Trisomi - tilstedeværelsen av flere eller ett ekstra kromosom i kromosomsettet. Det vanligste alternativet er tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i 13., 18. og 21. kromosom.
Down Syndrome
Det andre navnet på denne sykdommen er trisomi 21. Den ble først studert i hans praksis og beskrevet av Dr. Langdon Down i 1866. Legen oppga de viktigste underliggende symptomene korrekt, men han kunne ikke korrekt fastslå årsaken til dette syndromet. Forskere var i stand til å avsløre hemmeligheten bak trisomi 21 først i 1959. Da ble det funnet at denne sykdommen har en genetisk opprinnelse. Kopier av gener på kromosom 21 er ansvarlige for egenskapene til syndromet, nemlig tilstedeværelsen av et ekstra kromosom fører til en slik patologi. Det er kjent at hver menneskecelle inneholder tjuetre par kromosomer. Den første halvdelen kommer fra morens egg, og den andre halvdelen fra farens sæd. Men noen ganger oppstår en svikt, og kromosomet kan ikke skille seg, så en av foreldrene kan få en ekstraenhet. Det er verdt å merke seg at gutter og jenter lider av Downs syndrom på samme måte. Den geografiske plasseringen til foreldrene spiller heller ingen rolle. I følge statistikk lider ett av åtte hundre barn av trisomi 21.
Årsaker og risiko for trisomi 21. Norm for risikoindikatorer
Årsakene til Downs syndrom er ennå ikke fullt ut forstått. Forskere krangler fortsatt om denne patologien. Det eneste de er enige om er at trisomi 21 er et resultat av svikt i en rekke interaksjoner mellom individuelle gener. Og at det ikke er en arvelig sykdom. Et visst mønster observeres også: hvis mors alder overstiger 35 år, øker forekomsten av denne patologien med tre prosent. Og jo eldre kvinnen som føder, jo høyere er risikoen for at babyen får trisomi 21. Så risikoen for å føde et sykt barn hos kvinner på tjuefem år er 1 barn av 1250 barn, og etter førti-1 barn i 30 nyfødte. Det skal bemerkes at farens alder ikke påvirker forekomsten av sykdommen. En kvinne med Downs syndrom kan føde et sykt barn med femti prosent sannsynlighet, menn med denne sykdommen er infertile. Foreldre med et barn med denne tilstanden har én prosent risiko for trisomi 21 hos sitt andre barn.
Metoder for å bestemme kromosomavvik
Hver kvinne som planlegger en graviditet bekymrer seg for helsen til det ufødte barnet sitt. Moderne medisin gjør det mulig å gjenkjenne mange utviklingspatologierbabyen er fortsatt i livmoren. Som nevnt ovenfor øker den forventede risikoen for trisomi 21 mange ganger med alderen til den fødende kvinnen. Derfor blir de kvinnene hvis alder er i faresonen foreskrevet screening i første trimester av svangerskapet. Men ikke bare alder kan være årsaken til at legen er bekymret for at fosteret kan utvikle trisomi 21. Normen som analysen foreskrives ved:
- medfødte abnormiteter i tidligere svangerskap, spesielt kromosomavvik;
- tilstedeværelse av spontanaborter;
- tilstedeværelsen av alvorlige medfødte sykdommer hos gravide slektninger;
- tidligere infeksjonssykdommer tidlig i svangerskapet;
- strålingseksponering;
- fødselen til det første barnet med dette syndromet;
- Tidlig bruk av teratogene legemidler.
For analyse tas blod, og deretter plasseres prøven i et spesielt apparat, ved hjelp av hvilket tilstedeværelse av patologi oppdages. Ved indirekte tegn bestemmes også trisomi 21, normale indikatorer tas i betraktning sammen med andre objektive faktorer. Disse inkluderer: alderen til den fødende kvinnen, vekt, tilstedeværelse av fostre, fravær eller tilstedeværelse av dårlige vaner og andre. Og først etter at en fullstendig undersøkelse ble utført, ble alle risikoene beregnet, og "trisomi 21" -indikatoren bekreftet - kvinnen blir invitert til konsultasjon med en gynekolog, hvor hun blir fort alt om mistanken om å ha Downs syndrom i ufødt baby. En kvinne kan bestemme seg for å avbryte svangerskapet. Men bare enscreeningsresultater kan ikke gi en 100 % diagnose. Hvis testen er positiv, foreskriver legen vanligvis en korionpunktur.
Symptomer og tegn på Downs syndrom
Som regel oppdages trisomi 21 i de første minuttene av en babys liv. Det er en rekke ytre tegn som legen kan stille denne diagnosen på. Disse inkluderer:
- kort hals, flat nese og ansikt, liten munn, stor, vanligvis utstående tunge, mongoloide øyne, små deformerte ører;
- feil gane, rillet tunge, flat nesebro;
- korte og brede armer, håndflatene med én fold, en forkortet falanx på langfingeren;
- hvite flekker på iris;
- liten kroppsvekt;
- veldig svak muskeltonus;
- brystkurvatur.
patologi av indre organer
Det kan sies at hos personer som har blitt diagnostisert med trisomi 21, er frekvensen av komorbiditeter:
- medfødte hjertefeil;
- forskjellige sykdommer i mage-tarmkanalen;
- risikoen for kreft er mye høyere enn hos friske mennesker;
- døvhet;
- synshemming;
- apnea;
- fedme;
- constipation;
- infantile spasmer;
- Alzheimers sykdom.
Trisomi 21. Normale psyko-emosjonelle manifestasjoner
Sannsynligvis mesten vanlig lidelse hos barn som har blitt diagnostisert med dette er et brudd på psyko-emosjonell utvikling. Personer med trisomi 21-patologi er vanskelige å lære, de er ikke omgjengelige, de mestrer knapt tale. Ofte er slike barn enten hyperaktive eller helt usosiale. Disse menneskene er svært utsatt for depresjon. Men det skal bemerkes at slike barn er veldig kjærlige, lydige og oppmerksomme. De kalles også "solbarn".
Down syndrombehandling
Dessverre er denne patologien uhelbredelig for øyeblikket. Den eneste måten å hjelpe slike mennesker på er å behandle samtidige sykdommer. På denne måten kan du forlenge livet til «solfylte mennesker» og forbedre livskvaliteten.
Down Syndrome Prediction
Nylig har forventet levealder for personer med patologi i det 21. kromosomet økt dramatisk. Alt takket være forbedringen i kvaliteten på undersøkelser og behandling. En person med dette syndromet kan kvalitativt leve opptil femtifem år eller mer. Takket være integrering i samfunnet kan mennesker med Downs syndrom leve et fullverdig liv, barn kan gå på vanlige skoler. Til dags dato er det kjent ganske mange mennesker som har klart å gi et stort bidrag til det offentlige liv og til og med blitt kjente.
Praktiske råd til foreldre til "solfylte" barn
Foreldre som får beskjed om at barnet deres har Downs syndrom har mange spørsmål knyttet til videre omsorg og oppdragelse av barnet. Inntil nylig i vårsamfunnet har fordommer mot slike mennesker. Denne holdningen har utviklet seg på grunn av mangel på informasjon. Men i det siste har samfunnet fått mer og mer informasjon om mennesker som er noe annerledes enn oss. Nå opprettes det et stort antall sentre hvor foreldre med sine «solfylte barn» kan komme. I dem deler de ikke bare sine suksesser og erfaringer, men lærer også barn å tilpasse seg hverdagsvansker og integrere seg i det moderne samfunnet. Det er viktig å engasjere seg ikke bare i den mentale utviklingen til barnet, men også i den fysiske. Gode resultater oppnås ved fysisk aktivitet og ergoterapi. Barn må læres å ta vare på seg selv. Det er veldig viktig å håndtere et "solfylt" barn fra spedbarnsalderen. Det finnes mange metoder for utvikling av slike barn. Og hvis nære mennesker hjelper babyen med å takle sin særegenhet, er det sannsynlig at barnet praktisk t alt ikke vil skille seg fra jevnaldrende. Han kan ikke bare gå på en vanlig skole, men også få et yrke, som betyr å bli et fullverdig medlem av samfunnet.
