Hereditær sfærocytose er en hemolytisk anemi som oppstår som følge av skade på cellemembranen til røde blodlegemer. Samtidig blir membranens permeabilitet for natriumioner for stor, og derfor blir erytrocyttene sfæriske, de blir sprø og blir lett skadet.
Denne sykdommen er utbredt og forekommer i de fleste etniske grupper, men nordeuropeere lider.
Feature of the disease
Arvelig mikrosferocytose (Minkowski-Choffard sykdom) er et brudd på overflaten eller membranen til erytrocytter. Som et resultat av lesjonen dannes de i form av en kule i stedet for flate skiver, som er litt bøyd innover. Sfæriske celler er mye mindre fleksible enn vanlige røde blodceller.
Hos en frisk person reagerer milten med en immunrespons på invaderende patogener. Imidlertid med arveligsfærocytose hindrer i stor grad passasjen av røde blodlegemer gjennom vevet i milten.
Feil form på røde blodceller fører til at denne kroppen ødelegger dem mye raskere. Denne patologiske prosessen kalles hemolytisk anemi. Normale blodceller lever opptil 120 dager, mens de som er rammet av sfærocytose - 10-30 dager.
Hovedtyper og skjemaer
I fravær av ytre anomalier vises de første tegnene på mikrosfærocytose hovedsakelig i barne- og ungdomsårene. I noen tid kan den eneste manifestasjonen være langvarig gulsott, som vokser i bølger.
Noen ganger bestemmes en sykdom hos et barn etter undersøkelse av foreldrene. Tilbakefall oppstår med en økning i intensiteten av fargen på huden og slimhinnene. I tillegg kan symptomer på anemi vises. Det er ingen karakteristiske tegn utenom perioden med eksacerbasjon.
Hos spedbarn er levercellene ennå ikke godt modne, og det er grunnen til at bilirubinindeksen når ganske høye verdier. I tillegg har de en mye mer utt alt giftig hjerneskade. I en eldre alder kan sykdomsforløpet falle sammen med manifestasjonen av kolelithiasis. Mulig klinisk kurs i slike former som:
- light;
- medium;
- heavy.
Anemisk syndrom avhenger i stor grad av nivået av hemoglobin. Pasientens velvære bestemmes i stor grad av hastigheten på dets nedgang, alvorlighetsgraden av forløpet, samt skade på andre organer.
Årsaker til forekomst
Hereditær sfærocytosearves på en autosomal dominant måte. Hvis en av foreldrene har tegn på hemolytisk anemi, observeres også en lignende sykdom hos barnet. Andre tilfeller av sykdommen er også mulige, som er nye mutasjoner.
Det er fastslått at Minkowski-Choffard sykdom ikke bare oppstår på grunn av en genetisk disposisjon. Det er også andre faktorer som øker genmutasjoner. Disse inkluderer for eksempel:
- graviditet;
- forgiftning av kroppen;
- bruning og langvarig eksponering for solen;
- overoppheting og hypotermi;
- tar visse medisiner;
- infeksjonssykdommer;
- operasjoner og skader;
- stressforhold.
Når du kjenner til alle disse provoserende faktorene, vil det være mulig å gjenkjenne Minkowski-Choffards sykdom i tide og behandle den. Dette vil forhindre utvikling av mulige komplikasjoner.
Funksjon ved utviklingen av sykdommen
Patogenesen for utvikling av arvelig sfærocytose er assosiert med tilstedeværelsen av en genetisk abnormitet av proteiner og erytrocytter. Alle pasienter har mangel på spektriner i erytrocyttmembranen. Noen har en endring i sine funksjonelle egenskaper. Det er fastslått at mangelen på spektrin er direkte relatert til alvorlighetsgraden av sykdommen.
Genetisk skade på strukturen til erytrocytter fører til en økning i deres permeabilitet for akkumulering av væske- og natriumioner. Dette fører til økt stoffskiftebelastning på celler og sfærocyttdannelse. Når de beveger seg gjennom milten, begynner disse cellene å oppleve noen mekaniske vanskeligheter, og blir utsatt for alle slags uønskede effekter.
Det er mulig å oppdage arvelig sfærocytose hos barn og voksne når man utfører elektronmikroskopiske studier. Dette gjør det mulig å bestemme de eksisterende ultrastrukturelle endringene i erytrocytter. Erytrocyttene dør i milten. Hvis strukturen deres er skadet, er levetiden 2 uker.
Skader på erytrocytter i løpet av arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom) er forårsaket av en genetisk faktor. Samtidig forverres eksisterende defekter betydelig, en hemolytisk krise begynner å utvikle seg. Slike kriser kan utløses av ulike typer infeksjoner, visse kjemikalier og psykiske lidelser.
Kliniske manifestasjoner
Arvelig sfærocytose hos barn og voksne kan forekomme i ulike former og stadier. Symptomatologien til sykdommen avhenger i stor grad av dette. De fleste lider av patologi av moderat alvorlighetsgrad. Med et mildt kurs kan mange ikke engang være klar over tilstedeværelsen av patologi. Arvelig sfærocytose er preget av tilstedeværelsen av slike tegn som:
- anemi;
- gallestein;
- gulsott.
Hver av disse statene har sine spesifikke manifestasjoner. Spherocytose provoserer en raskere ødeleggelse av røde blodceller enn friske celler, noe som kan føre til utvikling av anemi. I dette tilfellet blir huden mye blekere ennvanligvis. Blant andre vanlige tegn på anemi i løpet av arvelig sfærocytose, bør følgende fremheves:
- pustebesvær;
- fatigue;
- svimmelhet;
- irritabilitet;
- hjertebank;
- hodepine;
- gulsott i huden.
Hemolytisk anemi ved arvelig sfærocytose kan ha ganske alvorlige konsekvenser, så det er nødvendig å oppsøke lege i tide for å kunne forhindre utvikling av komplikasjoner.
Når blodceller blir ødelagt, frigjøres pyridinbilirubin raskt. Hvis røde blodlegemer brytes ned veldig raskt, fører dette til at det dannes mye bilirubin i blodet. Dens overskudd kan provosere utviklingen av gulsott. Det fører til at huden blir gulaktig eller til og med bronse. Det hvite i øynene kan også bli gult.
Et overskudd av bilirubin provoserer også frem dannelsen av gallestein, som kan samle seg i galleblæren hvis for mye bilirubin kommer inn i gallen. I dette tilfellet kan det hende at en person ikke har noen symptomer i det hele tatt før steinene provoserer en blokkering av gallegangene. I dette tilfellet kan følgende symptomer observeres:
- sterke smerter i magen;
- kvalme;
- tap av matlyst;
- feber.
Minkowski-Choffard sykdom hos spedbarn kan ha litt forskjellige symptomer. Det vanligste tegnet ergulsott, ikke anemi. Dette er spesielt akutt i den første uken av en nyfødts liv. Sørg for å kontakte barnelegen din hvis du har tegn som:
- gulfarging av hud og øyne;
- irritabilitet og rastløshet;
- baby sover for mye;
- matingsvansker observert;
- må skifte mer enn 6 bleier om dagen.
Hos barn med lignende patologi, kan begynnelsen av puberteten bli forsinket. I ungdomsårene viser sykdommen seg i form av forstørret milt, gulsott og anemi. Arvelig sfærocytose kan være merkbar fra selve fødselen av babyen, men de mest utt alte symptomene observeres i førskole- og skolealder. Tidlige manifestasjoner av sykdommen forhåndsbestemmer et mye mer komplekst forløp. Gutter lider ofte av denne patologien.
Hos et barn med tidlige manifestasjoner av sfærocytose er deformasjon av skjelettet og spesielt hodeskallen mulig. Pasienter viser patologiske forandringer i hjertet og blodårene, som skyldes anemiforløpet.
En økning i størrelsen på milten er også karakteristisk. Organet blir stramt og smertefullt. Under en eksacerbasjon er fargen på avføringen ganske mettet.
Utføre diagnostiske tiltak
Diagnose av Minkowski-Choffard sykdom innebærer en blodprøve. Ofte viser det seg å bestemme tilstedeværelsen av tegn på overføring av sykdommen fra foreldrenes side. I fravær av utt alte kliniske manifestasjoner kan en ubetydelig del av mikrosfærocytter og deres overgangsformer oppdages. Men i noen tilfeller avslører ikke selv en grundig undersøkelse koblinger til foreldre.
Når du utfører en blodprøve, kan du oppdage et brudd på forholdet mellom leukocytter og erytrocytter. Hvis det norm alt skal være 3 ganger flere leukocytter, vil et likt antall hvite og røde blodlegemer være et tegn på forløpet av den patologiske prosessen. Innholdet av blodplater i blodet endres ofte ikke.
Nivået av indirekte bilirubin under en biokjemisk studie er direkte proporsjonal med alvorlighetsgraden av hemolyse. I remisjonsstadiet er dette tallet omtrent 55-75 mmol/l, men under en krise øker det kraftig.
Hvis sykdommen fortsetter i mildeste form, holder bilirubinindikatoren seg innenfor normalområdet. Dette indikerer normal funksjon av levercellene. Blokkering av gallegangene av steiner øker også nivået av bilirubin, siden det umiddelbart kommer inn i blodet i stedet for galleblæren.
Urinanalyse viser generelt like mengder urobilin og bilirubin. Norm alt skal urobilin være fraværende. Når du utfører en studie av avføring, oppdages en økning i stercobilin, men når obstruktiv gulsott oppstår, er det kanskje ikke det. Ved undersøkelse av en pasient er legen oppmerksom på tegn som:
- kombinasjon av sterk blekhet i huden med en lett ikterisk fargetone;
- rask puls;
- lavt blodtrykk;
- forstørret lever og milt.
På EKG noteres tilstedeværelse av takykardi, forgiftning er ledsaget av et tegn på myokarddystrofi, og i noen tilfeller oppstår arytmi. Ultralydundersøkelse hjelper til med å bestemme størrelsen på den forstørrede milten og leveren, tilstedeværelsen av gallestein.
Den direkte Coombs-testen vil bidra til å fastslå tilstedeværelsen av Minkowski-Choffard sykdom, som lar deg oppdage autoantistoffer fiksert på erytrocytter ved hemolytisk autoimmun anemi.
Differensialdiagnose er viktig for å stille en riktig diagnose. Røntgenundersøkelse er rettet mot å bestemme tilstedeværelsen av beindeformiteter. Vanskeligheter med diagnose oppstår når det kombineres med akutt viral hepatitt.
Behandlingsfunksjon
Det er ikke mulig å eliminere sykdommen på en konservativ måte. Noen av symptomene kan forbedres med kortikosteroidbehandling. Duodenal sondering anbefales også for å forhindre opphopning av gallestein.
Minkowski-Choffards sykdom kan behandles ved å fjerne milten, siden dette organet ødelegger røde blodlegemer. Dette lar deg oppnå en stabil normalisering av forløpet av patologien, samt en reduksjon i hyperbilirubinemi. Barn blir for det meste operert etter fylte 10 år.
Ved Minkowski-Choffard sykdom inkluderer kliniske anbefalinger en spesiell diett. For å gjøre dette anbefales det å introdusere bønner, frokostblandinger, soyabønner, hakkede rå grønnsaker, cottage cheese, sopp og bifflever i ditt vanlige kosthold. Ogsåøkt inntak av folsyre er nødvendig.
Behandlingsfunksjon under graviditet
Kliniske retningslinjer for Minkowski-Choffards sykdom under graviditet inkluderer de vanlige tiltakene for å bevare fosteret og sikre dets normale utvikling.
Av helsemessige årsaker kreves blodoverføring, fjerning av milten, keisersnitt eller for tidlig induksjon av fødsel. Etter levering avgjøres spørsmålet om splenektomi på et strengt individuelt grunnlag.
Kirurgi
Å fjerne milten vil bidra til å kurere anemi. Den patologiske formen av blodceller vil forbli, men de vil ikke lenger bli ødelagt i milten. Benmargstransplantasjon lar deg delvis erstatte den hos en pasient med nedsatt cellestruktur med en frisk donor.
Splenektomi er fjerning av milten. Dette er hovedmetoden for behandling av arvelig mikrosferocytose. Etter operasjonen er pasienten nesten fullstendig helbredet, til tross for at erytrocyttene beholder sin sfæriske form. I tillegg vil dette forlenge levetiden til røde blodlegemer, siden hovedorganet de dør i vil bli fjernet.
Fjerning av milten utføres under forhold som:
- hyppige hemolytiske kriser;
- betydelig reduksjon i hemoglobin;
- miltinfarkt.
Det er imidlertid verdt å merke seg at denne operasjonen ikke utføres ved mildsykdomsforløpet. Kolecystektomi innebærer fjerning av galleblæren i nærvær av steiner i den. Noen pasienter gjennomgår samtidig fjerning av milten og galleblæren. Hovedindikasjonen for splenektomi og kolecystektomi er tilstedeværelsen av gallestein med sterke smerter.
I løpet av arvelig sfærocytose er kliniske anbefalinger knyttet til funksjonene ved forberedelse til operasjonen, samt riktig rehabiliteringsprosess. Noen uker før splenektomi er det nødvendig med introduksjon av hemofil, meningokokk- og pneumokokkvaksine. Etter operasjonen anbefales livslang penicillin for å forhindre utvikling av farlige infeksjoner.
Kirurgi anbefales ikke for barn under 5 år. Lysterapi brukes til å behandle alvorlig gulsott hos spedbarn. Ved arvelig sfærocytose hos barn er de kliniske retningslinjene for profylakse for å forhindre utvikling av livstruende infeksjoner.
Et viktig skritt i behandlingen er å fylle opp antall røde blodlegemer. For dette utføres en transfusjon av erytrocyttmasse eller vaskede erytrocytter. Vasking av erytrocytter kan redusere frekvensen og alvorlighetsgraden av negative reaksjoner på blodtransfusjoner. Denne prosedyren utføres i henhold til vitale indikasjoner, det vil si hvis det er en trussel mot pasientens liv. En trussel mot livet til en person med tilstedeværelse av arvelig mikrosferocytose er anemisk koma og alvorlig anemi.
Anemisk koma er preget avet kraftig bevissthetstap med fullstendig mangel på respons på ytre stimuli, som et resultat av utilstrekkelig oksygentilførsel til hjernen. Dette skjer som et resultat av en rask og betydelig reduksjon i nivået av røde blodlegemer.
Etter stabilisering av hemoglobinnivået, samt sammensetningen av humant blod, anbefales sanitærbehandling. Dette gjøres best på feriesteder med mineralkilder, da dette vil forhindre påfølgende dannelse av steiner i gallegangene.
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner av Minkowski-Choffards sykdom kan være direkte relatert til forløpet av patologi eller splenektomi. De mest alvorlige konsekvensene er anemisk koma, samt skade på enkelte indre organer. Dette er hovedsakelig karakteristisk for eldre mennesker med komorbiditeter.
Etter fjerning av den berørte milten kan det også oppstå ulike komplikasjoner, spesielt som:
- trombose;
- blødning fra skadede miltarterier;
- klebende prosesser;
- immunsvikttilstand.
Når patologien oppstår, oppstår det opphopning av blodplater, så det er mulighet for trombose etter operasjonen. Adhesiv sykdom provoseres av intervensjon i bukhinnen. Som et resultat utvikles fibrøse bånd og arrdannelse i tarmslynger.
Forebygging og prognose
Prognose for arvelig sfærocytose er generelt gunstig. Men i de vanskeligste og farligste tilfellenei løpet av en hemolytisk krise, med feil eller utidig behandling, kan det til og med være et dødelig utfall. Siden sykdommen arves fra foreldre, må det tas hensyn til at det er høy grad av risiko for å få et allerede sykt barn. Når arvelig sfærocytose oppstår hos bare en av foreldrene, er sannsynligheten for å utvikle patologi 50%. I dette tilfellet er barnet under permanent apotekregistrering.
Det er foreløpig umulig å forhindre forekomsten av en arvelig sykdom hos barn hvis foreldre lider av mikrosfærocytose. Sannsynligheten for å få et barn med sykdommen i dette tilfellet er veldig høy. Siden foreldre må ta hensyn til sannsynligheten for manifestasjon av sykdommen ikke umiddelbart, men i en lengre periode, er det viktig å beskytte babyen mot provoserende faktorer.
Det arbeides imidlertid med å identifisere det patologiske genet som provoserer forekomsten av denne sykdommen. Det kan være mulig å løse dette problemet snart.
Voksne pasienter rådes også av leger til å unngå betydelig hypotermi, stressende situasjoner, soling og forgiftning.
Utviklingen og forløpet av sykdommen er basert på en genetisk defekt i røde blodlegemer. Dette fører til at en stor mengde vann og natriumioner trenger inn i de røde blodcellene. Det forekommer med en frekvens på omtrent 1 tilfelle per 4500 personer.
