Til alle tider i menneskehetens historie har det vært tilfeller av fødsel av barn med fysiske og mentale patologier forårsaket av ulike genetiske abnormiteter. I den moderne verden, til tross for vitenskapelig fremgang, er årsakene til genetiske feil i menneskekroppen fortsatt ikke fullt ut forstått. Men takket være nye oppdagelser innen medisin, er det nå mulig å finne ut om tilstedeværelsen av en patologi selv før fødselen av et barn, og i noen tilfeller til og med før unnfangelsen hans. Vi snakker om føtal karyotyping - en analyse der en genetiker kan gjenkjenne en genetisk abnormitet hos en ufødt baby.
Fundamentals of human genetics
Menneskekroppen består av levende celler, i kjernene der det er kromosomer - formasjoner som inneholder, lagrer og overfører arvelig informasjon. Hele settet med slike formasjoner, så vel som deres antall, størrelse og struktur, har blitt k alt en karyotype i genetikk siden begynnelsen av det 20. århundre.
For hver frisk person er preget av et sett med 46 kromosomer, eller 23 par. Blant dem kjennetegnes:
- autosomer (inneholder og arver informasjon om høyde, øye- og hårfarge, og så videre, det er 22 par av dem);
- seksuell (kjønnet til en person avhenger av dette paret: kvinner i dette paret har de samme kromosomene, menn har forskjellige kromosomer).
Under forskning på 70-tallet ble alle kromosompar studert og nummerert. Det ble akseptert at den normale kvinnelige karyotypen er betegnet 46,XX, mannlig - 46,XY kromosom. Hver kjent kromosomavvik er også merket tilsvarende.
essensen av karyotypingsmetoden
Baby halvparten av kromosomene overføres fra karyotypen til moren, den andre halvparten fra faren. Derfor, selv før de unnfanger et barn, kan et par henvende seg til genetikere for å studere sine egne karyotyper for å forstå hvor genetisk kompatible de er, for å utelukke mulige anomalier i løpet av svangerskapet eller fosterutviklingen.
Utfør om nødvendig karyotyping av fosteret under graviditet. I de tidlige stadiene lar denne prosedyren deg finne ut om den fremtidige babyen har genetiske defekter.
Føtal genetisk analyse, eller prenatal karyotyping, krever inngrep i livmorhulen, og derfor kan ikke denne prosedyren kalles 100 % sikker. Karyotypetesting før graviditet anbefales for å unngå risiko for mor og baby hvis indisert.
Indikasjoner for analyse for fremtidige foreldre
Selvfølgelig er det ikke nødvendig å besøke genetikere for alle par som bestemmer seg for å bli gravide. Det er en liste over omstendigheter dergjør det nødvendig.
Indikasjoner for foreldrekaryotypeanalyse:
- alder - en eller begge fremtidige foreldre over 35;
- genetiske patologier i familien til en av ektefellene;
- kvinnelig infertilitet av ukjent etiologi;
- flere spontanaborter eller ubesvarte graviditeter i historien;
- ektefelles slektskap;
- hormonell svikt hos en kvinne;
- lav fruktbarhet av mannlige sædceller;
- flere mislykkede forsøk på in vitro fertilisering (IVF);
- skadelige arbeidsforhold for en eller begge foreldrene;
- røyking, alkoholmisbruk, narkotikaavhengighet partnere;
- tidligere fødte barn med genetiske avvik.
Hvis det utføres en karyotyping i nærvær av noen av disse faktorene, vil analysen bidra til å sikre at det ikke er kromosomavvik hos det ufødte barnet.
Forbereder for diagnostikk
Hvis fremtidige foreldre fortsatt bestemmer seg for ikke å ty til fosterkaryotyping, men å utelukke mulig patologi på stadiet av graviditetsplanleggingen, må du forberede deg på analysen.
Hva må gjøres før man gjennomgår en genetisk undersøkelse:
- gi opp dårlige vaner (røyking,alkohol);
- behandle alle kroniske sykdommer for å forhindre oppblussing;
- kurere alle akutte inflammatoriske prosesser og andre sykdommer;
- slutt å ta antibiotika, andre sterke legemidler.
Karyotypen til fremtidige foreldre undersøkes på grunnlag av deres venøse blod, eller rettere sagt, lymfocytter isolert fra det. I flere dager observerer leger endringene deres, analyserer deres mengde og struktur. På slutten av prosedyren tolker genetikeren resultatene, hvorfra det blir klart om det er en trussel om fødsel av en baby med genetiske abnormiteter.
Når er fosterkaryotyping utført?
Det er situasjoner der problemer med infertilitet og barsel ikke oppstår. Men allerede under begynnelsen av svangerskapet kan den behandlende legen indikere behovet for føtal karyotyping. I dette tilfellet utføres analysen for å oppdage kromosomforstyrrelser direkte hos det ufødte barnet.
Behovet for analyse kan oppstå ved:
- mistanke om fosteranomalier på planlagt ultralyd;
- barn som tidligere er født av et par med genetiske sykdommer;
- mors alder over 35;
- avhengighet av alkohol eller narkotika hos den vordende mor (selv i fortiden);
- unormale blodprøver;
- ugunstig økologisk situasjon i regionen der paret bor;
- mors sykdom i første trimester av svangerskapet;
- skadelige arbeidsforhold for begge eller en av partnerne.
Ved negative testresultater skal genetikeren informere foreldrene om sannsynlig risiko, forklare prognoser og alternativer for utviklingen av situasjonen. Selv i de første tre månedene av utviklingen, kan molekylær karyotyping av fosteret bestemme tilstedeværelsen av kromosomavvik.
Bestemme karyotypen til et frossent foster
I tillegg til alle de ovennevnte faktorene som påvirker behovet for genetisk testing av det ufødte barnet, kan legen anbefale karyotyping av fosteret under et ubesvart svangerskap. Dette gjøres for å fastslå årsaken til opphør av fosterutviklingen, samt for å bidra til å forhindre et lignende utfall i en påfølgende graviditet.
Metoder for genetisk karyotyping
Mange foreldre går ikke med på en genetisk analyse, i frykt for fortsettelsen av svangerskapet. For å objektivt vurdere risikoen ved analyse, er det nødvendig å forstå de eksisterende metodene for føtal karyotyping.
Forskningsmetoder:
- Invasiv. Den mest nøyaktige metoden utføres ved å trenge inn i livmorhulen for å ta vevsprøver for analyse. En slik intervensjon forårsaker mest bekymring, men de er berettiget bare i 2-3% av tilfellene, det vil si, ifølge statistikk, fører ikke mer enn 3 av 100 slike prosedyrer til spontanabort, fostervannslekkasje, blødning eller placentaavbrudd.
- Ikke-invasiv. Er isammenligning av resultatene av ultralyd og biokjemisk analyse av mors blod. Denne teknikken er helt trygg for mor og barn, men kan ikke garantere riktigheten av resultatet. I utgangspunktet viser slike studier bare % sjanse for å få en baby med avvik.
I praksis avhenger valg av metode av alvoret i legens bekymringer. Tilstedeværelsen av flere faktorer som påvirker tilstedeværelsen av kromosomavvik taler for en invasiv teknikk.
Analysetrinn
Hvis det ved en avt alt time hos en gynekolog kommer til fosterkaryotyping, er hvordan analysen er tatt, et av de første spørsmålene en kvinne har. For å gjennomføre en studie av fosterets kromosomer, er det nødvendig med genetisk materiale. Navlestrengsblod, chorionvilli og fostervann er egnet for analyse. For å få dem trenger legen ved hjelp av en lang nål gjennom bukveggen inn i livmorhulen. Hvis vi snakker om smerten ved den invasive metoden for føtal karyotyping, snakker vurderingene av kvinner som har vært gjennom det mer om ubehag enn smerte.
Det er to alternativer for å utføre forskning:
- du kan sjekke alle par av kromosomer, men det vil ta mer tid (ca. to uker);
- i 7 dager undersøker genetikere kromosompar som kan inneholde årsakene til genetiske abnormiteter (13, 18, 21 par og kjønnskromosomer).
Takket være studien av kromosomparet som er ansvarlig for kjønnet til barnet, kan du allerede på et tidlig stadium av svangerskapet finne ut hvem du kan forvente - en gutt eller en jente. Men gitt risikoenutfører en intervensjon, anbefales det ikke å analysere kun for dette formålet.
Hvilke patologier kan analysen avsløre?
Moderne medisin kjenner til mer enn 700 patologier forårsaket av genetiske abnormiteter. Blant dem er de vanligste syndromene:
- Ned - det tredje kromosomet i det 21. paret, pasienten er preget av mental retardasjon, trekk ved utseende (kort nesebein, forkortet hodeskalle, skrå kutt i øynene, små aurikler, korte lemmer og fingre, forstørret tunge, kort fortykket hals).
- Patau er et ekstra kromosom i det 13. paret, en alvorlig patologi der barn sjelden lever mer enn 10 år.
- Edwards - trisomi i 18. par, defekter i det kardiovaskulære systemet er karakteristiske, ytre defekter er også tilstede (uregelmessig form på skallen, smale øyne, liten underkjeve).
- Shershevsky-Turner - det er ikke noe X-kromosom i kjønnskromosomparet, sykdommen er preget av kort vekst, deformitet i leddene, utilstrekkelig pubertet.
I tillegg til de ovennevnte syndromene, kan forstyrrelser i kromosomsettet til et barn provosere en rekke andre sykdommer, inkludert:
- mental utviklingshemming;
- psykose;
- økt aggressivitet;
- lidelser i indre organer;
- idioti;
- anomali "katteskrik" - i tillegg til medfødte misdannelser er patologien preget av langvarig hysterisk gråt av barnet.
Dessverre genetiske sykdommerikke mottagelig for behandling. Beslutningen om å bevare svangerskapet, i tilfelle en patologi, bør tas av de fremtidige foreldrene på egen hånd, uten det minste press fra det medisinske personalet.
Analyser med aberrasjoner
Aberrasjoner kalles anomalier i antall eller struktur av kromosomer. Analyse med aberrasjoner utføres ikke på fosteret, men på en kvinne som trenger en mer nøyaktig undersøkelse, siden det tas en større mengde biomateriale for det.
Et slikt behov kan oppstå ved:
- antatt infertilitet;
- kronisk spontanabort (mer enn 3 spontanaborter, svangerskapshistorien blekner);
- flere mislykkede IVF-forsøk.
En gynekolog foreskriver ikke konsultasjon hos genetiker og karyotyping uten viktige grunner. Rettidig tilgang til spesialister kan bidra til å opprettholde helsen til mor og barn.
