Sykdommer i immunsystemet begynte å bli studert relativt nylig, siden denne vitenskapen er en av de yngste innen medisin. Men takket være den raske utviklingen er det i dag allerede mange funn i denne industrien. Sykdommer i kroppens forsvarssystem kalles immunsvikttilstander, som er delt inn i primære og sekundære lesjoner. Et eksempel på slike patologier er DiGeorge-syndromet, der det er en medfødt mangel på T-lymfocytter. I tillegg til utilstrekkelig beskyttelsesmekanismer, manifesteres denne sykdommen av flere anomalier i utviklingen av organer og systemer, merkbare allerede i nyfødtperioden, og i noen tilfeller under intrauterin utvikling.
Mekanisme for sykdomsprogresjon
DiGeorges syndrom er preget av fullstendig eller delvis underutvikling av thymuskjertelen (thymus). Dette organet er lokalisert i brysthulen hos barn og er nødvendig for dannelsen av en cellulær immunrespons. Under puberteten begynner thymus å avta i størrelse og forvandles til fettvev. Denne prosessen er normal og ikkerefererer til patologi. Med DiGeorge syndrom snakker vi om det medfødte fraværet av dette organet eller dets utilstrekkelige utvikling (hypoplasi). Som et resultat forblir immunceller defekte og utfører ikke funksjonene sine. I tillegg, med denne sykdommen, observeres ofte fraværet av biskjoldbruskkjertler, som er ansvarlige for utveksling av kalsium og fosfor i kroppen. Mekanismen for utvikling av anomalier i ulike systemer er assosiert med intrauterine fosterutviklingsforstyrrelser som oppstår tidlig i svangerskapet.
DiGeorge Syndrome: årsaker til patologi
For øyeblikket er det ingen eksakt forklaring på hvorfor tymusaplasi oppstår. I de fleste tilfeller, med denne patologien, oppstår en genetisk defekt i det 22. kromosomet, som består i tap av en av dens seksjoner. Det antas at et slikt brudd er forbundet med arv, men denne teorien er ikke bevist. I tillegg er en defekt i det 22. kromosomet ikke observert hos alle pasienter, men bare i 80% av tilfellene. Årsakene til DiGeorge syndrom er også assosiert med embryonale fosterlidelser som følge av patologier hos moren. Disse inkluderer infeksjonssykdommer som overføres under svangerskapet (røde hunder, meslinger, herpes), diabetes mellitus, hjerneskader, etc. Andre årsaker til DiGeorge syndrom er misbruk av psykoaktive stoffer (alkohol, narkotika) og eksponering for kjemikalier under prenatal perioden utvikling.
Kliniske manifestasjoner av thymusaplasi
Sykdommen blir merkbarallerede i de første dagene av babyens liv, siden i tillegg til immunsystemets insuffisiens, manifesteres det av flere misdannelser. De mest alvorlige er hjertepatologier, siden noen av dem er uforenlige med livet (Fallots tetrad). Utviklingsavvik kan påvirke alle organer og systemer, men oftest manifesteres DiGeorges syndrom ved følgende symptomer:
- Ansiktsforstyrrelser: reduksjon av bein i hodeskallen og kjeven, vidstående øyne, underutvikling av auriklene, gotisk gane, leppesp alte, etc.
- Unormale luftveier og spiserør.
- Misdannelser i nervesystemet - atrofi av hjernebarken eller lillehjernen. Som et resultat av disse lidelsene er det et brudd på gangart, parese og lammelse, endringer i følsomhet. Den viktigste manifestasjonen av CNS-anomalier er mental retardasjon, som blir merkbar i de første årene av et barns liv.
- Defekter i fordøyelseskanalen: stenose og atresi.
- Patologiske beinbrudd, økning i antall fingre eller tær.
- Anomalier i synsorganet: skjeling, vaskulære netthinnesykdommer.
- Defekter i urinsystemet.
Forstyrrelser kan opptre enkeltvis eller i kombinasjon. I noen tilfeller er det ingen utviklingsmessige anomalier, og DiGeorges syndrom består kun i mangel på immunmekanismer. Mangel på T-lymfocytter manifesteres av en tendens til virale og bakterielle infeksjoner, tumorprosesser. Samtidig sykdommersom oppstår fra immunsvikt, er dårlig mottagelig for antibakteriell og antiinflammatorisk terapi. Aplasi av biskjoldbruskkjertlene viser seg ved krampetilstander.
Diagnostiske kriterier for sykdom
Diagnose stilles med en kombinasjon av følgende symptomer: høy mottakelighet for infeksjonssykdommer, utviklingsavvik og kramper. I laboratorietester kan du merke en nedgang i antall lymfocytter og en nedgang i kalsiumnivået. For å bekrefte diagnosen er det nødvendig å gjennomføre studier av immunstatus. I dette tilfellet observeres følgende endringer: mangel på respons på vaksinasjon og negative tester for overfølsomhet og lymfoblastisk transformasjon. Antallet B-lymfocytter endres ikke. I studiet av strukturene til cellulær immunitet er deres reduksjon og reduksjon i aktivitet notert. En ultralyd av brysthulen avslører fravær eller reduksjon av thymus og biskjoldbruskkjertler. Studiet av DNA-strukturen lar deg lære om endringene i det 22. kromosomet.
DiGeorge Syndrome: behandling av patologi
Behandling av patologi avhenger av graden av brudd. I fullstendig fravær av thymus er organtransplantasjon indisert. Kirurgisk behandling er nødvendig for alvorlige misdannelser av organer og systemer. Med et ukomplisert sykdomsforløp og fravær av alvorlige anomalier, er vedlikeholdsterapi foreskrevet. De viktigste legemidlene er immunstimulerende midler. Gjennom hele livet er det nødvendig å kompensere for kalsiummangel i kroppen. PåSmittsomme sykdommer er symptomatisk terapi: antibiotika, antivirale legemidler. I tillegg til å ta medisiner, er det nødvendig å unngå hypotermi, stressende situasjoner og andre uheldige faktorer.
Konsekvenser av thymusaplasi
DiGeorges syndrom er farlig fordi det medfører mange komplikasjoner. Pasienter med denne patologien er utsatt for tumorprosesser, alvorlige smittsomme prosesser. En hyppig konsekvens av syndromet er utviklingen av autoimmune lidelser. Dette skyldes det faktum at pasientens kropp oppfatter sine egne celler som fremmede midler og begynner å kjempe mot dem. Som et resultat oppstår sykdommer som systemisk lupus erythematosus, dermatomyositt og revmatoid artritt. Med alvorlige utviklingsmessige anomalier kan følgende komplikasjoner observeres: mental retardasjon, lammelse av lemmer, blindhet. Med et krampesyndrom kan respirasjonssvikt utvikles på grunn av asfyksi.
Prognose for DiGeorge Syndrome
Med en kombinasjon av immunsvikt og synlige misdannelser i ansiktshodeskallen stilles en diagnose: DiGeorge syndrom. Bilder av mennesker som lider av denne sykdommen kan sees i den spesielle medisinske litteraturen. Med denne kombinasjonen av disse symptomene er prognosen for livet vanligvis ugunstig, siden utviklingsavvik indikerer en alvorlig form for patologi. Vanligvis lever ikke barn som lider av DiGeorge syndrom opp til 10 år på grunn av alvorlige smittsomme eller onkologiske sykdommer. Nåret mildere forløp, fravær av misdannelser og adekvat erstatningsterapi, kan prognosen være gunstig.
Forebygging av DiGeorge-syndrom
Det er ingen spesifikk forebygging av denne sykdommen. For å forhindre brudd på fosterets embryonale utvikling, må den vordende moren begrense stressfaktorer, gi opp dårlige vaner og også forhindre infeksjon med bakterielle og virussykdommer. Utviklingsavvik kan oppdages på en planlagt ultralyd, som utføres i hvert trimester av svangerskapet.
