Wilsons sykdom (hepatocerebral dystrofi, Wilson-Konovalov syndrom) er en ganske sjelden genetisk sykdom som er assosiert med nedsatt kobbermetabolisme i kroppen og er ledsaget av skader på leveren og sentralnervesystemet.
De første slike symptomene ble registrert tilbake i 1883. Sykdommens manifestasjoner lignet på multippel sklerose, så på den tiden ble sykdommen k alt "pseudosklerose". En engelsk nevrolog Samuel Wilson engasjerte seg i en dyp studie av dette problemet, som i 1912 praktisk t alt fullstendig beskrev klinikken for sykdommen.
Wilsons sykdom: årsaker
Som allerede nevnt, er denne sykdommen genetisk av natur og overføres fra foreldre til barn på en autosomal recessiv måte. Brudd på kobbermetabolismen er assosiert med en genmutasjon lokalisert i den lange armen til det trettende kromosomet. Det er dette genet som koder for et protein av en spesifikk form for ATPase, som er ansvarlig for transporten av kobber og dets inkorporering i ceruloplasmin.
Årsakene til denne mutasjonen er ennå ikke fullt ut forstått. Kanbare for å si at Wilsons sykdom er mye oftere diagnostisert blant folk der ekteskap mellom nære slektninger er vanlig. I tillegg er dette syndromet mye oftere diagnostisert blant menn og gutter i alderen 15 til 25 år.
Wilsons sykdom: hovedsymptomer
Denne sykdommen kan manifestere seg på forskjellige måter. Som et resultat av metabolske forstyrrelser akkumuleres kobber i menneskekroppen, mens det påvirker leveren og linseformede kjerner i diencephalon.
Pasienter kan ha enten hepatiske eller nevrologiske symptomer. Noen ganger er det også smerter i leddene, høy feber og vondt i kroppen. Kobberakkumulering over tid, hvis den ikke behandles, kan føre til skrumplever. I noen tilfeller vises nevrologiske symptomer først - endringer i atferd og følelsesmessig tilstand, samt skjelving. Dessverre oppfattes ofte tegn på sykdommen som manifestasjoner av ungdomsårene.
Ubehandlet kobberopphopning i kroppen fører til utallige lidelser, inkludert diabetes, aneurismer, åreforkalkning og rakitt.
Wilson-Konovalov sykdom: diagnose
Diagnose av denne sykdommen må nødvendigvis inkludere en biokjemisk blodprøve. Under en laboratoriestudie av en blodprøve blir det gitt spesiell oppmerksomhet til nivået av kobber: det vil avta i blodet, siden allemolekyler av et stoff samler seg i vev. Noen ganger er en leverbiopsi også nødvendig. Når man studerer prøver i levervevet, bestemmes en økt mengde kobber.
Det er et annet viktig diagnostisk øyeblikk. Ved undersøkelse av øynene til pasienter kan man se brunlige ringer på hornhinnen - dette er det såk alte Kaiser-Fleischer-symptomet.
Wilsons sykdom - Konovalov: behandling
Til dags dato er den eneste effektive behandlingen cuprenil, som alle eksisterende legemidler er laget på grunnlag av. Dette stoffet reduserer nivået av kobber i kroppen og fjerner overskuddet. Det er umulig å bli kvitt sykdommen for alltid. Men slik terapi lar pasienter leve normale, aktive liv.
Dessverre, hvis Wilsons sykdom oppdages for sent, er skade på kroppen, spesielt nervevev, allerede irreversibel. Derfor er det så viktig å diagnostisere sykdommen i tide og starte behandlingen.
