Metoden for pre-implantasjons genetisk diagnose brukes til å vurdere helsestatusen til et embryo oppnådd ved in vitro fertilisering før implantasjon i livmorhulen. Metoden tillater ikke bare å velge en sunn fremtidig baby, men også å øke sjansen for graviditet. Teknikken er mye brukt i alle verdens klinikker involvert i in vitro fertilisering.
Generelle konsepter
Pre-implantasjons genetisk diagnose lar deg gjennomføre en omfattende undersøkelse og utelukke tilstedeværelsen av kromosomavvik generelt eller et spesifikt avvik. Nylig, parallelt med tidlige defekter, screenes gener som kan provosere utbruddet av svulster i voksen alder (eggstokker, tarmer, bryster).
Ved en bærer av genomiske sykdommer på mors side, utføres en biopsi av flere polare legemer av egget allerede før befruktning. De beskrevne metodene er et alternativ til tidlig prenatal diagnose, som lar deg advare mot abort dersom fosteret plutselig får genetiske patologier.
Pre-implantasjons genetisk diagnose lar deg bestemme kjønnet til den fremtidige babyen allerede i ferd med screening. Dette brukes for å forhindre utvikling av kjønnsrelaterte anomalier.
Hvordan genetiske sykdommer arves
Skill mellom arvelige patologier som har oppstått i henhold til den dominerende, recessive og x-koblede typen.
| Arvetype | Funksjoner | Risiko for å få en syk baby |
| Dominant | En av partnerne har ett defekt gen som er dominant i paret deres | 50 % arver gen |
| Recessive | Begge partnere bærer det samme defekte genet, men har et norm alt par | 50 % blir bærer, 25 % får sykdommen |
| X-linked | Kvinner er beskyttet mot patologi av sitt kromosomsett og er utelukkende bærere. Menn er preget av utviklingen av en anomali | en mann har 50 % sjanse til å arve et gen og en sykdom, en kvinne har en sjanse til å bli en bærer som moren hennes - 50 % |
Hvem blir vist?
Pre-implantasjonsgenetisk diagnose (PGD) utføres i følgende tilfeller:
- Tilstedeværelsen av en eller begge av paret av arvelige sykdommer eller endringer i karyotypen. Ofte partnerne selvvet om problemene deres, sjeldnere finner de ut av det under screeningsprosessen.
- Gjentatt spontanabort. Problemet med dette er ikke avvik fra foreldrenes side (det er de kanskje ikke i det hele tatt), men de genetiske mutasjonene til fosteret som forårsaker spontanaborter.
- Alder på personer som gjennomgår IVF-programmet er over 38 år.
- Historie for mer enn 3 mislykkede IVF-forsøk.
- Mannlig infertilitet.
- Inkludering av ICSI (intracytoplasmatisk spermieinjeksjon) i befruktningsprogrammet. Prosessen er full av utvikling av genetiske abnormiteter i embryoet.
- History of hydatidiform mole.
Funksjoner av PGD
Forskning innen preimplantasjonsgenetisk diagnose tyder på at metoden har rett til å eksistere, bidrar til å diagnostisere og forebygge kromosomavvik, men krever ytterligere forbedring.
Funksjoner til PGD er som følger:
- Aborterrate med screening er lavere enn uten screening;
- det er foreløpig ingen bevis som øker sjansen for graviditet;
- det er en mulighet for et falskt resultat: embryoet er friskt, men resultatet viser avvik, embryoet er sykt, men studien sier noe annet (5-10 % av tilfellene).
Førimplantasjonsgenetisk diagnose (blastomerundersøkelse)
Etter avtalen om prøverørsbefruktning, vurderer reproduksjonsspesialisten behovetPGD for et ektepar. Hvis det er angitt, kan partnerne godta eller nekte prosedyren. Deretter signeres et dokument som bekrefter tillatelse til å gjennomføre undersøkelsen.
På den tredje dagen etter befruktningen av embryoet tar genetikeren en av de dannede blastomercellene for analyse. Det antas at dette ikke har noen konsekvenser for fosteret, siden alle celler er utskiftbare.
Spesialisten forsker innen et av de tidligere utvalgte områdene: studere strukturen til cellen under et spesielt fluorescerende mikroskop, DNA-testing ved bruk av polymerasekjedereaksjonsmetoden for å fastslå tilstedeværelsen av en mutasjon.
Basert på resultatet, vil ikke embryoer med abnormiteter bli brukt i implantasjonsprosessen. Utvalgt sunn og høy kvalitet. Deretter overføres en eller flere av dem til mors livmor.
Når en biopsi av den polare kroppen skjer, undersøkes mors kromosomsett. Det utføres i tilfelle tilstedeværelsen av en genetisk bestemt patologi avsløres langs den kvinnelige linjen. Prosedyren lar deg avgjøre om egget er sunt, som vil bli brukt til befruktning, uten å krenke dets struktur. Hvis ingen abnormiteter oppdages, kan den brukes til befruktning og overføring til livmorhulen.
Det er tilfeller når polare kropper blir screenet, og deretter blastomerer. Dette lar deg få et mer pålitelig resultat. Ordningen som undersøkelsen skal utføres i henhold til, velges av spesialistengenetiker.
Metoder brukt
Numeriske og strukturelle abnormiteter av kromosomer bestemmes ved metoden for fluorescerende hybridisering. Denne metoden lar deg spesifisere DNA-sekvensen til cellen. Det brukes spesielle DNA-prober, som i sin struktur er komplementære steder for blastomer-DNA-soner.
Proben inneholder et nukleotid og en fluorofor (et molekyl som er i stand til å fluorescere). Etter interaksjonen mellom mål-DNA'et og DNA-proben, dannes det opplyste områder, som sees under et fluorescerende mikroskop.
Bruk også PCR-metoden (polymerasekjedereaksjon). Den består i å kopiere en del av DNA ved hjelp av enzymer under visse laboratorieforhold.
Diagnose av aneuploidi
Dette er en av metodene for pre-implantasjons genetisk diagnose, som gjør det mulig å oppdage tilstedeværelsen av numeriske kromosomavvik (identifiser ekstra eller manglende kromosomer).
Genetisk materiale består av 46 kromosomer, hvorav halvparten er gitt av far og den andre halvparten av mor. Hvis embryoet får et ekstra kromosom, kalles det trisomi, og tapet av noe kalles monosomi. Disse defektene kan resultere i:
- manglende embryoimplantasjon;
- abort;
- arvelige patologier (Downs syndrom, Klinefelter, Shereshevsky-Turner syndrom).
Mannlig infertilitet og paralderer hyppige faktorer i utviklingen av slike anomalier.
PGD av monogene patologier
Førimplantasjonsgenetisk diagnose av embryoer for å fastslå tilstedeværelsen av monogene sykdommer utføres i familier der tilstedeværelsen av arvelige anomalier er påvist. Hvis et par allerede har en baby med en homogen sykdom, øker muligheten for å føde et annet sykt barn flere ganger.
Årsaken er et brudd på sekvensen av kromosomer i en bestemt del av DNA. Disse sykdommene inkluderer:
- cystisk fibrose;
- adrenogenit alt syndrom;
- fenylketonuri;
- hemofili;
- sigdcelleanemi;
- Wernig-Hoffmans syndrom.
Fordeler og risikoer ved metoden
Pre-implantasjons genetisk diagnose, som anses som tvetydig, har visse fordeler innen prenatal screening:
- kun friske embryoer av høy kvalitet overføres til livmoren;
- reduserer risikoen for å få en baby med genetiske abnormiteter;
- halver risikoen for spontanabort;
- halvering av risikoen for flerlinggraviditet;
- 10 % større sjanse for embryoimplantasjon;
- 20 % økning i sjansen for en vellykket fødsel av en baby.
Risikoen for utilsiktet skade på embryoet under PGD er 1 %. Sannsynligheten for et feilresultat er 1:10, i tillegg er det 3 % sjanse for at et embryo med en eventuell anomali vil bli vurdert som sunt.
Sannsynlighet for at et sunt embryo vil haavvik - 1:10. 1:5 sjanse for at overføringen av embryoer inn i livmorhulen vil bli avbrutt på grunn av de funnet anomaliene i hver av dem.
Kontraindikasjoner
Pre-implantasjonsgenetisk diagnose (PGD), hvis konsekvenser for embryoet ikke er klart identifisert, har en rekke kontraindikasjoner å utføre:
- embryofragmentering mer enn 30 % (dannelsen av fragmenter på opptil 25 % anses som normen);
- tilstedeværelse av flerkjernede blastomerer i embryoet;
- embryoet har mindre enn 6 blastomerer på den tredje utviklingsdagen.
Method security
Diagnose utføres på et tidlig stadium av å skape en fremtidig organisme, når alle dens celler er pluripotente, det vil si at en fullverdig sunn organisme kan dannes fra hver.
Alle pågående PGD-trinn gir ikke tid til embryoet, fosteret og det ufødte barnet. Etter at prøven for forskning er mottatt, tilberedes den på en spesiell måte. Celler plasseres på et objektglass som de festes på, eller i en bufferløsning.
Kostnad for prosedyre
Pre-implantasjonsgenetisk diagnose, hvor kostnadene varierer fra 50 til 120 tusen rubler, virker ved første øyekast som en kostbar manipulasjon. Imidlertid vil helse og behandling av et barn med genetisk betingede patologier koste mye mer.
Prosedyren gir alle fordelene fremfor kvinner som var i stand til å bli gravide naturligmåte, siden en slik diagnostisk metode ikke er tilgjengelig for dem. Pre-implantasjonsgenetisk diagnose, hvis pris er ubetydelig sammenlignet med selve in vitro-fertilisering, fungerer bare som et tillegg til det generelle programmet som ikke bare gjør det mulig å holde ut og føde, men også å oppdra en sunn baby.
