Maffucci syndrom er en alvorlig sykdom som tilhører medfødte patologier og ikke er arvelig. Ledsaget av endringer i bein- og bruskvev, har pasienten uregelmessig formede utvekster på huden. Neoplasmer har en nodulær form og provoserer deformasjon av lemmene. Oftest diagnostiseres patologi i den mannlige delen av befolkningen. Maffucci syndrom og Oliers sykdom ligner hverandre, så differensialdiagnose utføres.
Når ble sykdommen først diagnostisert?
Dette syndromet diagnostiseres i barndommen, utvikler seg gradvis, er ledsaget av alvorlige symptomer og forårsaker betydelig ubehag for en liten pasient. Med utviklingen av patologi begynner pasienten å klage over en forverring av generelt velvære. For første gang ble bruddet identifisert av legen A. Maffucci i 1881, som syndromet ble oppk alt etter. Han oppdaget volumetriske formasjoner på ekstremitetene til en modenkvinner som fullstendig begrenset bevegelsene hennes.
Med denne sykdommen oppdages også nødvendigvis en deformasjon av skjelettet, som lett kan sees på røntgen. Kvinnen hadde dem også. Alle ytre tegn på avvik ble fjernet ved kirurgisk inngrep. Som et resultat av operasjonen ble det introdusert en infeksjon som førte til at pasienten døde.
Maffucci syndrom: hyppighet av forekomst? Denne patologien diagnostiseres ganske sjelden. Med et slikt brudd kan en pasient med riktig valgt terapi leve opptil 40 år, men det skal forstås at sykdommen vil gi ham betydelig ubehag og smerte.
Hva er Maffucci-syndrom?
Sykdommen er ledsaget av flere endringer som ikke bare skjer eksternt, men også internt. Alle avvik kan kun bestemmes etter en grundig undersøkelse. Det er nesten umulig å diagnostisere patologi på egen hånd.
Akkompagnert av:
- Godartede brusksvulster - kondromer. Oftest funnet i phalanges av fingrene og lange rørformede bein. Som et resultat har pasienten en krumning av armer og ben, de blir kortere. I dette tilfellet oppstår ofte sekundære beinbrudd, nedsatt funksjon av lemmer. I en slik situasjon er det en betydelig risiko for at en ondartet svulst begynner å utvikle seg.
- Maffuccis syndrom og flere hemangiom henger sammen. Sistnevnte er formasjoner på fartøyene somkan observeres på overflaten av huden og slimhinnene. Kan diagnostiseres i nesen, på tungen. Knutene har en blåaktig fargetone, myk. Hvis det oppstår skade på formasjonene, oppstår det betydelige blødninger.
Svulster i hud og vaskulær type observeres ofte hos en pasient på et tidlig stadium av sykdommen. De kan raskt øke i størrelse, endre struktur, form, farge. Ofte ledsaget av smerte.
Årsaker til forekomst
Så. Maffuccis syndrom oppstår av årsaker som er ukjente for vitenskapen. Forskere er av den oppfatning at dette alvorlige bruddet tilhører den genetiske typen og anses som en misdannelse. Som nevnt tidligere, diagnostiseres sykdommen i tidlig alder og kan følge pasienten i mange tiår, samtidig som den kompliserer livet hans. Med denne patologien blir pasienten funksjonshemmet, siden han ikke bare er i stand til å gjøre noe rundt huset, men til og med tjene seg selv.
Forstyrrelsen utvikler seg aktivt etter hvert som en person vokser, hvoretter tilstanden gradvis stabiliserer seg, men utseendet er allerede fullstendig modifisert. Hvis rettidig terapi utføres, er det mulig å redusere pasientens lidelse og forbedre utseendet hans. Det er mulig å diagnostisere syndromet bare på sykehus og ved hjelp av moderne forskningsmetoder. Ved første mistanke bør du umiddelbart søke kvalifisert hjelp og ikke utsette besøket, da dette bare kan forverre situasjonen enda mer.
Symptomatics
Dette syndromet er ledsaget av alvorlige ytre symptomer, så vel som indre forandringer. Formasjoner kan diagnostiseres både i alle områder og på visse steder. Angiomer i denne sykdommen ligner huler, forekommer sammen med hudlesjoner eller tidligere. Når størrelsen øker, og det er nok av dem, begynner pasienten å klage over smerte og betydelig ubehag.
Innen medisin har det blitt identifisert tilfeller der det med Maffuccis syndrom ble observert skade ikke bare på huden, men også på indre organer. Også patologi manifesteres av slike tegn som:
- Et stort antall kondromer som oppstår i perioden med vekst og utvikling av barnet. Samtidig stabiliserer staten seg med opphør av vekst.
- Ujevn fordeling av kondromer i hele kroppen.
- Avvik, krumning og endringer i benvev, som er ledsaget av nedsatt funksjon av lemmer. Pasienten blir syk.
- Flere brudd på grunn av skjelett- og bruskdeformiteter.
Pasienten kan også diagnostiseres med andre sjeldne tegn på patologi: vitiligo, atrofi av en av hjernehalvdelene, dannelse av et stort antall pigmenterte føflekker. Ulike størrelser og arrangementer.
Diagnose
For å oppdage eventuelle indre abnormiteter ved Maffuccis syndrom, anbefales det å gjennomføre en røntgenundersøkelse, helst av hele kroppen. Stor forsiktighet i denne situasjonengis til de områdene hvor det er et fremspring av vev, endringer og forkortning av lemmer. Røntgensymptomer består av tegn på kondrodysplasi av varierende alvorlighetsgrad.
På bildene kan spesialisten notere en asymmetrisk lesjon, som er preget av en fortykkelse av forkortede og deformerte bein av tubulær type. Samtidig er eksentriske opplysningar merkbare. Et slikt brudd er veldig ofte diagnostisert i bekkenregionen, på skulderbladene, ribbeina. Når barnet vokser, observeres de i de rørformede knoklene, hvor det er fortykkelser og krumninger, opplysninger med avrundet form, enkondromer kan være tilstede.
Med Maffuccis syndrom kan et røntgenbilde også vise forskjellige skygger av flebolitter med en diameter på ikke mer enn 0,4 cm. De er lette å legge merke til. De er homogene og har klare konturer.
Terapi
Ved dette syndromet anbefales pasienten ortopedisk behandling. Hvis det er en endring i benvevet i underekstremitetene, anbefales det å bruke spesielle sko. I tilfellet når pasienten lider av betydelige tumordannelser, som er forårsaket av vekst av bruskvev, spesielt på fingrene i øvre og nedre ekstremiteter, er det nødvendig å utføre eksokleasjon, reseksjon av fokuset.
Hvis sykdommen utvikler seg sterkt og forkortning av lemmene allerede er observert, utføres distraksjon på nivå med bruskvev. I denne situasjonen kreves spesialutstyr. For å utføre prosedyren krever en spesialist visse ferdigheter, kunnskap og erfaring.
Med valgus og varus krumning av underekstremitetene ved Maffucci syndrom, er behandlingen basert på forlengelse av benvevet i de skadede områdene. Hvis pasienten med denne sykdommen diagnostiseres med lesjoner i huden med hemangiom og nevi, utføres kirurgisk inngrep, diatermokoagulasjon eller kryodestruksjon.
Prognose, fare for patologi
Prognosen for dette syndromet er gunstig i de fleste tilfeller. Spesielt med rettidig diagnose og behandling. Men noen ganger kan sykdommen provosere utviklingen av ondartede svulster, som kondrosarkom eller angiosarkom.
Selve patologien anses som kompleks og fører til funksjonshemming. Pasienten er ikke i stand til å bevege seg selvstendig og utføre elementære handlinger. Hemangiomer kan også provosere betydelig blødning, både ekstern og intern. Svulster kan lokaliseres i spiserøret, strupehodet. I en slik situasjon må det utføres fjerning av formasjoner for å redde pasienten fra betydelig ubehag.
Hvis du kontrollerer veksten av bruskvev, fører dette til at pasienten får urimelige brudd, kroppen og lemmer blir asymmetriske. Men syndromet utgjør en stor fare bare i tilfelle av cellulær degenerasjon og dannelse av sarkom.
Kan sykdommen forebygges?
Siden leger ennå ikke har nøyaktig fastslått årsakene til denne patologien, er det umulig å forhindre syndromet. Det er heller ingen forebyggende tiltak, fordi sykdommen har et genetisk grunnlag. I alle fall, hvis en pasient blir diagnostisert med en lidelse, er det nødvendig å hele tiden være under tilsyn av spesialister, gjennomføre rettidig undersøkelser og behandling.
Syndromet regnes som en mystisk sykdom som det ennå ikke er funnet noen vaksine mot, men forskere jobber mot det. Det må tas i betraktning at patologien er medfødt, noe som manifesterer seg i en tidlig alder. Det er umulig å forhindre selve sykdommen, men det er mulig å forbedre utseendet, som endres på grunn av deformasjonsprosesser, ved hjelp av ortopediske og kirurgiske metoder. Dermed er det mulig å gjøre livet lettere for pasienten og forbedre hans allmenntilstand betydelig. Det er mulig å velge riktig behandling først etter en grundig undersøkelse. Og dette bør tas i betraktning.
