Det er mange sykdommer som folk sjelden opplever. Det er derfor få mennesker vet om dem. Wolf-Hirschhorns syndrom hører også til slike problemer. Hva er det, er denne sykdommen farlig og hva er prognosen for livet hos slike pasienter - alt dette vil bli diskutert videre.
Grunnleggende informasjon
Innledningsvis bør det bemerkes at en slik genetisk patologi som Wolf-Hirshhorn-syndromet ble beskrevet ganske nylig, i 1965. Dette ble gjort samtidig av flere tyske genetikere. Grunnlaget for dette problemet er en sletting (spesielle kromosomale omorganiseringer, når en del av kromosomet rett og slett går tapt) av den korte armen til det fjerde kromosomet. Det vil si at på grunn av visse genetiske endringer mangler en person en del av det ovenfor beskrevne 4. kromosomet, noe som fører til ytre og indre endringer. I utgangspunktet ble problemet k alt 4p-syndrom. Senere begynte patologi å bli oppk alt etter navnene på forskerne som deltok i oppdagelsen.
Noen statistikk
Wolf-Hirschhorns syndrom er relativt sjeldent. Hyppighet av manifestasjon av sykdommen: ett tilfellekromosomale endringer hos rundt hundre tusen friske barn. Hvis vi snakker om kjønn, er det oftere funnet 4p-syndrom hos jenter enn hos gutter. Hvis du ser på det kvantitative forholdet, er det for 75 syke jenter omtrent 50 mannlige barn med patologi. Det skal bemerkes at forskere ikke gir forklaringer på dette faktum. Disse indikatorene er imidlertid svært viktige for vitenskapens verden, og eksperter har lenge jobbet med å identifisere hovedårsakene til denne kromosomomorganiseringen. Det bør også bemerkes at til dags dato har rundt 130 tilfeller av denne sykdommen blitt beskrevet i detalj, noe som er nok til å studere dette problemet.
Om årsakene til syndromet hos barn
Når man beskriver et slikt problem som Wolff-Hirschhorns syndrom, er det viktig å vurdere årsakene til at det oppstår i utgangspunktet. Innledningsvis bør det bemerkes at forskere ikke kan nevne klare eksterne årsaker, for eksempel: dårlige vaner eller feil rytme i foreldrenes liv. I dette tilfellet er ting noe mer komplisert.
Innledningsvis må det sies at dette syndromet er farlig for de pasientene som har problemer med delingen av autosomer (parrede kromosomer som er like i menneskekroppen, uavhengig av kjønn, i motsetning til kjønnskromosomer). La oss fordype oss litt i medisin. Forskere hevder at denne patologien oppstår i tilfelle tap av 4p16-segmentet (i dette tilfellet provoserer tapet av 4p12-4p15-partikler utseendet til helt andre endringer i utseende og indre organer). Det er også viktig å merke seg detI dette tilfellet spiller arv en stor rolle. Derfor var mødre eller fedre til barn med denne diagnosen nødvendigvis bærere av disse omstruktureringene.
Neste punkt å merke seg: årsaken til syndromet kan være ringkromosomer 4p- (i dette tilfellet deler de seg ikke på langs, som det burde være, men på tvers). Det skal sies med en gang at med en slik utvikling av hendelser hos små pasienter skilles det ut tilleggssymptomer som ikke er karakteristiske for rene 4p-delesjoner.
Klinisk hovedtegn
Hvordan ser Wolf-Hirschhorns syndrom ut? Symptomene som vises med dette problemet og er indikatorer på en diagnose er forskjellige. Imidlertid er denne patologien kort fort alt preget av forsinkelser ikke bare i den fysiske, men også i den psykomotoriske utviklingen til babyen. Dette er det viktigste kliniske tegnet på problemet.
Symptomer
Sørg for å fortelle hvilke symptomer som følger med Wolf-Hirschhorns syndrom. Så de kan identifiseres som et helt kompleks. Det skal imidlertid bemerkes at det også skjer at hos et barn er patologien nesten umerkelig, og det er ingen betydelige endringer i utseende. Hovedsymptomene på syndromet er som følger:
- Ukarakteristisk struktur av hodeskallen, eller den såk alte "krigerhjelmen". Barnet kan ha en nebbformet nese. Auriklene blir veldig store, stikker ut. Det kan også være hypertelorisme, når avstanden mellom øynene øker til en uvanlig størrelse. Selve øyeeplenekan også utvikle seg feil.
- Mikrocefali, når hodeskallen til et sykt barn er betydelig mindre enn hos et friskt. Hjernen reduseres også i størrelse.
- Konvulsivt syndrom, det vil si en uspesifikk reaksjon fra barnet på ulike ytre stimuli. På dette tidspunktet kan babyen til og med dø.
- Det kan hende at ganen, tungen eller overleppen ikke gror, noen ganger dannes det kløfter.
Interne organer
Noen ganger oppstår Wolff-Hirschhorns syndrom uten skade på indre organer. Men oftest endres de også på grunn av feil deling av kromosomer. Hva kan skje da?
- Oftest lider hjertet, alle slags defekter på dette organet oppstår.
- Mulige patologier i utviklingen av nyrene. Det er cystisk dysplasi (når dannelsen av nyreparenkymet er forstyrret), hypoplasi (underutvikling av enten organet som helhet eller dets vev). Mindre vanlig er nyreagenese, polycystose (det dannes flere cyster i nyrevevet), bekkendystopi i nyrene og andre patologier i utviklingen av dette organet.
- Made-tarmkanalen lider ofte også. Blant problemene er aplasi av galleblæren (medfødt fravær), brokk i tynntarmen, mobilitet i blindtarmen.
- Tverrhalebensregionen er også deformert, hvor det kan dannes trakter eller uregelmessig formede fordypninger.
Det skal også bemerkes at med dette syndromet blir et barn født med en kritisk lav kroppsvekt. Og dette til tross for at morenbærer barnet til full termin, 40 uker.
Mental utvikling
Hva mer er spesielt med Wolf-Hirschhorns syndrom? Karyotype, det vil si et sett med kromosomer, ufullstendig, deformert. Som et resultat, i tillegg til avvik i fysisk utvikling, observeres også mental retardasjon. Det kan være mildt, moderat eller alvorlig. Det skal bemerkes at denne siden av patologier ennå ikke er godt studert, forskere jobber fortsatt i denne retningen. Men det er allerede bevis på at hypoplasi av lillehjernen eller corpus callosum kan utvikle seg, noe som påvirker hjernens normale funksjon. Samtidig vil jeg bemerke at noen ganger har pasienter også en svært moderat psykisk utviklingshemming, som et resultat av at slike barn fullt ut kan sameksistere i samfunnet, sosialisere seg.
Diagnose
Hvordan kan Wolf-Hirschhorns syndrom diagnostiseres? Leger har mange grunner til å mistenke at noe er g alt. Det første fødselslegen legger merke til er vekten til barnet ved fødselen. Barn som senere får denne diagnosen, blir født med en kritisk lav kroppsvekt, opptil 2 kg. Grunnen til å tvile på den normale utviklingen av babyen er også utseendet til den nyfødte. Hvis vi snakker om å stille en diagnose, skiller den seg parallelt med diagnosen Pataus syndrom (tilstedeværelsen av et ekstra 13. kromosom i cellene, som forårsaker lignende symptomer). Men i dette tilfellet vil det være svært viktige forskjeller, som for eksempel tilstedeværelsen av spesielle mønstre på huden, k alt dermatoglyfer i medisin.
Tester
For å stille en diagnose gjennomføres en cytogenetisk studie, hvor det fastslås et brudd på kromosomene. I dette tilfellet bekreftes diagnosen i omtrent 60 % av tilfellene. En underart av studien er den såk alte FISH-metoden, når leger bestemmer den uspesifikke plasseringen av kromosomer i DNA.
Andre studier kan kun foreskrives for å fastslå brudd på indre organer, patologier i deres utvikling. Så dette kan kreve EKG og ekkoCG, ultralyd, røntgen, CT eller MR.
Behandling
Vi vurderer videre Wolf-Hirschhorns syndrom. Behandlingen av dette problemet er det som må sies. Som det allerede har blitt klart, er dette en medfødt genetisk patologi, som ikke helt kan takles. Det finnes ingen slik behandling. Imidlertid utfører leger symptomatisk terapi, og styrer krefter for å støtte normal funksjon av skadede organer. Genetisk rådgivning er også indisert for dette problemet. I dette tilfellet undersøkes mor og far til den syke babyen. Noen ganger kan kirurgi være indisert for å normalisere funksjonen til unorm alt utviklede indre organer.
pasientlivsspådommer
Hvor farlig er Wolf-Hirschhorns syndrom? Bilder av pasienter med denne diagnosen indikerer at barn med dette problemet ofte ser annerledes ut enn vanlige mennesker. Dette spiller en stor rolle i sosialiseringen av en slik person. derimotofte viser folk med denne diagnosen seg å være ganske aktive medlemmer av samfunnet. Samtidig bør det bemerkes at den høyeste risikoen for død for babyer er i det første leveåret. Dette gjelder spesielt hvis det er skade på hjertets arbeid. Til dags dato er det registrert et tilfelle av lang levetid med denne patologien i vårt land. Denne mannen var i stand til å bli 25 år. Slike tilfeller er imidlertid svært sjeldne. Leger bemerker at noen pasienter (nyfødte) dør før en slik diagnose stilles. Så dødeligheten i det første leveåret for barn med denne patologien kan være betydelig høyere enn det som er antatt for øyeblikket.
