Disakkaridase-mangel er en gruppe gastrointestinale patologiske tilstander preget av redusert aktivitet eller fullstendig fravær av enzymer. Pasienten står overfor problemet med absorpsjon og nedbrytning av karbohydrater: sukrose, m altase, trecolase, laktose.
Etiologi og patogenese
Disakkaridase-mangel kan være ervervet eller medfødt.
Primær eller medfødt insuffisiens dannes på bakgrunn av en genetisk svikt og er tilstede fra det øyeblikket barnet er født. Sykdommen er assosiert med en defekt i slimhinnen i tynntarmen. Oftest opptrer patologien hos premature babyer, men forsvinner til slutt, ettersom den enzymatiske funksjonen i tarmen gjenopprettes.
Laktoseintoleranse er ganske vanlig hos barn og viser seg etter amming. Utbredelsen av sykdommen i hvert land avhenger helt av det tradisjonelle kostholdet. Hvis melk er et rimelig og favorittmatprodukt, er forekomsten høy. For eksempel i Asia, Afrika og USAfrekvensen av de som lider av disakkaridase-mangel er 70 % av den totale befolkningen og mer, og i de skandinaviske landene overstiger ikke 15 %. I Russland overstiger ikke forekomsten av sykdommen 18%.
Sekundær eller ervervet type insuffisiens dannes på bakgrunn av kroniske tarmpatologier. Oftest oppstår problemer etter en infeksjonssykdom i mage-tarmkanalen. Biokjemiske prosesser skjer i cellene i kroppen, som fører til dannelse av disakkaridase-mangel.
Genetiske aspekter
På mange måter er legenes meninger om spørsmålet om disakkaridsemangel forskjellige, men de er enstemmig sikre på én ting - sykdommen har et genetisk grunnlag. Det er mye kontrovers om hvordan mangel er arvet. Noen forskere hevder at sykdommen overføres på en autosomal dominant måte, andre - på en autosomal recessiv måte. Men det er også spørsmål som alle eksperter innen vitenskapelig medisin er enige om.
For det første er patologi like vanlig i barndommen hos både gutter og jenter. Legene er også enige om at intoleranse mot isom altase og m altase i de fleste tilfeller er helt asymptomatisk. Og sukrose-isom altase-mangel forblir livet ut og oppstår oftest på bakgrunn av laktoseintoleranse. Begge problemene er tross alt et resultat av én mutasjon.
Symptomatics in Pediatrics
Disakkaridase-mangel hos barn er preget av ufullstendig nedbrytningkarbohydrater og økt osmotisk trykk i tarmens lumen. I denne forbindelse kommer vann og elektrolytter inn i lumen, og aktive gjæringsprosesser begynner. Som et resultat av gjæring av karbohydrater dannes organiske syrer. På grunn av den økte mengden karbondioksid og hydrogen i tarmen, begynner rikelig gassdannelse. Som et resultat utvikler barnet vedvarende diaré som varer mer enn tre uker. Arvelig laktoseintoleranse av Durand-typen oppstår i bakgrunnen av rikelig avføring som skummer og har en sterk sur lukt. Barnet har en eruktasjon, en følelse av tyngde i magen. I noen tilfeller er det en reduksjon i kroppsvekt på bakgrunn av dehydrering. Konsentrasjonen av laktose i blodet øker. I de fleste tilfeller observeres et gunstig resultat, og i en alder av 2-3 år forsvinner alle symptomer, tarmfunksjonen gjenopprettes. Hvis sykdommen er alvorlig, blir kronisk, utvikles syndromet med nedsatt tarmabsorpsjon, som er ledsaget av metabolske forstyrrelser.
Hvis babyen har en sukrase- eller isom altase-form av sykdommen (de sjeldneste typene patologi), så oppstår symptomene som følge av inntak av sukrose i kroppen og vises som vannaktig avføring. Ved diagnostisering av avføring finner man en enorm mengde melkesyre. Barnet kan begynne å kaste opp. Hvis babyen spiser en stor mengde laktose ved ett måltid, har han frysninger og takykardi, hypovolemi og økt svette. Oftest hos barn med denne formen for insuffisiens er detstivelsesintoleranse.
Symptomer hos voksne
Disakkaridase-mangel hos voksne er mildere. Pasienter er forstyrret av periodisk eller kronisk diaré. Patologi er ledsaget av lett smerte i magen og flatulens, rumling. Alvorlighetsgraden av symptomene avhenger i stor grad av mengden karbohydrater som inntas i kroppen. Denne laktoseintoleransen kalles også Holrel.
Diagnostiske tiltak
Etter innsamling av en anamnese er en biokjemisk studie av plasma og tester for følsomhet for karbohydrater (stivelse, laktose, etc.) obligatorisk. En røntgenundersøkelse av mage-tarmkanalen eller en biopsi av tynntarmens slimhinne kan foreskrives. En blodprøve etter at laktose kommer inn i kroppen lar deg bestemme nivået av glukose. En slimhinnebiopsi gjøres kun for å utelukke kreftceller.
I pediatri er en fekal analyse obligatorisk for å fastslå pH-nivået og mengden karbohydrater. I tillegg lar analysen for disakkaridsemangel deg bestemme mengden av nøytr alt fett, ondartede neoplasmaceller, helminths, fettsyrer og erytrocytter, det vil si å utføre en differensialdiagnose.
Det utføres ofte en laktosetoleransetest, som lar deg bestemme nivået av glykemi etter å ha drukket laktose. Og for å etablere aktiviteten til biotopene i slimhinnen i tynntarmen, får barnet kefir.
Behandling av den primære formen for patologi
Disakkaridasebehandlinginsuffisiens i barndommen utføres på bakgrunn av en fullstendig eller delvis utelukkelse fra kostholdet av mat som provoserer sykdommen. Diettbehandling er fullstendig rettet mot å omgå den metabolske blokkeringen. Hvis alaktosia blir diagnostisert, må dietten følges hele livet.
Hvis dietten er valgt riktig, kan forbedringen i babyens tilstand ses på den tredje dagen. Barnets humør bedres, appetitten bedres, magesmerter stopper, flatulens avtar.
Alvorlige symptomer på disakkaridase-mangel lindres noen ganger ved hjelp av enzympreparater. Men i behandling av barn foreskrives medisiner i et kort kurs - fra 5 til 7 dager. Blant medikamentene kan være Creon og Pancitrate. I løpet av de neste 30-45 dagene brukes probiotika, som vil normalisere arbeidet til tarmmikrofloraen. Legen kan foreskrive "Hilak forte", "Linex", "Biovestin-lacto" på soya og andre medisiner.
Typer morsmelkerstatning og diettvarighet
For babyer i det første leveåret lages to typer blandinger:
- Meieri. Proteinet i slike produkter er representert av dekstrin-m altose, kasein. ("Bebilak", "L-110", "Eldolak-F");
- Soya eller meierifri (Nutria-soya, Humana SL, Enfamil-soy og andre).
Matvarer med høyt innhold av laktose er helt utelukket fra kostholdet: melkeblandinger, helmelk, cottage cheese og endagskefir. Hvis barnet blir ammet, så slutt å ammebaby anbefales ikke.
Retter for mating av barn med intoleranse tilberedes ikke med melk, men med blandinger. Allerede ved 4-4, 5 måneder av livet introduseres fruktpuréer, bakte epler. Det antas at de første viktigste komplementære matvarene bør bestå av produkter med grov vegetabilsk fiber og frokostblandinger (bokhvete, ris). Fra andre halvdel av livet er det allerede mulig å gradvis introdusere produkter med lavt laktoseinnhold (smør, hard ost, cottage cheese myse).
Diett for disakkaridsemangel varer i gjennomsnitt 2 til 6 måneder, men tidspunktet avhenger av hvor raskt laktoseaktiviteten gjenopprettes.
Hvis et barn ikke tåler sukrose og isom altase, reduseres mengden stivelse og dekstrin i kosten. Slike barn blir vist melkeformler med laktosekarbohydratkomponenter. Kompletterende matvarer anbefales å starte med potetmos laget av grønnsaker og frukt (erter, rosenkål, blomkål, brokkoli, grønne bønner, tomater, tranebær, kirsebær).
Ernæring i sekundær form for patologi
Dietten ved påvisning av sekundær disakkaridase-mangel (laktoseform) tyder på en midlertidig utelukkelse fra dietten av meieriprodukter og helmelk. Tillatt bruk av smør og hard ost. Du kan spise grønnsaker og frukt, kjøtt, fisk, mel, egg, det vil si all mat som ikke inneholder laktose. Det anbefales ikke å engasjere seg i bakeriprodukter, da de fleste inneholder melkesukker.
Med sukrase-isom altase-form av sykdommen fra kostenmatvarer som inneholder m altose og sukker er unntatt. De kan erstattes med fruktose, galaktose eller glukose. Honning er tillatt.
Hvis en trecalase-mangel blir diagnostisert, må du slutte å spise sopp. Men viktigst av alt, i den sekundære formen for insuffisiens, bør spesiell oppmerksomhet rettes mot behandlingen av den underliggende sykdommen som forårsaket symptomene.
Kliniske retningslinjer
Disakkaridase-mangel er en ganske kompleks sykdom, til tross for at patologien kun krever ernæringskorreksjon. Når legen sammenstiller en diett, må han ta hensyn til mange faktorer:
- funksjonell tilstand av leveren, bukspyttkjertelen og andre indre organer hos pasienten;
- age;
- tarmfølsomhet for osmotisk belastning;
- individuelle egenskaper og ernæringspreferanser;
- appetitt.
Derfor er det svært viktig å ikke selvmedisinere og konsultere en spesialist i tide, spesielt når det gjelder et barn under ett år. I dette tilfellet er det generelt ganske vanskelig å lage en diett.
