Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom er en arvelig patologisk tilstand. Tilhører kategorien heterogen. Det er to moduser for arv: autosomal dominant og recessiv. I sjeldne tilfeller er årsaken somatiske mutasjoner. Lymfoproliferativt syndrom kan være ervervet.
Historie og fakta
Det originale x-koblede lymfoproliferative syndromet hos gutter ble offisielt anerkjent og formalisert i vitenskapen i 1967 for første gang. Siden 1976 har det blitt klassifisert som en primær immunsvikt. Forskernes oppmerksomhet på den patologiske tilstanden har vært fanget siden de siste tiårene av forrige århundre. Allerede da ble det avslørt at unormal lymfatisk apoptose blir grunnlaget for utviklingen av sykdommen.
Forskere avslører egenskapene til autoimmunt lymfoproliferativt syndrom, og har funnet ut at alle pasienter er preget av unorm alt uttrykk av fasl-membranreseptorer, CD95. Det er denne nyansen som bestemmer den genetisk forklarbare evnenceller til å dø. En patologisk tilstand utvikles i tilfelle av en genmutasjon som påvirker apoptose.
Biologi og anatomi: hvordan fungerer det?
Ved autoimmunt lymfoproliferativt syndrom hos et barn er CD95-ekspresjon lokalisert i T, B-celler. Apoptose fortsetter ikke riktig, på grunn av hvilke celler akkumuleres. Hyperplasi er diagnostisert i kronisk form av lymfevev. Tydeligst er den patologiske prosessen merkbar i lymfeknuter, milt. Leveren er alvorlig påvirket. Hovedprosenten av cellulære strukturer forstyrret på grunn av patologiske prosesser er T-, CD4-, CD8-celler. Forskere antyder at disse strukturene, før de blir påvirket av feil prosesser, kan være aktive voksne CTL-er, som på grunn av en genetisk årsak har mistet evnen til å uttrykke koreseptorer. Samtidig transformeres cellulære strukturer til polyklonale strukturer og mottar uttrykket av andre elementer. Dette fører til en overproduksjon av IL-10, celler som stimulerer autoimmunitet.
I medisinsk propedeutikk er lymfoproliferativt syndrom vanligvis delt inn i flere varianter. For klassifisering blir funksjonene til de genetiske forskjellene i en bestemt sak tatt i betraktning. Genmutasjoner kan påvirke den åttende og tiende caspasen, CD95, CD178. Samtidig bør det bemerkes at det ikke er noen allment akseptert offisiell klassifisering av saker i grupper.
Features of manifestation
Symptomene på sykdommen er ekstremt forskjellige. Vanligvis oppdages x-koblet lymfoproliferativt syndrom i de første leveårene,noe sjeldnere - i en eldre alder (opptil femten). Nøkkelsymptomet er spredning av lymfoid vev, som provoserer splenomegali, lymfadenopati. Fenomenene er iboende i kursets kroniske natur. Samtidig lider pasienten av manifestasjoner av en autoimmun ubalanse. Tester hjelper til med å identifisere autoimmun cytopeni. Det er mulig i form av nøytro-, trombocytopeni, anemi. Noe sjeldnere opptrer cytopeni før spredning av lymfoidvev.
X-koblet lymfoproliferativt syndrom provoserer forstyrrelser i arbeidet til de hematopoetiske sirkulasjonssystemene. Som regel er hepatitt av autoimmun natur fikset. Mange lider av eksem, glomerulonefritt. Pasienter er preget av uveitt, tyreoiditt. Omtrent 1 av 10 utvikler B-celle lymfom over tid.
Kliniske manifestasjoner
Lymphoproliferative syndrome hos barn har en rekke typiske trekk. Det mest slående er lymfoproliferasjon. Prosessen er preget av en godartet karakter, den patologiske tilstanden er kronisk. Vanligvis dannet allerede i tidlig barndom, noen ganger er det etablert hos ett år gamle babyer. Tilstanden vedvarer i seks måneder eller mer. Samtidig observeres vedvarende spredning av lymfeknuter i det perifere lymfesystemet. For å stille en diagnose er det nødvendig å identifisere slike prosesser i tre grupper av noder eller flere. Knutene er tette, ikke loddet til nærliggende vev. For mange hjelper tester å oppdage hepatosplenomegali.
X-koblet lymfoproliferativt syndrom hos gutter manifesterer seg som autoimmune symptomer. Den klassiske varianten er anemi,Nøytro-, trombocytopeni. Mulig vaskulitt. Det er hyppige tilfeller av leddgikt, hepatitt. Pasienter er utsatt for uveitt, glomerulonefritt, tyreoiditt. Noen andre autoimmune sykdommer er mulige.
Vær oppmerksom
Lymphoproliferative syndrome er assosiert med stor sannsynlighet for å utvikle en ondartet formasjon. Prosesslokaliseringsområdet er uforutsigbart. Feil forløpende apoptose, hvis arbeid er assosiert med aktiviteten til Fas-reseptorer, fører til en reduksjon i kontroll over prosessene med vevsvekst. Evnen til å overleve i celler som har gjennomgått patologisk transformasjon vokser. Norm alt er dette genet en faktor som hemmer utviklingen av tumorkomponenter.
Sykdommen er oftere ledsaget av dannelsen av lymfomer type B, T. I tillegg er det stor sannsynlighet for kreftprosesser i brystkjertelen, tarmkanalen og luftveiene. Myelo-lymfoproliferativt syndrom med høy grad av sannsynlighet kan provosere lymfogranulomatose.
I en autoimmun sykdom er pasienten utsatt for urticaria, vaskulitt. Noen har en langsom utvikling av kroppen.
Avklaring av diagnosen
Lymphoproliferative syndrome er diagnostisert hvis ikke-kreft lymfadenopati er etablert. Mulig splenomegali. Diagnosen stilles med en kombinasjon av disse to fenomenene eller tilstedeværelsen av noen av dem, hvis varigheten av utviklingen av tilstanden er seks måneder eller mer. Ved mistanke om en diagnose bør pasienten henvises til testing. In vitroetablere en svikt i mediert lymfocytt-apoptose, spesifiser konsentrasjonen av cellulære strukturer CD4, CD8 T: hvis innholdet er mer enn 1 %, kan vi snakke om en patologisk tilstand.
Ved lymfoproliferativt syndrom viser genetiske studier tilstedeværelsen av genmutasjoner. Ved autoimmun sykdom er en rekke spesifikke markører mulige som er iboende i det enkelte tilfellet. Det er flere kjente som i dag brukes som hjelpemidler i differensialdiagnose. Lymfoproliferativt syndrom kan indikere seg selv som markører for aktiviteten til T-type cellestrukturer, en økning i konsentrasjonen av CD5 + B-celler Noen får diagnosen en økning i innholdet av IL-10, hypergammaglobulinemi. Histologisk analyse lar deg se follikulær spredning av lymfoid vev i nodene, hvit masse.
Funksjoner ved saken
Det følgende er en form for sykdommen som ikke er forbundet med brudd på genetikk under utviklingen av embryoet. Følgende gjelder for den ervervede formen av sykdommen.
Lymphoproliferative syndrom er et symptomkompleks som kan følge ikke bare lymfatisk leukemi, som fortsetter i henhold til et typisk scenario, men også mer sjeldne former for en patologisk tilstand. Noen ganger er det installert med hårcelleleukemi, lymfatisk, som en komplikasjon som er cytolyse. Det er kjent at et kompleks av symptomer kan utvikle seg på bakgrunn av medikamentell behandling, stråling og påvirkning av kjemiske komponenter. Mye oppmerksomhet i moderne medisin tiltrekker segpost-transplantasjon lymfoproliferativt syndrom, som betydelig forverrer prognosen for en person som har gjennomgått operasjon. I utviklingen av et syndrom som ikke er arvelig, er påvirkningen av retrovirus sterkest.
Nyanser og utbredelse
Medisinsk statistikk viser at den dominerende prosentandelen av pasienter med lymfoproliferativt syndrom er personer over femti år. Noen ganger oppdages sykdommen hos de under 25 år, men slike tilfeller er sjeldne. Blant menn er forekomsthyppigheten i gjennomsnitt dobbelt så høy som blant kvinner. Basert på kurset snakker de om en godartet form, splenomegalisk, svulst, utsatt for rask fremgang, påvirker beinmargen, bukhulen. Det finnes også en prolymfocytisk type.
Når det lymfoproliferative syndromet akkurat begynner å utvikle seg, plager ikke indre sykdommer, personen føler seg tilfredsstillende, det er ingen aktive klager. Noen merker svakhet, en tendens til å bli forkjølet. Svettekjertlene fungerer noe mer aktivt enn norm alt. Sykdommen på dette stadiet kan oppdages som en del av en forebyggende undersøkelse eller ved en stikkprøveundersøkelse. Hovedtegnene er unorm alt store lymfeknuter, lymfocytose, økning i konsentrasjonen av leukocytter i sirkulasjonssystemet.
Spesifikke symptomer
Når sykdommen har en tendens til å øke lymfeknutene i nakken, i armhulen. Noe senere, når sykdommen tar en utviklet form, noteres en økning i andre grupper. Størrelsene varierer veldig, det samme gjør konsistensen: noen ser ut som løs deig når de undersøkes av smerteikke svar, ikke smelter sammen med hverandre eller med huden. For slike områder er dannelsen av sår eller suppurasjon ukarakteristisk.
Når sykdommen får en utviklet form, blir manifestasjonene utt alte, pasienten føler seg svak, arbeidsevnen avtar kraftig. Pasientens svettekjertler er aktive, han går ned i vekt, lider av feber. Lymfeknuter er betydelig forstørret, noe som vekker oppmerksomhet under den første undersøkelsen.
Undersøkelse av pasienten: et kompleks av manifestasjoner
Ved undersøkelse av en pasient kan lymfoproliferativt syndrom mistenkes dersom lymfadenopati er tydelig diagnostisert. Hos mange pasienter er transformasjonen av individuelle områder av huden synlig: et infiltrat vises, uspesifikke lesjoner oppdages. Hvis en person tidligere har lidd av hudsykdommer, blir de forverret på grunn av det beskrevne syndromet. Mange er bekymret for eksfoliativ erytrodermi. På bakgrunn av syndromet er utvikling av herpes, urticaria, dermatitt mulig.
For å avklare tilstanden er det nødvendig å henvise pasienten til CT, ultralyd. Det lymfoproliferative syndromet er indikert ved vekst av lymfeknuter i brystbenet, bukhulen, mens tilstanden ikke alltid er ledsaget av manifestasjoner av kompresjon. Pasientens milt og lever er større enn norm alt. Studiet av slimhinnene i fordøyelseskanalen lar deg legge merke til leukemisk infiltrasjon. Ytterligere manifestasjoner er sår i magen, tarmkanalen, blødning i dette området. Det er en mulighet for malabsorpsjonssyndrom.
Statusfremgang
Nårlymfoproliferativt syndrom kan involvere luftveiene i patologiske prosesser. Leukemisk infiltrasjon kan påvirke både øvre og nedre luftveier. Pasienten hoster, kortpustethet er forstyrret, oppspytt av sputum med blodige inneslutninger er mulig. Noen ganger etableres pleuritt.
I noen tilfeller provoserer det beskrevne syndromet infiltrasjon av nyreparenkymet. Denne tilstanden manifesterer seg sjelden som en typisk symptomatologi. Det er mulig at infiltratet sprer seg til sentralnervesystemet, noe som fører til hjernehinnebetennelse, noen former for hjernebetennelse og lammelse av nervestrukturer, og kan forårsake koma. Når infiltratet sprer seg til de kavernøse kroppene, lider pasienten av en langvarig og smerteprovoserende ereksjon, i medisin k alt priapisme.
Laboratorietester
Dersom en pasient mistenkes for å ha et lymfoproliferativt syndrom, sendes pasienten til blodprøve. Denne tilstanden er ledsaget av en økning i konsentrasjonen av lymfocytter, leukocytter. Mulig anemi.
Laboratorietester hjelper til med å diagnostisere hemato-, proteinuri hos en pasient. Biokjemianalyse avklarer hypogammaglobulinemi. I en liten prosentandel av tilfellene har pasienter hypoalbuminemi. Hepatocyttcytolyse indikerer hyperenzymemi.
En immunologisk studie indikerer en økning i konsentrasjonen i milten, sirkulasjonssystemet til lymfocytter, svikt i balansen mellom hjelpere og suppressorer blant lymfocytter. Samtidig synker konsentrasjonen av IgG, IgA, IgM (for de to siste er endringene spesielt utt alte). Immunfenotyping - grunnlagetkonkludere med at leukemiske cellestrukturer er CD 5, 19, 20, 23 fra klassen B-lymfocytter. Resultatene av cytogenetisk analyse i 65 % av tilfellene indikerer kromosomavvik.
Hva skal jeg gjøre?
Med lymfoproliferativt syndrom blir pasienten vist samsvar med behandlingsregimet utviklet av legen - programmet velges individuelt. Pasienten er foreskrevet cellegift. Dette gjelder spesielt hvis helsetilstanden forverres raskt, lever og milt, lymfeknuter øker raskt. Cytostatika er uunnværlig for leukemisk infiltrasjon av CNS-fibre, samt hvis prosessene påvirker organer utenfor det hematopoietiske systemet. Tilstanden indikerer seg selv med sterke smerter og svikt i funksjonaliteten til systemer og organer.
Hvis antallet leukocytter i sirkulasjonssystemet vokser jevnt og raskt, er klorbutin, spirobromin indisert. En god reaksjon av kroppen lar deg få prospidin, cyklofosfamid. Noen ganger anbefaler leger å stoppe med pafencil. Hvis det er spesifikke indikasjoner for dette, kan polykjemoterapi foreskrives. Innenfor rammen av et slikt kurs kombineres cytostatika som påvirker kroppen på ulike måter med hverandre.
Aktiviteter og metoder: hvordan hjelpe pasienten?
Med en økning i innholdet av leukocytter til nivået 20010 x 9 / l, anbefales lymfocytaferese. Hvis individuelle lymfeknuter øker kraftig og sterkt, oppdages slike prosesser i milten, hvis lymfadenopati går over i en systemisk generalisert form, er strålebehandling foreskrevet. Med forstørrelse av milten,korrigert med medisiner og stråling anbefales pasienten splenektomi. Det må passeres hvis hjerteinfarkt av dette organet er hyppige, så vel som i tilfelle av en sykdom ledsaget av alvorlig splenomegali, visse former for leukocytose, leukemi. Splenektomi er uunnværlig ved granulocyto-, erytro-, trombocytopeni, anemi av autoimmun type, trombocytopeni, som ikke kan reguleres av glukokortikoider.
Hvis hormonelle forbindelser viser en utt alt effekt ved trombocytopeni, hvis hemolytisk anemi er etablert, og kronisk lymfatisk leukemi var en forløper for denne patologiske tilstanden, foreskrives glukokortikoider som hovedbehandlingsforløp. Disse stoffene hjelper med kronisk subleukemisk forløp av lymfatisk leukemi, ledsaget av en sterk spredning av lever, milt og lymfeknuter. Glukokortikoider brukes hvis pasienten er intolerant overfor cellegift, stråling ikke er mulig, eller tilstanden er resistent mot slike terapeutiske tilnærminger.
Viktige nyanser
Hormonelle midler er uunnværlige hvis cytostatika har forårsaket cytopeni, hemorragisk syndrom. De brukes som en del av polykjemoterapi, og kombinerer hovedretten og prednison.
Den beskrevne patologiske tilstanden er preget av komplikasjoner av smittsom karakter. Med denne utviklingen av situasjonen får pasienten vist en antibiotikakur. Oftest brukes legemidler med et bredt spekter av effektivitet. Godt bevistmakrolider, aminoglykosider. Du kan bruke semisyntetiske midler fra penicillinserien, cefalosporin, immunglobulin
Myeloproliferativt syndrom
Denne patologiske tilstanden vurderes ofte i utdanningsprogrammet sammen med den som er beskrevet ovenfor. Begrepet brukes for å betegne en patologi der myeloide celler produseres aktivt. Årsaken til fenomenet er feilfunksjonen i stamcellene i systemet som er ansvarlig for produksjonen av blod. Syndromet kombinerer flere sykdommer - leukemi, myelofibrose, trombocytose, polycytemi. Myelodysplastisk syndrom er også ofte referert til her.
