En av de vanligste arvelige sykdommene er cystisk fibrose. Barnet utvikler en patogen hemmelighet, som fører til forstyrrelse av fordøyelseskanalen og luftveiene. Det er karakteristisk at denne sykdommen er kronisk og oftest viser seg hvis begge foreldrene har et spesielt defekt gen. Hvis bare en forelder har et slikt sted med en mutasjon, vil ikke barna arve sykdommen. Cystisk fibrose blir vanligvis diagnostisert i det første året av et barns liv (eller til og med mens det fortsatt er i livmoren).
Sakshistorikk
Cystisk fibrose hos barn utvikler seg som følge av et brudd på strukturen til det 7. kromosomet (dets skulder). I dette tilfellet blir slimet i kroppen mer tyktflytende. Det er kjent at nesten alle indre organer er dekket med en hemmelighet av denne typen. På grunn av dette blir overflaten deres fuktet, og separering renser slimet det ytterligere. Men hvis en feil oppstår, stagnerer den tyktflytende hemmeligheten,akkumuleres. I et slikt miljø formerer patogene mikroorganismer seg også, noe som fører til permanent infeksjon. I fremtiden påvirkes organene i fordøyelsessystemet, kroppen lider av utilstrekkelig oksygentilførsel. For første gang ble cystisk fibrose hos et barn beskrevet i 1938 av D. Andersen. Frem til den tid døde et stort antall barn av lungebetennelse og andre sykdommer som var et resultat av cystisk fibrose. Mer informasjon om denne sykdommen dukket opp allerede på slutten av det tjuende århundre. Nesten hver tjuende innbygger på planeten vår er bærer av et muterende cystisk fibrose-gen. Denne defekten er på ingen måte forbundet med foreldrenes dårlige vaner under unnfangelsen, med å ta medisiner. Dens tilstedeværelse påvirkes heller ikke av ugunstige miljøforhold. Både jenter og gutter blir syke på samme måte.
former for cystisk fibrose
Denne sykdommen kan ha tre hovedformer.
- Den første er lunge. Det forekommer i omtrent 15-20 % av alle tilfellene. Det er preget av det faktum at bronkiene er tilstoppet med tykt slim. Etter en stund er de i stand til å tette seg helt. Hemmeligheten blir en utmerket grobunn for bakterier og mikrober. Over tid tykner lungenes vev og blir hardt. Cyster vises. Videre forverres lungefunksjonen bare. En person kan dø av kvelning.
- Cystisk fibrose hos et barn kan også ha en tarmform. Samtidig blir arbeidet til fordøyelsessystemets organer forstyrret, maten er dårlig fordøyd. Denne tilstanden fører til utviklingendiabetes, magesår, levercirrhose osv. Forekommer i 5 % av tilfellene.
- Den vanligste formen er blandet. Det er diagnostisert hos 75 % av pasientene med denne genetiske sykdommen.
- Veldig sjelden (ca. 1 %) og atypisk form.
cystisk fibrose i lungene hos barn
Denne formen for sykdommen kalles ofte respiratorisk. Som regel vises tegn på sykdommen hos nyfødte umiddelbart. Cystisk fibrose i lungene hos barn har følgende symptomer: hoste, generell sløvhet, blek hud. Over tid intensiveres hosten, den er ledsaget av frigjøring av tykt sputum. Gassutvekslingsprosesser er forstyrret. Fingertuppene kan tykne. Ofte lider også barn med cystisk fibrose av lungebetennelse, som er ganske alvorlig. Respiratorisk vev påvirkes av purulente inflammatoriske prosesser. Lungebetennelse blir kronisk. Kanskje spredning av bindevev i lungene. Over tid er tilfeller av utseende av "cor pulmonale" ikke uvanlig.
Pulmonal cystisk fibrose-symptomer hos barn og voksne er like: huden er jordfarget, brystet blir tønneformet, fingertuppene er deformerte. Det er også kortpustethet selv i hvile. På grunn av en nedgang i appetitten, reduseres også vekten til pasienten. Symptomene på sykdommen kan imidlertid vises mye senere. Dette er en mer gunstig form for pasienten.
stadier av cystisk fibrose i lungene
Det er flere stadier i sykdomsforløpet.
- Førststadium er preget av utseendet til en hoste, vanligvis tørr og uten oppspytt. I noen tilfeller kan kortpustethet også observeres. Et trekk ved dette stadiet er at det til og med kan vare i flere år (opptil 10).
- Det andre stadiet er forekomsten av bronkitt i en kronisk form, en forandring i fingrenes falanger. Det er sekret når du hoster. Denne sykdomsgraden varer også ganske lenge – opptil 15 år.
- Komplikasjoner utvikles i tredje trinn. Lungens vev er komprimert, cyster vises. På denne bakgrunn lider også hjertet. Varigheten av denne sykdomsperioden er 3-5 år.
- Fjerde stadium (flere måneder) er preget av ekstremt alvorlig skade på luftveiene, hjertet. Utfallet er vanligvis dødelig.
Tegn på cystisk fibrose i tarmen
Denne formen for sykdommen er preget av funksjonsfeil i fordøyelsessystemet. Intestinal cystisk fibrose hos et barn er spesielt utt alt under introduksjonen av komplementære matvarer. Samtidig observeres dårlig opptak av fett og proteiner (karbohydrater tas opp noe bedre). På grunn av utviklingen av forfallsprosesser i tarmene, dannes giftige forbindelser, magen svulmer. Betraktelig økt antall avføringer. Hvis cystisk fibrose (tarmform) blir diagnostisert, kan barn også oppleve rektal prolaps. Pasienter klager ofte over munntørrhet. Vanskeligheter med å spise tørr mat. Med ytterligere progresjon av sykdommen reduseres kroppsvekten.
Denne sykdommen er også preget av polyhypovitaminose, fordi på grunn av problemer med fordøyelsen, opplever kroppenmangel på vitaminer av nesten alle grupper. Som regel mister musklene tonen, huden blir mindre elastisk. Et annet karakteristisk tegn på cystisk fibrose hos barn (tarmtype) er smerter av en annen art i magen. Over tid kan både magesår og diabetes mellitus (latent form) oppstå. Sykdommen påvirker også funksjonen til nyrene og leveren. Hvis leveren påvirkes, blir avføringen svart. Giftstoffer hoper seg opp i kroppen og når hjernen gjennom blodet. De har en negativ effekt på nerveceller, encefalopati utvikler seg. Bidrar også til den gradvise økningen i milten intestinal cystisk fibrose hos barn. Et bilde av en patologisk endret tarm (i tverrsnitt) er presentert nedenfor.
Blandet sykdom
Denne typen sykdom er preget av tegn på både lunge- og tarmformer. Som regel observeres hyppig og langvarig lungebetennelse, bronkitt hos nyfødte. I nesten alle tilfeller er det også hoste. I tillegg er blandet cystisk fibrose hos barn ledsaget av oppblåsthet, avføringen er vanligvis flytende, fargen blir grønn. Det er en avhengighet av alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet på tidspunktet da symptomene først dukket opp. Som regel, hvis de første tegnene oppdages i en veldig tidlig alder, er prognosen ganske ugunstig.
Meconium ileus
Cystisk fibrose provoserer frem en økning i viskositeten til kroppshemmeligheter, inkludert mekonium - den opprinnelige avføringen hos barn. Som et resultat er det ogsåtarmblokkering. Denne formen for sykdommen observeres fra fødselen, når mekonium ikke forsvinner. Barnet blir urolig, raper ofte (selv med galleforurensninger). Så blir det oppblåsthet, huden blir blek. Det videre sykdomsforløpet bidrar til at den nyfødte reduserer motoraktiviteten betydelig (eller til og med stopper den helt). Årsaken til denne tilstanden er mangel på trypsin. Meconium ileus er ganske farlig og krever kirurgi.
Diagnose av sykdom
Diagnose av cystisk fibrose hos barn inkluderer undersøkelse for tilstedeværelse av arvelige og medfødte patologier. Blod, urin og sputum analyseres også. Det er også et medprogram. Det lar deg bestemme tilstedeværelsen av fettinneslutninger i avføringen til et barn. Luftveisorganene undersøkes også (radiografi, bronkografi, bronkoskopi). Spirometri er også nødvendig, da det lar deg vurdere lungenes funksjonelle tilstand. Ved mistanke om cystisk fibrose (barn viser kanskje ikke symptomer), utføres genetisk testing. De bidrar til å etablere tilstedeværelsen av mutasjoner i genet som er ansvarlig for den sekretoriske aktiviteten til kroppen. Nyfødte gjennomgår neonatal screening (konsentrasjonen av trypsin i en tørket blodflekk undersøkes). Svettetesten er også ganske informativ. Hvis natriumioner, klorioner finnes i svette i økt mengde, kan vi med stor sannsynlighet snakke om tilstedeværelsen av denne sykdommen. Hvis en kvinne i hvis familie det var personer diagnostisert med cystisk fibrose venter en baby, anbefaler legerundersøk fostervann ved ca. 18-20 uker.
cystisk fibroseterapi
Det er verdt å merke seg at det er umulig å bli helt kvitt denne sykdommen. Terapi kan imidlertid forbedre både livskvaliteten og varigheten betydelig. Tidligere døde mange pasienter med lignende diagnose før fylte 20 år. Men nå med riktig og rettidig behandling kan du leve mye lenger. Tarmformen krever en spesiell diett. Mat bør være rik på proteiner (fisk, egg). I tillegg er et kompleks av vitaminpreparater foreskrevet. Det er også nødvendig å ta enzymer ("Creon", "Pantsitrat", "Festal", etc.). Det er verdt å merke seg at slike stoffer må tas hele livet. Det faktum at behandlingen gir et resultat vil bli bevist av normaliseringen av avføringen, fraværet av vekttap og til og med dens gevinst. Smerter i magen forsvinner, og det blir ikke funnet fettinneslutninger i avføringen.
I lungeformen av sykdommen er det nødvendig med medisiner som hjelper til med å tynne opp spyttet og gjenopprette funksjonaliteten til bronkiene (Mukosolvin, Muk altin). Det er svært viktig i behandlingen av lungecystisk fibrose for å forhindre utvikling av smittsomme prosesser i lungene. Spesielle pusteøvelser gir også god effekt. Det må utføres regelmessig. Antibiotika kan også foreskrives for behandling. Å glemme sykdommen i en betydelig tid hjelper en så radikal metode som en lungetransplantasjon. Imidlertid har det sine ulemper: risikoen for avvisning, å ta medisiner som demper immunsystemet. I tilleggPasienten må være i rimelig god fysisk form. De fleste av disse transplantasjonene utføres i utlandet.
Spesielle råd for personer med cystisk fibrose
Leger anbefaler på det sterkeste at pasienter med denne diagnosen bør vaksineres mot kikhoste og lignende sykdommer i tide. Det er veldig viktig å utelukke potensielle allergener: dyrehår, puter og tepper fra fuglefjær. Passiv røyking er også strengt forbudt. En slik diagnose innebærer sanatoriebehandling av barn. Hvis alvorlighetsgraden av sykdommen ikke er kritisk, går barnet på utdanningsinstitusjoner, idrettsklubber, fører en ganske aktiv livsstil. Behandling av cystisk fibrose hos barn under ett år innebærer bruk av spesielle blandinger (Dietta Extra, Dietta Plus). I tillegg er det nødvendig å øke enkeltserveringen med 1,5 ganger. I tillegg tilføres en liten mengde s alt i babyens kosthold (dette er ekstremt nødvendig om sommeren).
Pasientmenyen fortjener spesiell oppmerksomhet. Den bør være rik på fett (fløte, smør, kjøtt), da opptak av næringsstoffer er svekket. Drikke er også nødvendig rikelig. Det er verdt å huske at det er nødvendig å ta enzympreparater hver dag. I tillegg til hovedbehandlingen kan alternativ terapi også benyttes. Forenkle utslipp av sputum, urter som marshmallow, følfot. Løvetann og elecampane har god effekt på fordøyelsessystemet. Eteriske oljer brukes også til inhalering (lavendel, basilikum, isop). I tillegg nyttig og tonicprodukter, for eksempel honning.
Prognoser
Forventet levealder med denne diagnosen er dessverre ikke særlig høy. I gjennomsnitt lever pasienter i omtrent 30 år (i Russland) eller opptil 40 eller mer (i utlandet). Imidlertid forbedrer rettidig diagnose og riktig behandling pasientens tilstand betydelig. Den mest ugunstige prognosen er med tidlige manifestasjoner av cystisk fibrose (hos spedbarn). Men det er også et tilfelle når en pasient med en lignende sykdom levde i mer enn 70 år. En slik forskjell i forventet levealder i Russland og andre land skyldes det økonomiske øyeblikket. I utlandet får pasienter livslang statsstøtte. Takket være dette kan de leve et norm alt liv, studere, skape familier og føde barn. Russland kan derimot ikke gi pasienter de nødvendige medisinene (inkludert enzympreparater, spesielle antibiotika og mukolytika). Bare et begrenset antall barn får gratis medisinsk behandling og essensielle medisiner. Pasienter har en spesiell konto hele livet. For å utelukke forekomsten av en slik sykdom, er en konsultasjon med en genetiker nødvendig selv på stadiet av graviditetsplanleggingen.
Psykologiske tips til foreldre
Mange publikasjoner er rettet mot å støtte foreldre hvis barn lider av cystisk fibrose. Først av alt, ikke få panikk. Det er nødvendig å få så mye informasjon som mulig om sykdommen for å effektivt hjelpe barnet med å overvinne konsekvensene. Det er viktig å regelmessig minne ham om kjærligheten din.
Sykdommen påvirker ikke bare den fysiske tilstanden betydelig, men også til en viss grad den følelsesmessige tilstanden. Derfor kan vanskeligheter ikke unngås (men de er også til stede i oppdragelsen av friske barn). Noen manipulasjoner kan overlates til den minste pasienten. Eksperter sier at i dette tilfellet lærer barn ikke bare om sykdommen sin, men de føler seg også mye bedre når de tar vare på seg selv.
For at foreldre ikke skal føle seg alene i kampen mot cystisk fibrose, er det nødvendig å kommunisere med familier som står overfor et lignende problem. Dette kan gjøres på spesielle internettfora. Det finnes mange fond hvor du kan søke om både psykologisk og økonomisk bistand. Det er viktig å huske at en slik diagnose ikke er en setning. Mange kjente mennesker led av denne genetiske sykdommen, men dette hindret dem ikke i å oppnå suksess i livet. Sanger Gregory Lemarchal, tegneserieskuespiller Bob Flanagan (levde til 43) er bare noen eksempler på hvordan man kan leve og vokse med en slik diagnose. I tillegg står ikke medisinen stille: I USA gjennomføres det globale studier på genterapi for cystisk fibrose. Hvis det er vanskelig å takle følelsene dine på egenhånd, kan du alltid søke hjelp fra en psykolog.
