Hypertensjon, gastritt, diabetes er ganske vanlige sykdommer. Våre venner, slektninger, vi har dem tross alt. Men det er en rekke svært sjeldne patologier. Nye sykdommer som folk ikke har vært borti før, identifiseres hvert år. Så, foreldreløs sykdom - hva er det? Hvordan takle det?
Foreldreløs sykdom: hva er det?
Foreldreløse sykdommer er svært sjeldne sykdommer. De kalles også "foreldreløse". Likevel er det allerede rundt syv tusen slike sjeldne patologier. Heldigvis er sannsynligheten for å finne en av dem svært liten. Hvis vi vurderer hele jordens befolkning, forekommer sjeldne foreldreløse sykdommer hos en person av to tusen. I forskjellige land varierer statistikk over foreldreløse patologier avhengig av befolkningens levestandard, dens genetiske egenskaper, etc. For eksempel i Europa har spedalskhetsepidemier lenge sunket inn i glemselen, men i India er prosentandelen av pasienter mye høyere enn i andreland.
Siden det er kommersielt ulønnsomt for enkeltpersoner å investere i leting etter vaksiner og medisiner for sjeldne sykdommer, stimulerer regjeringen i land denne prosessen på statlig nivå. I tillegg trenger mennesker som lider av foreldreløse patologier støtte og fordeler. Dekretet om foreldreløse sykdommer, vedtatt av regjeringen i den russiske føderasjonen 26. april 2012, er ment å regulere alle spørsmål knyttet til levering av medisinsk og annen hjelp til slike personer.
Opprinnelsen til foreldreløse sykdommer
Oftest er foreldreløse sykdommer medfødte og forårsaket av menneskelig genetikk. De kan oppdages umiddelbart etter fødselen av et barn eller i barndommen. Men de aller fleste sykdommer viser seg først etter hvert som personen blir eldre.
Blant sjeldne sykdommer kan man møte patologier, hvis utseende er forårsaket av smittsomme, autoimmune og toksiske prosesser i kroppen. En god hjelp for utvikling av foreldreløse sykdommer er økt stråling og dårlige miljøforhold, samt infeksjoner påført i barndommen, svekket immunitet og arvelighet.
Foreldreløse sykdommer er ofte vanskelige å kurere, så de flyter jevnt inn i det kroniske stadiet. Siden det i noen tilfeller er umulig å stoppe patologiske prosesser, forverres livskvaliteten til en syk person gradvis, og til slutt oppstår døden. Hovedmålet med alle medisinske prosedyrer er å øke forventet levealder, redusere symptomer og øke pasientens kapasitet.
Foreldreløse sykdommer:ordre fra helsedepartementet i den russiske føderasjonen
I Russland er en foreldreløs sykdom en sykdom som oppstår med en frekvens på 10:100 000. Ordren om foreldreløse sykdommer utstedt av den russiske regjeringen i 2012 definerte klart listen over sjeldne sykdommer. Det er 230 navn på dem: nefrotisk syndrom, skjørt X-syndrom, Angelman-syndrom, cat's cry-syndrom, Lejeunes syndrom, Williams syndrom, osv.
Regjeringsdekretet inneholder også reglene for registrering av personer som lider av foreldreløse sykdommer og prosedyren for å gi dem medisinsk behandling.
Ifølge dataene fra det russiske akademiet for medisinske vitenskaper (Russian Academy of Medical Sciences), lider rundt 300 000 mennesker i den russiske føderasjonen av foreldreløse patologier. Regionale myndigheter finansierer foreldreløse sykdommer og deres behandling på bekostning av det lokale budsjettet.
En viktig prosedyre som muliggjør rettidig oppdagelse av en av de fem sjeldne arvelige sykdommene hos en nyfødt, utføres gratis på alle sykehus etter fødselen av babyen. Det kalles «neonatal screening».
24 foreldreløse sykdommer som alvorlig truer menneskers liv
Det er også utarbeidet en offisiell liste over sjeldne sykdommer, som oftest fører til tidlig død eller uførhet hos pasienter i Russland.
Første linje er okkupert av en slik foreldreløs sykdom som hemolytisk-uremisk syndrom. HUS er toksikologisk av natur, noe som fører til nyresvikt og dehydrering.
Også inkludert i denne listenMarchiafava-Micheli sykdom assosiert med ødeleggelse av erytrocytter i blodet, aplastisk anemi, uspesifisert, Stuart-Prowers sykdom og Evans syndrom. Evans syndrom er en kombinasjon av autoimmun hemolytisk anemi og et fenomen som autoimmun trombocytopeni.
Et annet punkt på listen er lønnesirupsykdom: en genetisk lidelse som får visse stoffer til å samle seg i urinen og får den til å lukte som lønn.
Fettsyremetabolismeforstyrrelser, homocystinuri, glutarsyreuri, galaktosemi - alle disse sykdommene er også inkludert i listen og fører til alvorlige konsekvenser.
Hemolytisk uremisk syndrom
Denne sykdommen ble først beskrevet i 1955. Snart ble Gassers sykdom inkludert på verdenslisten over sjeldne foreldreløse sykdommer.
Syndromet er mer vanlig hos barn enn hos voksne. Det provoserer hemolytisk anemi og nyresvikt. Manifestert på bakgrunn av diaré og infeksjon i de øvre luftveiene.
Det er en sammenheng mellom utviklingen av sykdommen og bruk av p-piller, legemidler, samt tilstedeværelsen av AIDS eller systemisk lupus erythematosus hos en pasient.
Sykdommen kan være arvelig og overføres fra foreldre til barn på en dominant eller recessiv måte.
Ervervet hemolytisk uremisk syndrom er forårsaket av giftstoffer og bakterier som kan skade endotelceller. De aller fleste tilfellene (ca. 70 %) er forårsaket av E. coli O157:H7-infeksjon. Du kan få det fra katter, så vel som etter å ha spist kjøtt som ikke har passerttilstrekkelig varmebehandling, råvann og upasteurisert melk.
Cystisk fibrose er den vanligste foreldreløse sykdommen i Russland
Av alle foreldreløse sykdommer er cystisk fibrose den vanligste på territoriet til den russiske føderasjonen. Denne sykdommen regnes som arvelig og manifesterer seg i et barn fra de første dagene av livet.
Årsaken til patologiske endringer i kroppen er en genmutasjon, som fører til økt opphopning av tyktflytende slim i enkelte organer. Det finnes flere former for cystisk fibrose: lunge-tarm-, bronko-pulmonal og intestinal.
Når bronkiene og lungene er påvirket, fra omtrent to år gammel, begynner barnet å lide av hoste, ledsaget av tykt oppspytt. I tilfelle en bakteriell infeksjon slutter seg til den patologiske prosessen, utvikles tilbakevendende bronkitt eller lungebetennelse.
Tarmformen er ledsaget av redusert enzymatisk aktivitet i mage-tarmkanalen, som et resultat av at ufordøyd mat begynner å råtne i tarmen. Dette fører til forgiftning av kroppen, nedsatt avføring, oppkast osv.
Behandling av akutte foreldreløse sykdommer utføres på sykehus. Hovedoppgaven med terapi for cystisk fibrose er rettidig evakuering av slim fra kroppen ("N-acetylcystein"), noe som øker den enzymatiske aktiviteten til magen og bukspyttkjertelen ("Pancreatin", "Festal").
Kronisk slimete candidiasis
En foreldreløs sykdom som kronisk mucosal candidiasis er assosiert med dysfunksjon av leukocytter. Dette resulterer i hudenog slimete vev i kroppen blir lett bytte for sopp av slekten Candida. Denne sykdommen er forårsaket av menneskelig genetikk og er arvet.
Hva er symptomene på kronisk mucosal candidiasis?
- For det første påvirkes huden, neglene og slimete vevet av soppen.
- For det andre føler en person seg konstant svak og sløv. Lider av lavt blodtrykk.
- For det tredje, når du er syk, synker blodsukkernivået og anfall vises.
- For det fjerde kan hårtap og hudhyperpigmentering forekomme.
Kronisk slimete candidiasis provoserer utviklingen av kronisk lungesykdom, så vel som hepatitt. Hos barn forårsaker sykdommen en nedgang i vekst og utvikling.
Diagnose skjer gjennom genetisk testing.
Hovedbehandlingsmetoden er å ta soppdrepende midler (Nystatin, Clotrimazol, etc.).
Zygomycosis
Listen over sjeldne foreldreløse sykdommer inkluderer også zygomycosis.
Denne sykdommen begynner å utvikle seg etter infeksjon med dimorfe sopp. De kommer inn i kroppen ved innånding eller gjennom skadet hud. Dimorfe sopp lever på steder med høy luftfuktighet - i jorden, råtnende planter. I noen tilfeller vises de på mugne frukter, ost og brød.
Det er nesten umulig å bli syk med zygomycosis med sunn immunitet. Det er bare noen få tilfeller hvor en frisk person ble smittet med sopp etter et penetrerende sår, samt et insektbitt.
Hovedsakelig zygomycosispåvirker svært immunkompromitterte personer:
- diabetikere;
- lider av langvarig acidose;
- mottakere av organtransplantasjoner;
- behandlet med glukokortikoider;
- AIDS-infisert.
Zygomycosis fører gradvis til nekrose av vev og blodårer, som får sopp. Derfor er behandlingen aggressiv og de mest effektive terapimetodene i dag er vevseksjon og bruk av amfotericin i store doser.
Lynch Syndrome
Orphan diseases, listen over disse oppdateres årlig med nye navn, inkluderer Lynch syndrom - tykktarmskreft, som er arvelig. I dette tilfellet utvikler en ondartet svulst på grunn av genetisk patologi og mutasjon av flere gener. Det er derfor det ikke er klassifisert som en vanlig kreft.
Dette syndromet er dessverre vanlig: i Europa finnes det hos én person av to tusen. En lignende diagnose stilles i tilfeller der minst tre pårørende til pasienten (første orden) ble diagnostisert med tykktarmskreft før fylte 50 år.
Bærere av mutante gener er ikke bare disponert for ondartede svulster i tarmen, men også for tykktarmskreft, kreft i endometrium, eggstokker, mage, hjerne osv.
Syndromet er diagnostisert i henhold til Amsterdam-kriteriene II.
Thymoma
Listesjeldne foreldreløse sykdommer inkluderer tymom. Under dette navnet er alle typer svulster i thymus skjult. Som regel er de godartede, men en slik definisjon er veldig betinget. Uten riktig behandling er disse svulstene i stand til å metastasere og komme tilbake etter fjerning.
I løpet av vekstperioden gjør tymom praktisk t alt seg ikke kjent. Når den når en viss størrelse, vises symptomer på kompresjon av nærliggende organer, hevelse i halsvenene oppstår, samt kortpustethet og hjertebank. Barns tymom kan deformere brystet betydelig.
I tillegg til symptomene ovenfor kan det være:
- puffy face;
- forverring av luftveissykdommer;
- smerter som stråler ut til skulder, nakke og mellom skulderbladene.
Tymom diagnostiseres ved hjelp av røntgenundersøkelse, datatomografi.
Hovedbehandlingsmetoden er kirurgi. Fjerning av svulsten er rett og slett nødvendig, ellers vil den vokse, og pasientens helse vil forverres.
sarkom av bein og leddbrusk i lemmer
Sarkomer (eller ondartede svulster) i bein og leddbrusk er foreldreløse sykdommer. Listen over sjeldne patologier inkluderer sarkom da det ikke er en typisk kreftsykdom.
Klassisk kreft dannes på grunn av epitelceller, og sarkom er ikke begrenset i denne forbindelse - det kan påvirke beinvev (osteosarkom), brusk (kondrosarkom), muskler (myosarkom), fett (liposarkom),vegger av blod og lymfekar. Resten av sarkomet ligner på en vanlig ondartet svulst, bare nå vokser den i et akselerert tempo.
De virkelige årsakene til utviklingen av denne sykdommen er ennå ikke fastslått. For å provosere svulstfaktorer inkluderer forskere:
- eksponering for kreftfremkallende stoffer;
- påvirkning av skadelige kjemikalier;
- stråling;
- virusinfeksjon;
- skader.
Tidlig diagnose av sykdommen er nesten umulig. Sarkom manifesterer seg nesten ikke, bortsett fra kjedelig smerte i området for tumorlokalisering. Kjemoterapi, kirurgi, strålebehandling er hovedmetodene for å behandle sykdommen.
Retinoblastoma
Foreldreløse sykdommer, hvis liste i Russland består av 230 elementer, inkluderer retinoblastom. Denne sykdommen er assosiert med utseendet av en ondartet svulst på netthinnen. Det er genetisk bestemt: forårsaket av en mutasjon av Rb-genet.
Retinoblastom begynner i spedbarnsalderen og forverres ved to års alder. Sykdommen kan betraktes som barndom, siden de aller fleste tilfeller diagnostiseres i løpet av de første fem leveårene.
De viktigste symptomene på sykdommen inkluderer en unaturlig glød av pupillen, øyesmerter og en kraftig forverring av synet. Men det er nesten umulig å identifisere disse symptomene hos et spedbarn.
Diagnose krever MR, ultralyd, CT.
Konservative metoder brukes til behandling, men de er dyre: klinikker tar fra 10 til 12 tusen euro (omtrent 100 tusen rubler) for en fem ukers strålebehandlingskur. Bredkryoterapi og fotokoagulasjon brukes. Hovedfordelen med disse prosedyrene er at de sparer pasientens syn.
Hodgkins sykdom
En annen vanlig foreldreløs sykdom er lymfogranulomatose (Hodgkins sykdom). Sykdommen rammer bare organer som inneholder lymfoid vev. Derfor er det mest karakteristiske symptomet for henne en økning i lymfeknuter. Først av alt påvirker patologiske prosesser buk- og brysthulene. Som et resultat føler pasienten smerte i brystet, opplever kortpustethet, hoste og tap av appetitt. I alvorlige tilfeller kan forstørrede lymfeknuter legge press på magen og til og med fortrenge nyrene.
Feber, svette og hyppige frysninger er assosiert med Hodgkins sykdom.
Årsaker som utløser patologiske prosesser i lymfoidvevet, har forskerne ikke funnet. Det er forslag om at utviklingen av sykdommen utløser Epstein-Barr-viruset eller immunsvikttilstander.
En onkolog og en hematolog behandler lymfogranulomatose. Pasient som gjennomgår ultralyd og biopsi, CT eller MR.
Hvis du ikke behandler sykdommen, inntreffer døden innen 10 år. De viktigste terapimetodene er kreftmedisiner og strålingsprosedyrer.
Dermed er det mange sjeldne sykdommer. Noen av dem finnes hos innbyggere i absolutt alle land, og noen - bare i bestemte regioner på planeten. Medisinsk og økonomisk støtte til pasienter som lider av sjeldne sykdommer inkludereri de sosiale programmene i alle utviklede land.
