Bindevevsdysplasi er en sykdom som rammer muskel- og skjelettsystemet og indre organer. Det forekommer like hyppig hos voksne og barn. De kliniske manifestasjonene av denne patologien er ledsaget av symptomer som er karakteristiske for en rekke andre vanlige sykdommer, som ved å stille en diagnose villeder selv erfarne spesialister.
Behandling av bindevevsdysplasi bør startes så snart som mulig etter at patologien er oppdaget. Dette er den eneste måten å unngå funksjonshemming og leve et fullt liv, noe som er umulig for hver tiende pasient med en avansert form for denne sykdommen.
Hva provoserer patologi
Når de står overfor denne diagnosen for første gang, forstår de fleste pasienter ikke hva som står på spill. Faktisk er bindevevsdysplasi en sykdom som manifesterer seg med flere symptomer og provoseres av en rekke årsaker. HovedsakeligI mange tilfeller overføres sykdommen genetisk fra slektninger i en direkte stigende linje, som oppstår på grunn av feil i de naturlige prosessene for kollagensyntese. Med dysplasi påvirkes nesten alle organer og muskel- og skjelettsystemet.
Forstyrrelser i utviklingen av strukturelle elementer i bindevevet fører uunngåelig til mange endringer. For det første vises symptomene fra siden av muskel- og skjelettsystemet - elementene i bindevevet er representert der mest. Som du vet, i strukturen til dette materialet er det fibre, celler og intercellulær substans, dens tetthet avhenger av forholdet deres. I hele kroppen er bindevevet løst, hardt og elastisk. I dannelsen av hud, bein, brusk og karvegger, tilhører hovedrollen kollagenfibre, som dominerer i bindevevet og opprettholder formen. Betydningen av elastin kan ikke overses – dette stoffet gir muskelsammentrekning og avslapning.
Dysplasi i bindevev utvikler seg på grunn av mutasjon av gener som er ansvarlige for naturlige synteseprosesser. Modifikasjoner kan være svært forskjellige, og påvirke alle ledd i DNA-kjeden. Som et resultat blir bindevevsstrukturen, som hovedsakelig består av elastin og kollagen, dannet feil, og strukturer dannet med brudd tåler ikke selv gjennomsnittlige mekaniske belastninger, strekker seg og svekkes.
Differensierte varianter av sykdom
Patologier som påvirkerbindevev av indre organer, ledd og bein, er betinget delt inn i differensierte og udifferensierte former for dysplasi. I det første tilfellet antydes en sykdom som har karakteristiske symptomer og manifesteres av godt studerte gen- eller biokjemiske defekter. Leger har utpekt sykdommer av denne typen med den generelle betegnelsen "kollagenopati". Denne kategorien inkluderer følgende patologiske tilstander:
- Marfans syndrom. Pasienter med denne sykdommen er vanligvis høye, har lange armer og ben og en buet ryggrad. Krenkelser kan også forekomme med synsorganene, opp til netthinneløsning og linsesubluksasjon. Hos barn provoserer bindevevsdysplasi utviklingen av hjertesvikt på bakgrunn av mitralklaffprolaps.
- Slapp hud syndrom. Denne sykdommen er mindre vanlig enn den forrige. Dens spesifisitet ligger i overdreven strekking av epidermis. Ved denne typen kollagenopati er det elastinfibrene som påvirkes. Patologi er vanligvis arvelig.
- Eilers syndrom - Danlo. En kompleks genetisk sykdom, manifestert av alvorlig leddslapphet. Slik bindevevsdysplasi hos voksne fører til økt hudsårbarhet og dannelse av atrofiske arr.
- Osteogenesis imperfecta. Dette er et helt kompleks av genetisk bestemte patologier som utvikler seg på grunn av nedsatt beindannelse. På grunn av den berørte dysplasien reduseres tettheten kraftig, noe som uunngåelig fører til brudd i lemmer, ryggraden og leddene, og i barndommen - tillangsom vekst, krumning av holdning, karakteristiske invalidiserende deformiteter. Ofte, med skade på beinvevet, har pasienten problemer i arbeidet med sentralnervesystemet, kardiovaskulær, ekskresjons- og luftveier.
Udifferensiert form
For å diagnostisere denne typen dysplasi er det nok at ingen av pasientens symptomer og plager relaterer seg til differensierte kollagenopatier. Hos barn forekommer bindevevsdysplasi av denne typen i 80% av tilfellene. I tillegg til babyer er unge under 35 år utsatt for sykdommen.
Hvilke endringer skjer i kroppen
Du kan mistenke bindevevsdysplasi ved en rekke tegn. Pasienter med denne diagnosen merker økt leddmobilitet og hudelastisitet - dette er hovedsymptomet på sykdommen, som er karakteristisk for enhver form for kollagenopati og den udifferensierte formen av sykdommen. I tillegg til disse manifestasjonene kan det kliniske bildet suppleres med andre lidelser i bindevevet:
- skjelettdeformiteter;
- maloklusjon;
- flat fot;
- vaskulært nettverk.
Sjeldnere symptomer inkluderer abnormiteter i strukturen til auriklene, sprø tenner og dannelse av brokk. I et alvorlig sykdomsforløp utvikles endringer i vevet i de indre organene. Dysplasi av bindevevet i hjertet, luftveiene og bukhulen er i de fleste tilfeller innledet av utviklingen av autonom dystoni. Oftestdysfunksjon av det autonome nervesystemet observeres i tidlig alder.
Tegn på bindevevsdysplasi blir gradvis mer utt alt. Ved fødselen kan barn ikke ha noen fenotypiske egenskaper i det hele tatt. Dette gjelder imidlertid hovedsakelig udifferensiert bindevevsdysplasi. Med alderen blir sykdommen mer aktiv, og progresjonshastigheten avhenger i stor grad av den økologiske situasjonen i bostedsregionen, kvaliteten på ernæringen, kroniske plager, stress og graden av immunbeskyttelse.
Symptomer
Dysplastiske forandringer i bindevevet i kroppen har praktisk t alt ingen åpenbare ytre tegn. På mange måter ligner kliniske manifestasjoner på symptomene på ulike sykdommer som oppstår i pediatri, gastroenterologi, ortopedi, oftalmologi, revmatologi, lungemedisin. Visuelt kan en person med dysplasi virke helt sunn, men samtidig er utseendet hans forskjellig i en rekke spesifikke funksjoner. Konvensjonelt kan personer med denne sykdommen deles inn i to typer: den første er høy, rundskuldret, tynn med utstående skulderblad og kragebein, og den andre er svak, skjør, liten av vekst.
Blant klagene som pasientene beskriver til legen, er det verdt å merke seg:
- generell svakhet og ubehag;
- mage- og hodepine;
- oppblåsthet, forstoppelse, diaré;
- økt blodtrykk;
- hyppige tilbakefall av kronisk luftveissykdom;
- muskulærhypotensjon;
- tap av matlyst og vekttap;
- pustebesvær med den minste anstrengelse.
Andre symptomer vitner også om bindevevsdysplasi. Voksne pasienter har en overveiende astenisk kroppsbygning, med fremtredende patologier i ryggraden (skoliose, kyfose, lordose), deformitet i brystet eller underekstremitetene (valgusfot). Ofte merker personer med dysplasi en uforholdsmessig størrelse på foten eller hånden i forhold til høyden. Leddhypermobilitet er også et tegn på patologisk dannet bindevev. Barn med dysplasi demonstrerer ofte sine "talenter" for jevnaldrende: de bøyer fingrene 90°, bøyer opp albuen eller kneleddet, trekker smertefritt i huden i pannen, håndbaken og andre steder.
Sannsynlige komplikasjoner
Sykdommen påvirker hele organismens arbeid og en persons velvære negativt. Hos barn med dysplasi bremses ofte veksten av øvre og nedre kjever, forstyrrelser oppstår i funksjonen til synsorganene (nærsynthet, retinal angiopati utvikler seg). Fra karsystemets side er det også mulig med komplikasjoner i form av åreknuter, økt skjørhet og permeabilitet av veggene i blodårene.
Diagnostiske prosedyrer
Erfarne spesialister er i stand til å gjenkjenne syndromet bindevevsdysplasi etter første undersøkelse av pasienten. Men for å stille en offisiell diagnose, vil spesialisten henvise pasienten til å gjennomgå en serie studier. Deretter, styrt av konklusjoneneeksperter og resultatene av de nødvendige testene, vil legen kunne sette en stopper for definisjonen av sykdommen og foreskrive behandling.
Diverse symptomer på bindevevsdysplasi forstyrrer å etablere riktig diagnose. I tillegg til laboratorietester må pasienten gjennomgå:
- ultralyd;
- MRI;
- CT;
- elektromyografi;
- radiography.
Diagnose av udifferensiert dysplasi kan ta lang tid, da det krever en møysommelig holdning og en integrert tilnærming. Først og fremst blir pasienten tildelt en genetisk undersøkelse for mutasjoner i spesifikke gener. Ofte tyr leger til bruk av klinisk og genealogisk forskning (diagnose av pasientens familiemedlemmer, historieopptak). I tillegg anbefales vanligvis pasienten å gjennomgå en undersøkelse av alle indre organer for å fastslå graden av skade på sykdommen. Pasienten må måle lengden på kroppen, individuelle segmenter og lemmer, vurdere leddenes bevegelighet, hudens forlengbarhet.
Nyanser av terapi
Behandling av bindevevsdysplasi hos voksne og barn er bygget etter samme prinsipp. Moderne vitenskap bruker mange måter å bekjempe progresjonen av dysplasisyndrom, men i de fleste tilfeller kommer de alle ned til medikamentnøytralisering av symptomer eller deres eliminering ved kirurgisk inngrep. Udifferensiert bindevevsdysplasi er praktisk t alt ubehandlet på grunn av dens multisymptomatiske manifestasjon og mangelen på klare kriterier for diagnose.
Medikamentkurset inkluderer preparater som inneholder magnesium - dette mikroelementet spiller en viktig rolle i prosessen med kollagensyntese. I tillegg til vitamin- og mineralkomplekser foreskrives pasienten legemidler som korrigerer funksjonen til indre organer (kardiotrofe, antiarytmiske, vegetotrope, nootrope, vasoaktive legemidler, betablokkere).
Av ikke liten betydning i behandlingen av en slik sykdom som kollagenopati hører til styrking, opprettholdelse av tonus i muskel- og benvev og forhindre utvikling av irreversible komplikasjoner. Takket være kompleks behandling har pasienten alle muligheter til å gjenopprette funksjonaliteten til indre organer og forbedre livskvaliteten.
Hos barn behandles bindevevsdysplasi vanligvis konservativt. Ved regelmessig inntak av vitamin B og C er det mulig å stimulere syntesen av kollagen, noe som gjør det mulig å oppnå regresjon av sykdommen. Leger anbefaler at babyer som lider av denne patologien drikker en kur med medisiner som inneholder magnesium og kobber, medisiner som stabiliserer stoffskiftet, øker nivået av essensielle aminosyrer.
Kirurgisk behandling og rehabilitering
Når det gjelder den kirurgiske operasjonen, er det besluttet å gå over til denne radikale behandlingsmetoden med utt alte symptomer på dysplasi som truer pasientens liv: prolaps av hjerteklaffene av andre og tredje grad, deformitet av bryst, intervertebral brokk.
For restitusjon av pasienter som lider av bindevevsdysplasi, anbefales detta et kurs med terapeutisk massasje av rygg, nakke og skulderområde og lemmer.
Når et barn får diagnosen flat-valgus-installasjon, provosert av bindevevsdysplasi, bør du kontakte ortoped. Legen vil foreskrive bruk av buestøtter, daglig gymnastikk for føttene, bad med havs alt og massasje av lemmer.
Hvis et barn klager over smerter i leddene, er det nødvendig å velge sko med riktig ortopedisk såle for ham. Hos småbarn bør sko tett feste posisjonen til hælen, tåen og ankelleddet. På alle ortopediske modeller er hælen høy og elastisk, og hælen er ikke mer enn 1-1,5 cm.
Anbefalinger og forebygging
Ved bindevevsdysplasi er det grunnleggende viktig å følge den daglige rutinen: voksne bør sette av minst 7-8 timer til en natts søvn, og 10-12 timer god søvn vises til barn. I tidlig alder bør babyer også hvile i løpet av dagen.
Om morgenen er det tilrådelig å ikke glemme elementære øvelser - fordelene er vanskelige å overvurdere ved en slik sykdom. Hvis det ikke er restriksjoner på sport, bør de utøves hele livet. Profesjonell opplæring er imidlertid kontraindisert for barn og voksne og dysplasi. Med hypermobilitet av leddene, degenerative-dystrofiske endringer i bruskvev, utvikler leddbånd raskt på grunn av hyppige traumer, mikroskopiske blødninger. Alt dette kan føre til tilbakevendende aseptisk betennelse og lansering av degenerative prosesser.
Svømming, ski, sykling, badminton gir en utmerket effekt. Rolig dosert gange under turer er nyttig. Daglig kroppsøving og ikke-profesjonell idrett øker kroppens kompenserende og tilpasningsdyktige evner.
