De siste årene har den økende interessen til forskere blitt tiltrukket av mindre utviklingspatologier (MAP) og deres tillatte differensialdiagnostiske verdi for ulike sykdommer. I følge dommen fra G. I. Lazyuk, Mehes et al., inkluderer mindre utviklingsmessige anomalier slike utviklingspatologier som ikke fører til organdysfunksjon og ikke anses som vesentlige kosmetiske defekter. Og likevel, frem til disse tider, er det ingen generell oppfatning i den akademiske litteraturen om hvilke direkte strukturelle varianter som bør betraktes som mindre utviklingsmessige anomalier. I ICD-10 er en mindre anomali av utviklingen av hjertet hos barn oppført under koden Q20.9. ICD-10 er International Classification of Diseases, 10th Revision, utviklet av WHO og er den allment aksepterte klassifiseringen for koding av medisinske diagnoser.
Reasons
Noen genetiske sykdommer eller lidelser, som Downs syndrom, er assosiert med medfødte hjertefeil. Visse stoffer eller sykdommer som en gravid kvinne er utsatt for kan føre til medfødt hjertesykdomhennes ufødte barn. Disse inkluderer reseptbelagte legemidler, røde hunder og diabetes.
Symptomer
Vanlige symptomer på medfødt hjertesykdom hos voksne inkluderer:
- Knapphet, spesielt under trening.
- Tretthet.
- Cyanose (en blå fargetone på leppene, huden eller neglene forårsaket av mangel på oksygen).
- Hjertelyd.
- unormale hjerterytmer (arytmier).
- Hevelse i lemmer.
Mange av disse symptomene kan forveksles med symptomer på andre sykdommer som påvirker hjertet, lungene, samt mindre alvorlige sykdommer, effekten av aldring og fysisk inaktivitet.
Diagnose
Tester som vanligvis brukes for å diagnostisere mindre hjerteanomali (ICD-10-kode Q20.9) inkluderer:
- Ekkokardiogram: for å bestemme hjertets anatomiske struktur, samt volumet av blod som pumpes av hjertet og trykket inne i hjertet.
- Elektrokardiogram: identifisere problemer med hjerterytmen.
- Røntgen av brystet: se på størrelsen og formen på hjertet.
- Kronarkateterisering: påvisning av blokkerte eller begrensede blodårer.
- Magnetic Resonance Imaging (MRI): Detaljerte bilder av hjertekamrene og blodårene.
- Stresstest (trening): for å måle hvor godt hjertet fungerer når det må jobbe hardere enn vanlig.
Behandling
En rekke tilnærminger kan brukes i behandlingen av medfødt hjertesykdom, avhengig av type og alvorlighetsgrad av defekten. Hovedpoengene i behandlingen for sykdommen bør fremheves.
Observasjon
Noen mindre medfødte hjertefeil funnet hos voksne trenger aldri å behandles eller korrigeres. Disse pasientene bør imidlertid ha regelmessige hjerteundersøkelser for å sikre at defekten ikke forverres over tid.
Drugs
Noen mindre medfødte hjertefeil kan behandles med medisiner for å hjelpe hjertet til å fungere bedre. Disse inkluderer:
- Betablokkere for langsomme hjerteslag.
- kalsiumkanalblokkere vil hjelpe til med å slappe av blodårene.
- "Warfarin" vil bidra til å forhindre blodpropp.
- Diuretika vil fjerne overflødig væske i kroppen.
Ikke alle medisiner fungerer for alle typer medfødt hjertesykdom. Noen medikamenter som hjelper mot en type defekt kan gjøre andre verre. Mange pasienter med medfødt hjertesykdom er i fare for betennelse i hjertet (endokarditt), selv om feilen deres er reparert.
Kirurgi, kateterintervensjon
Noen medfødte misdannelser, for eksempel en patentert foramen ovale med en mindre anomali i hjertet, oppdaget i voksen alder, må korrigereskirurgisk. For mange av dem kan operasjonen utføres gjennom et kateter, et rør som går gjennom en blodåre til hjertet. Kateterteknikker kan brukes til å reparere små septumdefekter og noen defekte klaffer. Kateterteknikker brukes også i ballongangioplastikk, eller for å plassere en stent for å åpne en blodåre eller ventil. Noen mindre behandlingsjusteringer gjort i barndommen kan også gjøres med kateter.
Ventilerstatning og reparasjon av mer komplekse medfødte hjertefeil, nemlig korrigering av en ekstra akkord med en mindre anomali i hjertet, kan utføres ved bruk av åpen hjertekirurgi.
Selv om det er sjeldent, kan en pasient med livstruende medfødt hjertesykdom få hjertetransplantasjon eller hjerte- og lungetransplantasjon. Disse prosedyrene utføres kun på pasienter som er friske nok til å gjennomgå større operasjoner.
Små utviklingsavvik i hjertet hos barn
Omtrent én av 100 babyer blir født med en hjertefeil. Dette kalles medfødt hjertesykdom. Noen defekter er milde og forårsaker ikke vesentlig svekkelse av hjertefunksjonen. Imidlertid har mer enn halvparten av alle barn med medfødt hjertesykdom en tilstand som er alvorlig nok til å kreve behandling. Klasser i den forberedende helsegruppen med en liten anomali i utviklingen av hjertet er tildelt alle barn som lider av en slik patologi.
Hvordan hjertet fungerer
Hjertet er en dobbel pumpe med fire kammer. Dens rolle er å gi kroppen oksygen. Hjertet mottar blod gjennom flere stadier.
Hjertefeil kan utvikle seg i livmoren. Hvis hjertet og blodårene ikke kan vokse norm alt under fosterutviklingen, kan dette føre til:
- Blokkeringer som hindrer sirkulasjon rundt organet og arteriene.
- Underutviklede deler av selve hjertet.
Ervervet hjertesykdom
Sykdommer som kan føre til hjerteproblemer inkluderer myokarditt (betennelse i hjertemuskelen), kardiomyopati (sykdom i hjertemuskelen), revmatisk hjertesykdom (en sykdom som kan følge en bakteriell streptokokkinfeksjon) og Kawasakis sykdom (en sykdom med feber, utslett og hovne lymfekjertler som kan påvirke hjertet). De kalles ervervet hjertesykdom.
Noen barn med en genetisk tilstand k alt Noonan syndrom kan også ha unormal utvikling av hjerteskilleveggene.
Årsaker til defekter
I omtrent åtte av 10 tilfeller er årsaken til en medfødt hjertefeil ukjent. Noen av de kjente årsakene er:
- gener – 20 % av tilfellene har en genetisk årsak.
- Andre fødselsskader – En baby som har visse fødselsskader som Downs syndrom er mer sannsynlig å ha en hjertefeil.
- Modersykdom - sykdom hos mor under svangerskapet (som røde hunder) kan øke risikoen for medfødte hjertefeil.
- Medikamenter (reseptfrie eller reseptbelagte) eller ulovlige medisiner tatt av en mor under graviditet kan øke risikoen for medfødte hjertefeil.
- Alkohol – En mor som drikker store mengder alkohol under svangerskapet kan øke risikoen for medfødte hjertefeil.
- Mødrehelse. Faktorer som ukontrollert diabetes og dårlig ernæring under graviditet kan øke risikoen.
- Mors alder – barn av eldre kvinner har større sannsynlighet for å ha en fødselsdefekt enn barn av unge kvinner.
Nesten én av 100 babyer blir født med en eller annen form for medfødt hjertesykdom (CHD). På 1950-tallet nådde bare rundt 15 % av disse barna med alvorlige hjertefeil 18 år. I dag, med fremskritt innen behandling og kirurgi, når nesten 90 % av CAD-pasienter voksen alder. Denne bemerkelsesverdige prestasjonen gir på sin side nye utfordringer i form av en stadig voksende populasjon av voksne med medfødt hjertesykdom (CHD). Mange av de yngre pasientene trenger konstant overvåking gjennom hele livet og vil kreve en slags re-intervensjon for å opprettholde hjertefunksjonen.
Et bredt spekter av misdannelser kan føre til et like bredt spekter av medisinske konsekvenser. Mens noen pasienter kan utvikle hjertesvikt som kan behandles med medisiner, kan andre tilfeller etter hvertkrever en transplantasjon. Noen pasienter opplever hovedsakelig hjerterytmeproblemer (arytmier). Atter andre får overflødig blodstrøm til lungene og utvikler til slutt pulmonal hypertensjon. De med hjerteklaffproblemer eller defekter i aorta krever korrigerende kirurgi.
"Behandlingen av medfødt hjertesykdom er virkelig relatert til klinisk kardiologi, og hver pasient er forskjellig - selv innenfor en diagnose er det mye variasjon i hvordan du behandler individuelle pasienter," forklarte Dr. Bowchesne. "Store fremskritt har blitt gjort innen kirurgiske teknikker, anestesi, ikke-kirurgiske inngrep og bildebehandling," fortsatte han, "resulterer i sterkt forbedrede resultater sett hos barn med CAD og en jevn økning i antall voksne som lever med CHD."
“Problemet med CHD er at ingen har funnet ut hvordan man kan forhindre det. Genetikken er kompleks og uforståelig, og forekomsten endres ikke,” sa Dr. Bowchesne.
Foreslått å ha en genetisk komponent som forelder med CHD øker risikoen for å få et barn med hjertefeil fra mindre enn én prosent til tre til seks prosent. Men genetiske faktorer i utviklingen av sykdommen forblir et mysterium. Å opprettholde helsen til personer med medfødt hjertesykdom på lang sikt kan være utfordrende.
Det første hinderet er overgangen av pasienter fra barneavdelingen, hvor de så langt har fått all den omsorgen de trenger, til voksenklinikken ved det nye sykehuset. "Når de flytter til et nytt sted, er nivået av utmattelseganske høy," sa Joanne Morin, avansert praksissykepleier ved Adult Congenital Heart Clinic.
"Problemet med overgang til CAD-pasienter," forklarer Maureen, "er at de ofte føler seg helt friske, noe som kan føre til at de mister regelmessig oppfølging. Vi prøver å gi dem inntrykk av at selv om de har det bra og alt er bra nå, er det kanskje ikke tilfelle i fremtiden. Vi kan se endringer i prøvesvar og informere pasienter om eventuelle avvik i undersøkelsene. Vårt mål er å forhindre progresjon av sykdommen. Vi vil ikke at folk skal dukke opp på dørstokken når det er for sent, understreket hun.
"Et av hovedbudskapene til pasienter er at det finnes effektive behandlinger innen medisin, men full bedring er ikke alltid mulig," sa Dr. Bowchesne. – Har du blindtarmbetennelse, så blir du operert, og alt ordner seg. Dette er hvordan folk har en tendens til å tenke på kirurgi. Men når det gjelder UPU, er situasjonen annerledes. En rekke pasienter vil få problemer som dukker opp, og det må folk forstå.»
Behandlingens kroniske karakter tilsier at klinikken vil følge opp pasientene deres over lang tid, men dette er ofte vanskelig. «Pasientene våre er stort sett unge og de beveger seg mye rundt – deres adresser og telefonnumre endres. Unge kvinner gifter seg og endrer navn. Det er viktig å holde kontakten med mennesker med CHD,” sa Maureen.
Omtrent ett kvarterav pasienter med medfødt hjertefeil har åpenbare begrensninger på sin fysiske aktivitet, med 5-10 % som har alvorlige begrensninger. Noen bør ikke delta i aktiviteter som har en negativ innvirkning på hjertets funksjon.
Mye av arbeidet kardiologer gjør med personer med diagnosen CHD er å gi råd til unge pasienter om temaer som å delta i idrett eller ta tryggere arbeidsvalg. Problemer med kosmetiske defekter i kroppen er ikke uvanlig, spesielt for pasienter med betydelige operasjonsarr.
Graviditet er et annet problem. Noen typer medfødt hjertesykdom, selv om de er vellykket eliminert, kan gjøre graviditet farlig for kvinner - hjertet opplever en økning på 30-50% av arbeidsmengden. Kardiologenes oppgave er å hjelpe en kvinne med hjertesykdom til å holde ut og føde et friskt barn. Noen ganger under graviditeten viser det seg at den vordende moren har en hjertefeil. I dette tilfellet bør den gravide legges inn på sykehus for diagnose og korrigering av tilstanden. Spørsmålet om medikamentell behandling tas opp.
Mutafyan OA i boken "Anomalier i utviklingen av hjertet hos barn" beskrev i detalj alle typer defekter. De karakteristiske trekkene til hemodynamiske patologier i medfødte og ervervede defekter, mindre anomalier i hjertet og arten av deres medisinske refleksjon er avbildet i detalj. Informasjon er tydelig formulert for både konservativ behandling og kirurgisk korrigering av defekter, pre- og postoperativ behandling og terapi av pasienter. En stor seksjon er viet til de viktigste komplikasjonene av defekter og små avvikhjerter, deres rasjonelle terapi og forebygging.
