tiltak for å forhindre det. Følgende forebyggende tiltak kan navngis:
- Utfører prenatal diagnose.
- Hvis begge foreldrene har denne sykdommen, er det viktig å diagnostisere fosteret for å identifisere denne patologien. I noen tilfeller kan det være nødvendig å avbryte svangerskapet.
- Hvis du har slektninger med denne diagnosen i familien, er det lurt å besøke en genetiker før du planlegger en graviditet.
I hver organisme er det et stort antall muterende gener, det er praktisk t alt umulig å forutsi hvor og når en mutasjon vil dukke opp. Det er dette genetisk veiledning er til for, for å hjelpe par å forstå deres aner, eller rettere sagt, sykdommer som overføres fra en generasjon til en annen.
Prognose for pasienter med talassemi
Avhengig av alvorlighetsgraden og formen på sykdommen, kan prognosen være annerledes. Med thalassemia minor lever pasienter et norm alt liv, og varigheten er praktisk t alt den samme som forventet levealder for friske mennesker.
Med beta-thalassemi overlever en liten andel av pasientene til voksen alder.
Den heterozygote formen av sykdommen krever praktisk t alt ikke behandling, men medhomozygot, og til og med alvorlig, er det nødvendig å gjøre regelmessige blodoverføringer. Uten denne prosedyren er pasientens liv nesten umulig.
Talassemi er dessverre en av de sykdommene som vitenskapen ennå ikke har lært å takle. Du kan bare holde det under kontroll til en viss grad.
