Dette er en sykdom forbundet med nedsatt aminosyremetabolisme. Spesielt fenylalanin. Som et resultat av forstyrrelser i reaksjonene ved å konvertere denne aminosyren til en annen (tyrosin) på grunn av mangel på det ønskede enzymet, samler den og dets giftige produkter (fenylketoner) seg i kroppen. De påvirker først og fremst nervesystemet negativt. Bokstavelig oversatt fra latin - "tilstedeværelsen av fenylketoner i urinen" - dette er hva begrepet "fenylketonuri" betyr. Hva slags metabolsk lidelse er nå klart, og årsaken til utviklingen av problemet ligger i en arvelig anomali. Det overføres på en autosomal recessiv måte.
Hvordan patologi manifesterer seg
Hvis en person har en defekt i genet som er ansvarlig for syntesen av det nødvendige enzymet, oppstår fenylketonuri. Hva betyr dette, vi fant det ut. Når stilles en slik diagnose? Sykdommen manifesterer seg ikke utad umiddelbart etter fødselen, barna ser ganske normale ut, er født i tide og norm alt utviklet. Men senere (ved 2–6 måneder) vises symptomer:
- henger etter i fysisk og mental utvikling;
- overdreven svette meden særegen "mus"-lukt fra barnet;
- irritabilitet, tårefullhet;
- tøsighet og sløvhet;
- kramper
- kan kaste opp.
Fenylketonuri viser seg også ved forekomst av hudlesjoner (dermatitt, eksem). Hva det er og hvordan det ser ut hos pasienten er klart, men disse tegnene er ikke spesifikke – mange plager kan ha lignende symptomer.
Hvordan identifisere denne sykdommen
Hvis legen mistenker en sykdom basert på kliniske tegn, vil han foreskrive en bestemmelse av mengden fenylalanin i blodet.
Også vil et medisinsk anlegg ta urin for analyse, slik at fenylketonuri kan diagnostiseres fra 10-12 dager av et barns liv. Nå på fødeinstitusjoner, den 3-4 dagen fra fødselen, blir babyen gitt noen screeningtester for å oppdage ulike metabolske forstyrrelser. Testen for denne patologien er en av dem. Sykdommen fenylketonuri diagnostiseres ganske ofte, ett barn av 8000 blir født med dette problemet. Genetiske metoder for diagnostisering av patologi er også tilgjengelige: påvisning av mutasjoner i det tilsvarende genet.
Hvordan helbrede en pasient
Som vi forsto, inkluderer genetiske sykdommer en sykdom som fenylketonuri. Hva betyr det? Det er to måter å behandle mennesker med slike arvelige enzymmangler på: ta sistnevnte inn i kroppen l
fordi å ekskludere fra dietten produkter som krever dette enzymet for fordøyelse, assimilering, middels metabolisme. Når det gjelder denne sykdommendet siste alternativet brukes. Pasienter begrenser strengt inntaket av fenylalanin med mat. Dette bør gjøres så tidlig som mulig for å forhindre irreversibel forgiftning av hjernen. Til ernæring brukes spesielle proteinblandinger uten fenylalanin for å kompensere for mangelen på proteiner.
Behandlingsmetoder utvikles også på en annen måte – innføring av en planteerstatning for enzymet. En moderne genterapi blir også testet: introduksjonen av et gen som kontrollerer produksjonen av det manglende enzymet.
