I dag er mange øyesykdommer kjent. Noen av dem er ervervet, mens andre er arvet og diagnostisert nesten fra fødselen.
I artikkelen skal vi snakke om en sykdom som tilhører den andre gruppen og kalles "retinitis pigmentosa". La oss finne ut hva som får det til å dukke opp, og diskutere om det finnes effektive måter å bli kvitt problemet på.
Hva er retinitis pigmentosa
Sykdommen er en arvelig patologi i netthinnen, hvor det utvikles dystrofiske forandringer i fotoreseptorene og epitelet til pigmentlaget og foci dannes som beinlegemer.
Som regel gjør retinitis pigmentosa seg allerede i tidlig alder, når barnet ikke en gang er 8 år, og begynner deretter å utvikle seg aktivt. Dette truer pasienten med blindhet i alderen 40-60 år.
Årsaker til sykdomsutvikling
Hovedårsaken til utviklingen av retinitis pigmentosa er en mutasjon av flere gener som er ansvarlige for syntese og metabolisme av spesifikke proteiner under prenatalutvikling.
Samtidig ble de viktigste måtene å utvikle sykdommen på identifisert:
- Kjønsrelatert. I dette tilfellet overføres patologien fra mor til sønn sammen med X-kromosomet.
- Autosomal recessiv. Patologi overføres til barnet samtidig fra to foreldre.
- Autosomal dominant. Patologi overføres fra en av foreldrene til barnet.
Det er situasjoner når retinitis pigmentosa blir diagnostisert hos pasienter i hvis familie sykdommen ikke har oppstått før. Men slike tilfeller er isolerte. Vanligvis er patologien arvelig og påvirker flere generasjoner av familien.
Barn født i ekteskap er spesielt utsatt, noe som øker sannsynligheten for ulike genmutasjoner betydelig.
Klassifisering av retinitis pigmentosa
Avhengig av arten av sykdomsforløpet og de berørte områdene, er det to former for sykdommen:
1. Typisk. Med denne formen forblir synsstyrken (både perifer og sentral) innenfor normalområdet i lang tid. Selv om stangsystemet i dette øyeblikket allerede er skadet og fokus for pigmentakkumulering vises i visse områder av fundus.
2. Atypisk. Dette skjemaet har flere varianter:
- Pigmentfri netthinnebetennelse. Under denne arten er det ingen pigmentlegemer i fundus. Samtidig observeres resten av symptomene på sykdommen.
- Sektoriell hesteskopigmentær retinitt. Bilde av netthinnen visertilstedeværelsen av pigmentfoci konsentrert i en hvilken som helst avdeling av fundus og i kombinasjon med formen av en hestesko. Med denne sykdommen kan symptomene være helt fraværende eller forløpet deres er veldig sakte.
- Hvit prikkete. Under denne formen observeres flere hvite flekker i fundus. Symptomene er de samme som ved retinitis pigmentosa.
- Invertert. I denne typen sykdom begynner netthinneskade fra dens sentrale del, mens den påvirker kjeglesystemet. Prosessen er ledsaget av utvikling av fotofobi og en rask forverring av sentralsyn.
Sykdomstegn
Med en sykdom som retinitis pigmentosa, viser oftalmoskopibilder av øyne tilstedeværelsen av tre karakteristiske trekk:
- Atrofi av retinal pigmentepitel. Samtidig observeres innsnevring av de minste arteriene og utseendet av hvite aldersflekker.
- Den optiske platen blir merkbart blekere.
- De såk alte "beinlegemene" vises langs periferien av fundus og forløpet til små venøse kar.
Symptomer på sykdom
Hvilke endringer er ledsaget av retinitis pigmentosa? Symptomer kan omfatte:
- nedsatt skumringssyn ("nattblindhet") som følge av dystrofiske fenomener i netthinnen;
- intoleranse mot sterkt lys;
- tåket syn;
- nedgang i perifert syn;
- vansker med å tilpasse øynene til et mørkt rom etter et lyst, ogomvendt;
- nyctalopia.
Atypiske former kan i tillegg være ledsaget av fotofobi og nedsatt fargesyn.
Diagnose av sykdom
Retinitis pigmentosa diagnostiseres av øyelege. Dette skjer på grunnlag av anamnese, hvor det viser seg om minst en av de nærmeste pårørende hadde en lignende sykdom. I tillegg studeres dynamikken til fotoreseptorcelletap ved hjelp av elektroretinografi og visuell testing.
Tilstedeværelsen av pigmenterte lesjoner som er karakteristiske for netthinnebetennelse kan påvises gjennom oftalmoskopi og et fotografi av fundus.
Oppdag tilstedeværelsen av fundusdefekter, samt tilstedeværelse av atrofi av pigmentepitelet og ødem i makulaområdet, ved hjelp av retinal fluoresceinangiografi (FAG).
I tillegg bestemmes fargesyn, mørketilpasning og kontrastfølsomhetsnivå.
Behandling av retinitis pigmentosa
Er det mulig å bli kvitt en slik sykdom som retinitis pigmentosa? Behandlingen som er utviklet til nå klarer dessverre ikke å bli helt kvitt problemet. Den eneste måten leger kan hjelpe på er å fjerne noen av symptomene på sykdommen.
I nærvær av makulaødem foreskrives diuretika, som inkluderer karboanhydrasehemmere.
Skying av linsenfjernet ved hjelp av kirurgi.
For fotokoagulering av kar anbefaler leger å ta vaskulære farmakologiske preparater.
I tillegg gjennomføres vitaminbehandling med vekt på inntak av nikotinsyre. Det er også en oppfatning at prosessen med synsforringelse kan bremses ved å øke inntaket av vitamin A, som finnes i mange kosttilskudd.
I tillegg anbefales pasienter å bruke spesielle mørke briller som vil absorbere kortbølget solstråling. Dette vil bidra til å beskytte netthinnen mot skade.
Behandlingen ovenfor vil bidra til å minimere progresjonshastigheten til en sykdom som retinitis pigmentosa. Behandling med folkemedisiner i dette tilfellet kan bare brukes i form av å følge en spesialdesignet diett, som sørger for en minimumsmengde purinforbindelser og kolesterol i mat. I tillegg er det lurt å inkludere blåbær i kostholdet ditt, da de er en naturlig antioksidant og en kilde til vitamin A.
En annen måte å bli kvitt et slikt problem som retinitis pigmentosa er stamcellebehandling. Denne metoden er for tiden under aktiv utvikling, men forskerne lover at den i fremtiden vil bli aktivt praktisert og brukt i kombinasjon med andre komponenter av terapi.
Prinsippet for denne typen behandling vil være som følger. Netthinneceller skal dyrkes fra stamceller med et sunt gen i spesielle laboratorier. Deretter vil de bli implantertpasienter med retinitis pigmentosa for å gjenopprette synet. I dette tilfellet vil immunsystemet ikke i noe tilfelle avvise implantatet, siden det vil være laget av pasientens egne stamceller.
Og selv om det fortsatt er langt fra øyeblikket når denne metoden vil bli brukt i behandling av øyesykdommer, er de første skrittene i dag allerede tatt for å nå det kjære målet.
Måter å forhindre utvikling av sykdommen
Siden retinitis pigmentosa i de fleste tilfeller forekommer på gennivå, vil det dessverre ikke være mulig å unngå manifestasjonen. Det eneste en pasient kan gjøre i en slik situasjon er å bremse utviklingen av problemet så mye som mulig og forsinke utbruddet av blindhet.
For dette er det viktig å registrere seg hos en øyelege, besøke ham regelmessig og lytte til alle anbefalingene. Ikke nekt å bruke spesielle beskyttelsesbriller som vil beskytte netthinnen mot de negative effektene av sterkt lys.
De som liker å lese bør velge den mest praktiske skrifttypen som ikke krever anstrengelse for øynene.
Vær sunn!
