Den moderne raske utviklingen av medisin har gjort det mulig for menneskeheten å oppdage mange tidligere ukjente sykdommer. Spesielt viktig i det tjuende århundre var dechiffreringen av den genetiske koden, som gjorde det mulig å identifisere årsakene til mange gen- og kromosomale patologier. Mer enn 3000 sykdommer assosiert med kvantitative og kvalitative endringer i arvestoffet er kjent. En relativt ny patologi er Martin-Bell syndrom, som har en ganske høy prosentandel av funksjonshemming i barndommen.
Martin-Bells sykdom - et syndrom eller en nevrologisk lidelse?
Martin-Bells syndrom er en medfødt patologi assosiert med skjørhet av X-kromosomet. Konseptet "skjørhet" betyr en visuell skarp innsnevring av endene av X-kromosomet. Slike endringer bekrefter Martin-Bell-syndromet. Bildet av barn til venstre indikerer et etterslep i psykomotorisk utvikling, som har en tendens til å utvikle seg fra tidlig barndom.
Reasons
Som du vet er den normale menneskelige genotypen 46 kromosomer, hvorav to er kjønn X og Y. Hos henholdsvis kvinner vil kromosomsettet se ut som - 46 XX, og hos menn - 46 XY. Dissebærere av genetisk informasjon består av kjeder av repetisjoner av aminosyrer, som inneholder informasjon om strukturen og funksjonene til en fremtidig levende organisme.
Martin-Bells sykdom (skjørt X-syndrom) utvikler seg på grunn av endringer i X-kromosomet, så både kvinner og menn kan lide av det. Tynningen av X-kromosomstedet skyldes en patologisk økning i spesifikke gjentakelser av aminosyrerester - cytosin-guanin-guanin (C-G-G). En slik kombinasjon av repetisjoner er til stede flere ganger i andre gener, men det er viktig, faktisk, antallet av disse repetisjonene. Norm alt varierer det fra 29 til 31. Når det gjelder Martin-Bell syndrom, økes dette tallet kraftig og kan forekomme fra 230 til 4000 ganger, noe som fører til en økning i kromosomet og nedsatt funksjon av et spesielt gen - FMR1, som er ansvarlig for riktig funksjon og utvikling av nervesystemet. Resultatet blir tydelig etter en kort periode etter fødselen av barnet og manifesteres ved en forsinkelse i psykomotorisk utvikling.
manifestasjoner
Antallet gjentakelser av cytosin-guanin-guanin forårsaker ulike varianter av de kliniske manifestasjonene av Martin-Bells sykdom. Syndromet kan ha skjulte former. Hvis studien avslører fra 55 til 200 repetisjoner, oppstår en premutasjon - grenseendringer som gjør en person til en bærer, men uten synlige endringer i nervesystemet. I moden og senil alder kan ataksisk syndrom og primær ovariesvikt hos kvinner utvikles. Samtidig er sannsynlighetenoverføringssyndromet er høyt. En mellomtilstand skilles også - dette er fra 40 til 60 nukleotidrepetisjoner, som ikke er klinisk manifestert på noen måte og kan arves etter flere generasjoner.
Inheritance
Genetikk klassifiserer denne sykdommen som en gruppe patologier knyttet til sex, det vil si med X-kromosomet. Hos menn manifesterer sykdommen seg oftere og mer tydelig, siden deres genotype inneholder ett X-kromosom. Hos kvinner utvikler patologi i nærvær av begge "patologiske" X-autosomer. Svært sjelden er en premutasjonsvariant og vogn mulig hos en mann. Kvinner er mye mer sannsynlig å være bærere av sykdommen, og overfører det "patologiske" kromosomet med samme sannsynlighet for både døtre og sønner. En syk far kan bare gi X-kromosomet videre til døtrene sine. Arven av syndromet øker gradvis fra generasjon til generasjon, som kalles Sherman-paradokset. Det kliniske forløpet av syndromet er mye mer alvorlig hos menn.
Symptomer
Martin-Bells syndrom, hvis symptomer ligner autisme, blir ikke alltid gjenkjent i tide selv av en erfaren barnelege eller nevrolog.
Klinisk presentasjon kan variere avhengig av antall C-Y-H-repetisjoner.
I den klassiske versjonen indikerer psykomotorisk retardasjon et potensielt Martin-Bell-syndrom. Et bilde av et barn lar deg se de første karakteristiske tegnene på sykdommen. Det er sløvhet og ukoordinering av bevegelser, muskelsvakhet utvikler seg. Ganske ofte barnlider av autisme. Ved undersøkelse avslører en nevropatolog forstyrrelser i funksjonen til de oculomotoriske nervene og noen abnormiteter i hjernens funksjon. Med alderen forverres situasjonen, bildet av psykisk utviklingshemming øker gradvis.
Psykologiske forstyrrelser er alltid til stede: barnet mumler ofte for seg selv, viser grimaser umotivert, klapper ofte i hendene, oppfører seg noen ganger veldig aggressivt. Disse symptomene minner litt om schizofreni. Et annet alternativ er autisme, som begynner å utvikle seg tidlig i barndommen.
Martin-Bell syndrom: tegn
Et spesifikt tegn hos gutter er forstørrede testikler (makroorchisme), men dette kan bare oppdages i puberteten. Samtidig er det ingen endokrine lidelser.
Endringer i selve utseendet er relativt uspesifikke, men kan føre til at legen søker riktig diagnose. Barnet har ofte et stort hode, et langt ansikt og en lett nebbformet nese. Det er store størrelser på hender og føtter, fingrene har et betydelig økt bevegelsesområde. Ofte har huden økt elastisitet.
Manifestasjoner av premutasjonsvarianten av sykdommen har visse karakteristiske trekk. Det ataksiske syndromet er preget av tilstedeværelsen av skjelving og hukommelsessvikt, spesielt korttidshukommelse, humørsvingninger og gradvis utvikling av demens med en reduksjon i kognitive funksjoner (manglende evne til å lese og forstå tale). Symptomer er mer vanlig hos mennbærere og har et mer alvorlig forløp sammenlignet med kvinner.
Primær ovariesvikt er preget av for tidlig overgangsalder og forstyrrelse av hypofyse-ovariesystemet. Innholdet av follikkelstimulerende hormon øker, noe som fører til at menstruasjonen forsvinner og vegetovaskulære symptomer oppstår. Sykdommen utvikler seg gradvis og krever hormonbehandling.
Hvordan diagnostisere syndromet
For en omtrentlig bestemmelse av sykdommen i tidlige stadier av et barn, er en cytogenetisk metode egnet. Pasientens cellemateriale tas og vitamin B₁₀ (folsyre) tilsettes som en provokatør for endringer i kromosomene. Etter en tid avslører studien en del av kromosomet med betydelig uttynning, noe som indikerer Martin-Bells sykdom, fragilt X-syndrom. Denne laboratorietesten er ikke nøyaktig nok i de senere stadiene, på grunn av den utbredte bruken av multivitaminer, som inkluderer folsyre.
Svært spesifikk er polymerasekjedereaksjonen (PCR), som lar deg dechiffrere strukturen til aminosyrerester i X-kromosomet og indikere Martin-Bell-syndromet. Bildet tatt med et elektronmikroskop viser et område med autosomtynning.
Et eget, enda mer spesifikt alternativ er kombinasjonen av PCR med deteksjon på kapillærelektroforese. Denne undersøkelsen med høy nøyaktighet avslører patologien til kromosomer hos pasienter medataksisk syndrom og primær ovariesvikt.
Behandling
Etter at PCR er utført og en diagnose av Martin-Bell syndrom er stilt, bør behandlingen starte så snart som mulig.
Siden sykdommen er medfødt og har en kromosomal opprinnelse, reduseres behandlingen til å lindre hovedsymptomene på sykdommen.
Behandlingsregimet er rettet mot å minimere manifestasjoner av psykomotorisk retardasjon, korrigere endringer i ataksisk syndrom og hormonell støtte ved primær ovariesvikt.
Barn med psykisk utviklingshemming og bekreftet PCR-resultat får diagnosen Martin-Bell Syndrom. Russland har ikke medisinske institusjoner hvor det utføres rehabilitering for slike barn, så barnelegen og relaterte spesialister er involvert i behandlingen. Det er umiddelbart verdt å merke seg at behandlingen av barn er mer effektiv enn voksne. Bruk metoder for kognitiv atferdsterapi, økter med en psykiater på individuell basis, treningsterapi, lette former for psykostimulerende midler. Et relativt nytt område er bruk av medikamenter basert på folsyre, men langtidsresultater studeres fortsatt.
For voksne inkluderer terapeutisk terapi psykostimulanter og antidepressiva, konstant dynamisk overvåking utføres av psykiater og psykolog. I private klinikker gjennomføres økter med mikroinjeksjoner av stoffet "Cerebrolysin" og dets derivater, cytomediner (medikamenter "Lidase", "Solcoseryl").
Ved ataksisk syndrom brukes nootropika og blodfortynnende midler, angioprotektorer og blandinger av aminosyrer. Primær ovariesvikt hos kvinner kan korrigeres med østrogener og urtemedisiner.
Behandlingseffektiviteten er relativt lav, men den gjør det mulig å bremse utviklingen av sykdommen i noen tid.
Forebygging
Graviditetsscreening er den eneste måten å forebygge. I de utvikledelandene i verden er det innført undersøkelser som gjør det mulig å oppdage Martin-Bells syndrom i tidlige stadier og avbryte en graviditet. Et alternativt alternativ er prøverørsbefruktning, som kan bidra til at det ufødte barnet arver et "sunt" X-kromosom.
