En sykdom forårsaket av mangel på det viktige enzymet alfa-galaktosidase A blir ofte referert til som Fabrys sykdom, etter forskeren som oppdaget den. Mutasjoner i gener ble først beskrevet i 1989 i England.
I normal tilstand er dette enzymet tilstede i nesten alle celler i kroppen og er involvert i behandlingen av lipider. Hos individer som har arvet det defekte genet, er det en opphopning av fettstoffer i lysosomer. Til syvende og sist fører sykdommen til ødeleggelse av vaskulære vegger, celler og vev. Fabrys sykdom er en sjelden genetisk lidelse også k alt "lysosomal lagringssykdom".
Symptomer
Sykdommen, ifølge medisinske observasjoner, manifesterer seg først hos voksne og barn i før- og pubertetsperioden.
Symptomatologi av sykdommen er som følger:
- Svie og sårhet som oppstår i lemmer, forverret av fysisk anstrengelse og kontakt med varme. Smerter er ofte ledsaget av febertilstander.
- Svakhet. Svært ofte er slike manifestasjoner ledsaget av dårlig humør, angst, en følelse av angst. Pasienter føler en svekkelse i humøret og selvtillit, noe som reduserer livskvaliteten betydelig.
- Reduser svetting.
- Tretthet i ben og armer. En person, når sykdommen utvikler seg, kan ikke utføre selv de mest vanlige handlingene, da han opplever konstant tretthet. Sammen med smerte fører slike symptomer til fullstendig hjelpeløshet.
- Proteinuria. Sykdommen er ledsaget av økt utskillelse av protein sammen med urin. Ofte fører dette symptomet til en feildiagnose.
- Danning av utslett i rumpa, lyske, lepper, fingre.
- Autonome lidelser.
Omtrent en tredjedel av barna utvikler artikulært syndrom sammen med de oppførte symptomene. Barnet opplever økende muskelsmerter, nedsatt syn, mangel på kardiovaskulær aktivitet. Etter hvert som enzymmangel utvikler seg, observeres nyreskade og en økning i blodtrykket. Likevel stilles en slik diagnose svært sjelden for barn, derfor er det så viktig å kontakte fagsentre for blodprøver på genetisk nivå ved eventuelle manifestasjoner.
Hvem arver sykdommen?
Mange lurer på hvordan Fabrys sykdom manifesterer seg, hva er det? I følge forskningen kom leger til følgende konklusjoner:
- Sykdommen kan utvikle seg hos en person uavhengig av kjønn.
- Genet som forårsaker utviklingen av sykdommen er lokalisert iX-kromosom. Menn har bare ett X-kromosom, og hvis det inneholder det berørte genet, er det mer sannsynlig at de utvikler symptomer. En mann kan ikke overføre sykdommen til sønnene sine, men alle døtre arver denne defekten.
- Kvinner har to X-kromosomer, så det er 50/50 % sjanse for å overføre sykdommen til barn av begge kjønn.
- Symptomer vises ofte i barndom, ungdomsår og unge voksne.
- Det defekte genet forekommer hos 1 av 12 000 nyfødte, noe som er sjeldent.
Diagnose av sykdom
Riktig diagnose gir ofte vanskeligheter, siden sykdommen er ganske sjelden og viser seg med en hel rekke kliniske symptomer. Pasienter med mistenkt Fabrys sykdom blir undersøkt av spesialister fra ulike kliniske områder.
Praktisk erfaring viser at mellom de første manifestasjonene av symptomer og den endelige diagnosen tar det i gjennomsnitt ca. 12 år. Det er svært viktig å etablere sykdommen så tidlig som mulig for å starte en full behandling.
Helsepersonell bør mistenke denne genetiske lidelsen hvis en person har en kombinasjon av mer enn to symptomer på sykdommen. I tidlig barndom manifesterer Fabrys sykdom (et bilde av det berørte kromosomet nedenfor), praktisk t alt seg ikke, så diagnosen kan være komplisert.
Diagnose av sykdommen hos menn
Følgende aktiviteter er tilgjengelige for menn:
- Analyse av stamtavle, slektstre. Med tanke påden arvelige karakteren av lesjonen, innsamling av en familiehistorie er av primær betydning for diagnosen. Men for medlemmer av samme familie kan sykdommen forbli ukjent.
- Forskning på innholdet av enzymet galaktosidase i blodet.
- DNA-analyse - utført i tilfelle innhenting av tvetydige resultater fra biokjemiske studier. DNA kan tas fra ethvert biologisk materiale.
Fabry sykdom: diagnostisering av lesjoner hos kvinner
For kvinner implementeres følgende aktiviteter:
- Stamtavleanalyse.
- DNA-analyse.
- Innholdet av enzymet i blodet er ikke hovedindikatoren på sykdommen, på grunn av asymmetrisk aktivering av X-kromosomene. Det kan være innenfor normalområdet, selv om kvinnen har en lidelse.
Prenatal diagnose
Forskning utføres ved å måle nivået av enzymet i fosterets vev. Dette er nødvendig hvis moren lider av en genetisk sykdom eller det er mistanke om at babyen kan arve Fabrys sykdom. Symptomene på sykdommen viser seg praktisk t alt ikke etter fødselen og gjør seg gjeldende i en høyere alder.
potensielle komplikasjoner
Hvis pasienten ikke blir diagnostisert og sykdommen ikke behandles, utvikles i de fleste tilfeller følgende komplikasjoner:
- Akutt nyresvikt. En person mister hele tiden protein i urinen, det vil si at det utvikler seg proteinuri.
- Endre funksjoner og form på hjertet. Å lytte avslører utilstrekkelighethjerteklaffer, uregelmessige sammentrekninger.
- Svekket sunn blodstrøm i hjernen. Pasienten opplever hyppig svimmelhet, en alvorlig komplikasjon er hjerneslag.
Behandling
Personer med mistenkt Fabry-sykdom henvises til spesialiserte sentre der det er erfaring med behandling av lysosomale lagringssykdommer. I disse institusjonene blir tilstedeværelsen av patologi bekreftet og passende terapi iverksatt.
Frem til år 2000 var det terapeutiske hovedprinsippet rettet mot å overvinne de negative tilstandene som utvikler seg med sykdommens progresjon. For øyeblikket brukes en annen tilnærming for å bidra til å eliminere ikke bare symptomene som Fabrys sykdom forårsaker. Behandlingen består av enzymerstatningsterapi. Pasienter får foreskrevet legemidler alfa-, beta-galaktosidase.
Fabrys sykdom (hvis symptomer og undersøkelser har ført til en korrekt diagnose) bør behandles umiddelbart. Det utføres gjennom injeksjoner som pasienten får annenhver uke. Denne metoden kan implementeres ved hjelp av en sykepleier på en klinikk eller hjemme, hvis personen tåler infusjonen godt. Behandling lar deg normalisere stoffskiftet, eliminerer tilbakefall av symptomer, forhindrer utviklingen av sykdommen.
Replagal regnes som det viktigste stoffet som brukes til erstatning. Oppløsningen er tilgjengelig i 5 ml hetteglass. Legemidlet tolereres godt, i sjeldne tilfeller er det bivirkninger: kløe, magesmerter,feber.
Hvis sykdommen forårsaker sterke smerter, kan pasienter i tillegg bli foreskrevet antikonvulsiva, smertestillende, antiinflammatoriske ikke-steroide legemidler.
Mange eksperter mener at riktig diagnose og behandling av Fabrys sykdom kan endre det naturlige sykdomsforløpet. Effektiv bruk av substitusjonsbehandling kan stoppe utviklingen.
Laboratoriekontroll
På bakgrunn av det pågående kurset er det nødvendig å foreta en kvantitativ bestemmelse av ceramidtriheksosid. Med vellykket behandling reduseres konsentrasjonen. I noen kliniske studier brukes nivået av globotriaosilsfingosin som en indikator på effektivitet.
Injeksjoner er ikke foreskrevet under graviditet og amming, med mindre kvinnen har en annen livstruende sykdom.
Resultater
Fabrys sykdom er en alvorlig genetisk lesjon, ledsaget av smerte, svekker livskvaliteten og fører til funksjonshemming. Mange pasienter får ikke riktig behandling, derfor klarer de ikke å jobbe effektivt, studere, klager over følelser av frustrasjon, tretthet, depresjon, angst.
Alvorlighetsgraden av hverdagssymptomer kan forverres etter hvert som sykdommen utvikler seg, og forventet levealder for de som lider av den er i gjennomsnitt 15 år kortere enn for befolkningen generelt. Men Fabrys sykdom er ikke en setning, med en slik lidelse, underlagt substitusjonsterapi, kan man leve et fullt liv.
