En av de alvorlige patologiene til binyrene er binyrebarksyndrom, hvor produksjonen av spesielle hormoner som er involvert i reguleringen av kroppens aktivitet forstyrres. Som et resultat av denne sykdommen øker produksjonen av androgener, steroide kjønnshormoner, noe som fører til virilisering av kjønnsorganene, underutvikling av brystkjertlene, maskulinisering, infertilitet og andre patologier. Hvordan sykdommen utvikler seg og hva den er er beskrevet nedenfor.
Problembeskrivelse
Adrogenital syndrom er en medfødt patologi preget av en forstyrrelse i aktiviteten til binyrebarken, der produksjonen av enzymer som er ansvarlige for syntesen av steroider, forstyrres. Med denne sykdommen oppstår en forstyrrelse i den seksuelle sfæren.
I følge statistikk er patologi oftest funnet hos representanter for jødisk nasjonalitet (19%), hos eskimoer diagnostiseres sykdommen i ett tilfelle av to hundre og åttito, og hos kaukasiere - 1:14000.
Adrogenital syndrom type arv er autosomal recessiv. Hvis begge foreldrene har denne patologien, er sannsynligheten for å få et barn med en defekt 25%. Når den ene forelderen er bærer og den andre har sykdommen, øker risikoen for å få et barn med medfødte anomalier til 75 %. I tilfelle en av foreldrene ikke har denne patologien, vil ikke barnet vise symptomer på sykdommen.
Medfødt adrenogenit alt syndrom er preget av nedsatt produksjon av enzymer som er ansvarlige for syntesen av steroider. Som et resultat er det en reduksjon i produksjonen av kortikosteroider (kortisol og aldosteron) og en samtidig økning i androgener på grunn av en økning i nivået av ACTH, et hormon som forårsaker hyperplasi av binyrebarken som en kompenserende mekanisme for å normalisere produksjon av steroider. Alt dette fører til at det oppstår symptomer på sykdommen i en tidlig alder.
Dermed er det adrenogenitale syndromet, hvis patogenes er beskrevet ovenfor, assosiert med genmutasjoner som fører til nedsatt kortisolproduksjon.
Ofte begynner sykdommen å manifestere seg etter alvorlig stress, traumer, det vil si tilstander som provoserer frem en sterk spenning i binyrebarken.
former for adrenogenital syndrom
I medisin er det vanlig å skille mellom følgende sykdomsformer avhengig av symptomene, alvorlighetsgraden av defekten, samt tidspunktet for manifestasjonen av de første tegn på patologi:
- Den post-pubertale formen er den mest gunstige,tegn på sykdommen vises i puberteten eller i reproduktiv alder. Samtidig har kjønnsorganene en naturlig struktur, hos kvinner kan det være en økning i klitoris, hos menn - penis. Vanligvis oppdages patologien ved en tilfeldighet under undersøkelsen av en pasient for infertilitet.
- Virilformen er mindre alvorlig. Med denne sykdommen hos kvinnelige spedbarn dominerer den unormale utviklingen av kjønnsorganene, hos gutter observeres deres økning i størrelse. Det er ingen symptomer som indikerer dysfunksjon i binyrene. Når folk blir eldre, begynner tegnene på patologi å manifestere seg tydeligere som et resultat av eksponering for androgener. Hos jenter er det hypertrofi av klitoris, en økning i labia majora. Gutter har en forstørret penis, punghud, pigmenterte areolaer på brystvortene.
- Den s alttapende formen for adrenogenital syndrom er den alvorligste varianten av sykdommen, som oppdages allerede det første året av et barns liv. Barn utvikler oppkast og diaré, kramper. Hos jenter blir falsk hermafroditisme diagnostisert (kjønnsorganene er bygget i henhold til den mannlige typen), hos gutter - en økning i penis. Uten terapi inntreffer døden.
- Ervervet patologi er diagnostisert i 5 % av tilfellene.
Det finnes andre former for patologi som er ekstremt sjeldne: lipid, hypertermisk og hypertensivt adrenogenital syndrom hos barn.
Årsaker til sykdomsutvikling
Som nevnt ovenfor, årsaken til sykdommengenmutasjoner vises, noe som fører til svikt i enzymer som er involvert i produksjonen av steroider. Vanligvis skyldes dette patologien til genet som er ansvarlig for dannelsen av hormonet kortisol (95% av tilfellene). I andre tilfeller er det en nedbrytning av andre enzymer involvert i steroidogenese.
I de fleste tilfeller begynner symptomene på patologi å dukke opp etter alvorlige sykdommer, skader og forgiftninger, eksponering for stråling, stressende situasjoner og følelsesmessig stress, langvarig fysisk anstrengelse og så videre.
Ervervet sykdom kan oppstå som et resultat av androsterom – en godartet svulst som lett kan forvandles til en ondartet. Neoplasmer dannes fra adenocytter i binyrebarken, noe som fører til syntese av en stor mengde androgener. Denne patologien kan dukke opp i alle aldre.
Symptomer og tegn på sykdom
Virile og s alttapende former for sykdommen dannes i den prenatale utviklingsperioden og oppstår etter fødselen av barnet. Hovedsymptomet deres er virilisering av de ytre kjønnsorganene. Hos jenter blir klitoris stor, den ser ut som en mannlig penis, kjønnsleppene er også forstørret. Hos gutter forstørres penis også, pigmentering av pungen oppstår.
Sykdommen kan gjenkjennes av følgende funksjoner:
- overvekt av mannlige egenskaper;
- tung pigmentering av kjønnsorganene;
- tidlig hårvekst i kjønnsområdet ogarmhuler;
- hudutslett.
Sammen med dette oppstår det alvorlige somatiske lidelser som i noen tilfeller fører til døden. I dette tilfellet er symptomene på adrenogenital syndrom som følger:
- alvorlig diaré og oppkast som fører til dehydrering;
- kramper.
Barn med denne patologien har binyrebarksvikt. Adrenogenit alt syndrom hos nyfødte manifesteres av tegn som oppkast, acidose, adynami, treg suging og hyperpigmentering.
Tegn på sykdom i oppveksten
Etter hvert som barnet blir eldre, forsterkes symptomene på sykdommen. Hos barn begynner det å danne seg misforhold i størrelsen på kroppsdeler. Jenter har ofte liten vekst, brede skuldre og sm alt bekken. Før fylte syv år begynner puberteten, som er ledsaget av tilsynekomsten av sekundære mannlige egenskaper.
Med den post-pubertale formen av sykdommen er symptomene mindre utt alte. Vanligvis har slike mennesker i en tidlig alder utseendet av hår i kjønnsområdet, brystvortene og armhulene, så vel som over overleppen og langs den hvite linjen i magen. Alt dette er ledsaget av utviklingen av akne. Det er ikke uvanlig at et barn utvikler overdreven hårvekst i ansiktet rundt bart, skjegg, kjønnsorgan, bryst, rygg og ekstremiteter mellom to og fem år.
I følge statistikk er sykdommen ofte ledsaget av et blodtrykksfall, utvikling av hypotensjon, hodepine og økt hudpigmentering. Kan væreutvikling av kollaps på grunn av brudd på vann-metabolske funksjoner i kroppen.
I noen tilfeller er det en økning i blodtrykket, som er forårsaket av en stor mengde mineralokortikoider i blodet til en person.
Konsekvenser
Som regel fører adrenogenit alt syndrom til utvikling av infertilitet. Samtidig, jo tidligere symptomene på patologi dukket opp, jo mindre sannsynlig er det at kvinner blir gravide. Noen former for sykdommen fører til spontanaborter tidlig i svangerskapet.
Alvorlig komplikasjon
Den alvorligste komplikasjonen til sykdommen er akutt binyrebarksvikt, som er ledsaget av blå og kalde ekstremiteter, hypotermi, kvalme, oppkast og diaré. Samtidig fører adrenogenital syndrom hos gutter og jenter ofte til dehydrering, tørr hud, skarpere ansiktstrekk, tilbaketrekking av fontanelen, hjertebank og blodtrykksreduksjon. Denne tilstanden utgjør en trussel mot livet, så det er viktig å gi medisinsk hjelp i tide.
Diagnostiske tiltak
Diagnose av adrenogenital syndrom involverer bruk av flere teknikker:
- Ultralyd og CT, hvis resultater viser at binyrene er forstørret i størrelse, og livmoren hos kvinner henger etter i utviklingen.
- Laboratorieanalyse av blod og urin, som viser en økning i konsentrasjonen av testosteron, DAE, FSH og LH, renin.
- En ACTH-test som viser en reduksjon i kortisolkonsentrasjon.
- Forskning av blodserum for innhold av androstenedion.
- Basal temperaturmåling.
Differensialdiagnose
Legen skiller adrenogenit alt syndrom med sykdommer som polycystiske eggstokker, androblastom, androsterom i binyrene. I dette tilfellet utføres en hormonell studie av urin og blod for å bestemme konsentrasjonen av hormoner. I alvorlige tilfeller er konsultasjon med endokrinolog, urolog og genetiker nødvendig.
Terapi
Adrenogenital syndrombehandling innebærer hormonsubstitusjonsterapi, som er rettet mot å fylle mangelen på steroider. Hormonbehandling brukes ikke i fravær av hudutslett, en normal menstruasjonssyklus, og også i fravær av graviditetsplanlegging i fremtiden. I andre tilfeller vil terapi avhenge av manifestasjonen av symptomer, sykdomsformen og graden av dens manifestasjon. Vanligvis foreskrives andre medisiner sammen med bruk av hormoner.
Hvis en kvinne planlegger å få barn, må hun ta glukokortikosteroider til graviditeten inntreffer. Terapi kan suppleres med legemidler som stimulerer eggløsning. For å redusere risikoen for spontanabort bør hormoner tas frem til trettende uke av svangerskapet.
En lege kan skrive ut p-piller hvis en kvinne ikke planlegger graviditet, men klager over menstruasjonsuregelmessigheter og hudutslett. Behandlingen varer i dette tilfellet i opptil seks måneder, deretter anbefales hormonbehandling.
Kirurgisk behandling
Ved alvorlig falsk hermafroditisme foreskrives hormoner, og kirurgi utføres for å korrigere de ytre kjønnsorganene. Noen ganger kan det være behov for hjelp fra en psykoterapeut. Dette skjer vanligvis når den medfødte sykdommen ikke ble diagnostisert i tidlig alder, og jenta ble oppdratt i familien som gutt. I noen tilfeller fjerner leger livmoren og dens vedheng for å bevare det sivile mannlige kjønn, men denne avgjørelsen må tas av pasienten.
Kirurgisk inngrep er rettet mot reseksjon av klitoris, disseksjon av sinus og dannelse av inngangen til skjeden. Ved sekundærinfeksjon økes doseringen av medisiner.
Taktikken for å behandle ulike former av sykdommen avhenger altså av pasientens alder, lidelsens art, diagnosetidspunktet for patologien. Leger anbefaler å starte behandlingen så tidlig som mulig for å redusere risikoen for komplikasjoner.
Værvarsel
Prognosen for sykdommen avhenger av rettidig diagnose, kvaliteten på behandlingen, plastisk kirurgi på de ytre kjønnsorganene. Ofte har pasienter kort vekst og kosmetiske defekter, noe som bidrar til et brudd på deres tilpasning i samfunnet. Med effektiv behandling får kvinner evnen til å bære et barn norm alt. Hormonerstatningsterapi bidrar vanligvis til rask utvikling av brystkjertlene, normalisering av menstruasjonssyklusen.
I nærvær av en s alttapende formsykdommer, dør pasienter ofte tidlig i livet av utvikling av lungebetennelse eller pylorospasme. I følge statistikk fører tidlig manifestasjon av patologi til for tidlig pubertet.
Forebygging
Forebyggende tiltak iverksettes ved planlegging av graviditet. Sørg for å konsultere en genetiker hvis det var tilfeller av en slik sykdom i familien. Det anbefales at begge partnere gjennomgår ACTH for å bestemme transporten av patologien. Det er også nødvendig å foreta en studie av nivået av steroidkonsentrasjon på den femte dagen etter fødsel for å kunne starte terapi for patologien i tide.
