Menneskekroppen er et komplekst mangefasettert system som fungerer på ulike nivåer. For at organer og celler skal fungere i riktig modus, må visse stoffer delta i spesifikke biokjemiske prosesser. Dette krever et solid fundament, det vil si riktig overføring av den genetiske koden. Det er det utlagte arvematerialet som styrer utviklingen av embryoet.
Imidlertid er det noen ganger endringer i arvelig informasjon som vises i store assosiasjoner eller gjelder individuelle gener. Slike feil kalles genmutasjoner. I noen tilfeller refererer dette problemet til cellens strukturelle enheter, det vil si hele kromosomer. Følgelig kalles feilen i dette tilfellet en kromosommutasjon.
Hver menneskelig celle inneholder norm alt like mange kromosomer. De deler de samme genene. Det komplette settet er 23 par kromosomer, men i kjønnsceller er de 2 ganger færre. Dette skyldes det faktum at under befruktning, fusjon av sædcellerog egget må representere en komplett kombinasjon av alle nødvendige gener. Fordelingen deres skjer ikke tilfeldig, men i en strengt definert rekkefølge, og en slik lineær sekvens er absolutt lik for alle mennesker.
Kromosomale mutasjoner bidrar til en endring i antall og struktur. Dermed kan et ekstra kromosom dukke opp, eller omvendt vil de bli savnet. Denne ubalansen kan forårsake spontanabort eller bidra til kromosomforstyrrelser.
Typer av kromosomer og deres anomalier
Kromosom er bæreren av arvelig informasjon i cellen. Det er et dobbelt DNA-molekyl i kompleks med histoner. Dannelsen av kromosomer skjer i profase (ved tidspunktet for celledeling). Men i løpet av metafaseperioden er det mer praktisk å studere dem. Kromosomer, som består av to kromatider, det vil si forbundet med en primær innsnevring, er lokalisert ved cellens ekvator. Den primære innsnevringen deler kromosomet i 2 seksjoner med samme eller forskjellige lengder.
Følgende typer kromosomer skilles:
- metasentrisk - med like lange armer;
- submetasentrisk - med armer av ulik lengde;
- akrosentrisk (stavformet) - med den ene korte og den andre lange armer.
Anomalier er relativt store og små. Forskningsmetoder varierer avhengig av denne parameteren. Noen er umulige å oppdage med et mikroskop. I slike tilfeller brukes differensialfargingsmetoden, men bare når det berørte området måles i millioner av nukleotider. Bare takknukleotidsekvensering kan avsløre små mutasjoner. Og større brudd fører til en utt alt effekt på menneskekroppen.
Hvis ett av kromosomene mangler, kalles anomalien monosomi. Et ekstra kromosom i kroppen er trisomi.
kromosomsykdommer
Kromosomsykdommer er genetiske patologier som oppstår som følge av unormale kromosomer. De oppstår på grunn av endringer i antall kromosomer eller store omorganiseringer
Da medisinen fortsatt var langt unna det moderne utviklingsnivået, ble det antatt at en person har 48 kromosomer. Og først i 1956 klarte de å telle, nummerere og identifisere forholdet mellom brudd på antall kromosomer og noen arvelige sykdommer.
Etter 3 år fant den franske forskeren J. Lejeune at psykiske lidelser hos mennesker og motstand mot infeksjoner er direkte relatert til genomisk mutasjon. Det var et ekstra 21 kromosom. Hun er en av de minste, men et stort antall gener er konsentrert i henne. Et ekstra kromosom ble observert hos 1 av 1000 nyfødte. Denne kromosomsykdommen er den desidert mest studerte og kalles Downs syndrom.
I samme 1959 ble det studert og bevist at tilstedeværelsen av et ekstra X-kromosom hos menn fører til Klinefelters sykdom, der en person lider av mental retardasjon og infertilitet.
Men til tross for at kromosomavvik har blitt observert og studert i lang tid, gjør ikke selv moderne medisini stand til å behandle genetiske sykdommer. Men metodene for å diagnostisere slike mutasjoner har blitt ganske modernisert.
Årsaker til et ekstra kromosom
Anomali er den eneste årsaken til at det vises 47 kromosomer i stedet for de foreskrevne 46. Medisinske eksperter har bevist at hovedårsaken til at et ekstra kromosom dukker opp er alderen til den vordende mor. Jo eldre den gravide kvinnen er, desto større er sannsynligheten for at kromosomene ikke skilles fra hverandre. Bare av denne grunn anbefales kvinner å føde før de fyller 35 år. Hvis du blir gravid etter denne alderen, bør du testes.
Faktørene som bidrar til utseendet til et ekstra kromosom inkluderer nivået av anomali, som har økt i hele verden, graden av miljøforurensning og mye mer.
Det er en oppfatning at det oppstår et ekstra kromosom hvis det var lignende tilfeller i familien. Dette er bare en myte: studier har vist at foreldre hvis barn lider av en kromosomsykdom har en helt sunn karyotype.
Diagnose av utseendet til et barn med en kromosomavvik
Gjenkjenning av unorm alt kromosomtall, den såk alte aneuploidiscreeningen, avslører mangel eller overskudd av kromosomer i embryoet. Gravide kvinner over 35 år anbefales å gjennomgå en prosedyre for å ta en prøve av fostervann. Hvis det oppdages et brudd på karyotypen, må den vordende moren avbryte svangerskapet, siden det fødte barnet vil lide av en alvorlig sykdom hele livet i fravær av effektive behandlingsmetoder.
Kromosomforstyrrelser er hovedsakelig av mors opprinnelse, så det er nødvendig å analysere ikke bare cellene i embryoet, men også stoffene som dannes under modning. Denne prosedyren kalles diagnostisering av genetiske lidelser av polare legemer.
Down Syndrome
Vitenskapsmannen som først beskrev mongolismen er nede. Et ekstra kromosom, sykdommen til gener i nærvær som nødvendigvis utvikler seg, har blitt mye studert. Med mongolisme oppstår trisomi på kromosom 21. Det vil si at hos en syk person, i stedet for de foreskrevne 46, oppnås 47 kromosomer. Hovedsymptomet er utviklingsforsinkelse.
Barn som har et ekstra kromosom opplever alvorlige lærevansker i skolen, så de trenger en alternativ undervisningsmetode. I tillegg til mental er det også et avvik i fysisk utvikling, nemlig: skrå øyne, flatt ansikt, brede lepper, flat tunge, forkortede eller utvidede lemmer og føtter, stor opphopning av hud i nakken. Forventet levealder når et gjennomsnitt på 50 år.
Patau Syndrome
Trisomi inkluderer også Patau-syndrom, der 3 kopier av kromosom 13 er observert. Et særtrekk er et brudd på aktiviteten til sentralnervesystemet eller dets underutvikling. Pasienter har flere misdannelser, inkludert medfødt hjertesykdom. Mer enn 90 % av personer med Patau syndrom dør i det første leveåret.
Edwards Syndrome
Denne anomalien, som de forrige,relatert til trisomi. I dette tilfellet snakker vi om kromosom 18. Edwards syndrom er preget av ulike lidelser. I utgangspunktet har pasienter beindeformitet, endret form på hodeskallen, problemer med luftveiene og det kardiovaskulære systemet. Forventet levealder er vanligvis rundt 3 måneder, men noen babyer lever opptil ett år.
Endokrine sykdommer med kromosomavvik
I tillegg til de listede syndromene av kromosomavvik, er det andre der det også er en numerisk og strukturell anomali. Disse sykdommene inkluderer følgende:
- Triploidy er en ganske sjelden forstyrrelse av kromosomer, der deres modale antall er 69. Svangerskapet ender vanligvis i en tidlig spontanabort, men hvis barnet overlever i ikke mer enn 5 måneder, observeres det mange fødselsskader.
- Wolf-Hirschhorns syndrom er også en av de sjeldneste kromosomavvikene, som utvikler seg på grunn av en sletting av den distale enden av kromosomets korte arm. Den kritiske regionen for denne lidelsen er 16,3 på kromosom 4p. Kjennetegn er utviklingsproblemer, stunting, anfall og typiske ansiktstrekk
- Prader-Willi syndrom - sykdommen er svært sjelden. Med en slik abnormitet i kromosomene fungerer ikke 7 gener eller noen av deres deler på det 15. paternale kromosomet eller er helt fjernet. Tegn: skoliose, skjeling, forsinket fysisk og intellektuell utvikling, tretthet.
Hvordan oppdra et barn med en kromosomforstyrrelse?
Å oppdra et barn med medfødte kromosomsykdommer er ikke lett. For å gjøre livet ditt enklere, må du følge noen regler. Først bør du umiddelbart overvinne fortvilelse og frykt. For det andre er det ingen grunn til å kaste bort tid på å lete etter den skyldige, han eksisterer rett og slett ikke. For det tredje er det viktig å ta stilling til hva slags hjelp barnet og familien trenger, og deretter henvende seg til spesialister for medisinsk og psykologisk og pedagogisk hjelp.
I løpet av det første leveåret er diagnose ekstremt viktig, da motorisk funksjon utvikles i denne perioden. Ved hjelp av fagfolk vil barnet raskt tilegne seg motoriske ferdigheter. Det er nødvendig å objektivt undersøke babyen for patologi av syn og hørsel. Barnet bør også observeres av en barnelege, psykonevrolog og endokrinolog.
Foreldre oppfordres til å melde seg inn i en spesiell forening for å motta verdifulle praktiske råd fra folk som har overvunnet en lignende situasjon og er klare til å dele.
Bæreren av det ekstra kromosomet er vanligvis vennlig, noe som gjør det lettere å oppdra ham, og han prøver også å oppnå godkjenning fra en voksen etter beste evne. Utviklingsnivået til en spesiell baby vil avhenge av hvor hardt de lærer ham grunnleggende ferdigheter. Syke barn, selv om de henger etter resten, krever mye oppmerksomhet. Det er alltid nødvendig å oppmuntre barnets uavhengighet. Egenomsorgsferdigheter bør læres ved eksempel, og da lar ikke resultatet vente på seg.
Barn med kromosomforstyrrelser er utstyrt med spesielle talenter,som må avsløres. Det kan være musikk eller maleri. Det er viktig å utvikle babyens tale, spille aktive spill som utvikler motoriske ferdigheter, lese og også venne seg til regimet og nøyaktigheten. Hvis du viser all din ømhet, omsorg, oppmerksomhet og hengivenhet til barnet, vil han svare det samme.
Kan det kureres?
Til dags dato er det umulig å kurere kromosomsykdommer; hver foreslåtte metode er eksperimentell, og deres kliniske effektivitet er ikke bevist. Systematisk medisinsk og pedagogisk bistand bidrar til å oppnå suksess i utvikling, sosialisering og tilegnelse av ferdigheter.
Et sykt barn bør observeres av spesialister hele tiden, siden medisinen har nådd et nivå der den er i stand til å gi nødvendig utstyr og ulike typer terapi. Lærere vil bruke moderne tilnærminger i undervisning og rehabilitering av babyen.
