Sykdommen, som vil bli omt alt senere i artikkelen, klassifiseres vanligvis som en gruppe av komplekse arvelige patologier. Dets viktigste karakteristiske trekk er dannelsen i kroppen av flere svulster som stammer fra vevet til forskjellige organer. Det avhenger av hvilket organ som er sterkere påvirket, hvordan Hippel-Lindau-syndromet viser seg.
Det er imidlertid et kjent tilfelle med åtte pasienter som kommer fra samme familie, da det eneste symptomet på patologien var polycystisk nyresykdom. Diagnosen i dette tilfellet ble etablert ved å identifisere en genetisk defekt (mutasjon).
Hippel-Lindaus sykdom er klassifisert som en sjelden sykdom med en forekomst på 1 av 36 000 nyfødte.
Mekanisme for utvikling av patologi
Grunnlaget for Hippel-Lindaus sykdom er en generalisert lidelse av arvelig natur, preget av overdreven vekst av kapillærvev og tilsynekomsten av et stort antall tumorneoplasmer som et resultat.
Sykdommen overføres til neste generasjon på en autosomal dominant måte, det vil si at hvis en av foreldrene har genet som koder for patologien, er sannsynligheten for sykdom hos avkommet 50%.
Defekt (mutasjon) fører til undertrykkelse av genet, som er en suppressortumorvekst.
Manifestasjoner - onkologiske prosesser
De viktigste manifestasjonene av Hippel-Lindau syndrom er svulster i hypofysen, lillehjernen, ryggmargen, netthinnen og indre organer. Vi viser mulige neoplasmer:
- Hemangioblastomer - har lokalisering i lillehjernen eller netthinnen; stammer fra nervevev. CNS-neoplasmer har en frekvens på minst 60 % hos pasienter med Hippel-Lindau sykdom. Gjennomsnittsalderen for pasienter med denne typen svulster i sentralnervesystemet er 42 år.
- Angiomer er neoplasmer av vaskulær opprinnelse lokalisert i ryggmargen.
- Cyster. Dette er neoplasmer som har et hulrom fylt med væske inni. Slike elementer kan dannes i leveren, nyrene, testiklene og bukspyttkjertelen. Spesielt forekommer cyster i nyrene og bukspyttkjertelen i 33-54 % av tilfellene.
- Feokromocytom er en svulst som stammer fra cellene i binyremargen. Hyppigheten av forekomsten er omtrent 7% av tilfellene. Gjennomsnittsalderen for pasienter med feokromocytom er omtrent 25 år.
- Cellekarsinom. Spesielt er gjennomsnittsalderen for pasienter med denne svulsten 43 år.
- Menn med Hippel-Lindau sykdom kan utvikle godartede neoplasmer i testiklene (f.eks. papillært cystadenom).
- Kvinner har svulster i livmorbåndet.
Kriterier for diagnose
Von Hippel-Lindau sykdom kan diagnostiseres hvis minst ett av symptomene oppført nedenfor oppdages. Men dette er mulig forutsatt at minst ett av pasientens familiemedlemmer har en historie med hemangioblastom i sentralnervesystemet, hemangioblastom i netthinnen, cystiske formasjoner av nyrene eller adenokarsinom:
- hemangioblastom, som er lokalisert i cerebellarvevet, samt i andre deler av sentralnervesystemet;
- ryggmargshemangioblastom;
- hemangioblastom med lokalisering i benmargen;
- hemangioblastom på netthinnen;
- cystisk lesjon av nyrevev;
- nyreadenokarsinom;
- cystiske formasjoner av bukspyttkjertelen;
- cystadenocarcinoma;
- feokromocytom;
- epididymal adenom.
Det bør bemerkes at de medisinske spesialitetene som omhandler problemet med Hippel-Lindau syndrom er nevrologi, oftalmologi, urologi, terapi.
Hemangioblastom CNS
Den hyppigst rapporterte manifestasjonen av von Hippel-Lindau syndrom er utvikling av hemangioblastom i lillehjernen, ryggmargen eller netthinnen. En svulst som har utviklet seg på lillehjernen har følgende manifestasjoner:
- Hodepine av sprengende natur.
- Kvalme, oppkast.
- Usikkerhet ved gange på grunn av manglende koordinasjon.
- Svimmelhet.
- Svekket bevissthet (typisk for de senere stadier av patologi).
Når hemangioblastom er lokalisert i ryggmargen, er de viktigste kliniske symptomene nedsatt sensitivitet, pareser og lammelser, nedsatt vannlating og avføring. Smertesyndrom observeres bare av og til.
Denne typen svulst er klassifisert som sakte progressiv. Og den mest informative undersøkelsesmetoden for diagnose og kontroll er magnetisk resonansavbildning (MRI), forbedret ved å kontrastere området som studeres.
Den eneste effektive måten å behandle cerebellært hemangioblastom på i dag er kirurgisk fjerning. Bruken av stråling og medikamentmetoder ga ikke et overbevisende positivt resultat.
Etter mikrokirurgisk fjerning kommer hemangioblastom vanligvis ikke tilbake, men andre neoplasmer kan dukke opp. Ved kirurgisk behandling av denne svulsten er det nødvendig å ta hensyn til dens mangfoldighet, som er typisk for Hippel-Lindaus sykdom.
Netthinneangiomatose
For oftalmisk lokalisering av den patologiske prosessen er et karakteristisk trekk triaden av tegn:
- tilstedeværelse av angiom;
- vasodilatasjon i fundus;
- tilstedeværelse av subretinal ekssudasjon (akkumulering av væske - et produkt av betennelse - under hornhinnen), som kan forårsake utvikling av eksudativ netthinneløsning på et avansert stadium av sykdommen.
For de innledende stadienesykdom er vanligvis en reduksjon i pigmentering i fundus, økt kronglete i blodårene. Når du trykker på øyeeplet, registreres en pulsering av både arterier og vener.
I de senere stadiene utvikler vasodilatasjon og tortuositet av karene, dannelse av aneurismer og angiomer, som har et karakteristisk utseende av avrundede glomeruli - dette er et spesifikt tegn på Hippel-Lindau sykdom.
Feokromocytom
Når binyrene påvirkes, manifesteres Hippel-Lindaus sykdom ved dannelse av feokromocytom. Denne neoplasmen, som stammer fra substansen i binyremargen, er vanligvis godartet. Det diagnostiseres i de fleste tilfeller i en alder av rundt 30 år og er preget av bilateralitet, flere noder og evnen til å flytte til tilstøtende vev.
Feokromocytom manifesteres av følgende tegn:
- Hypertensjonsresistent mot antihypertensiv terapi.
- Blodtrykkrelatert kranialgi.
- blek hud.
- Tendens til hyperhidrose.
- Takykardi.
kreft i bukspyttkjertelen
Onkologisk patologi i bukspyttkjertelen er variabel: svulster kan være både godartede og ondartede. Og når det gjelder struktur, er dette enten cystiske formasjoner eller nevroendokrine svulster.
Ulike onkologiske prosesser som påvirker bukspyttkjertelen forekommer hos halvparten av pasientene med Hippel-Lindaus sykdom. Symptomer i dette tilfellet er vanligvis forbundet med nedsatt bukspyttkjertelfunksjon.kjertel.
Gjennomsnittsalderen for pasienter ved påvisning av neoplasmer er 33-35 år. Ved en ondartet prosess rettes den metastatiske prosessen til leveren.
Svulst i endolymphatic sac
Denne onkologiske prosessen utvikler seg med det navngitte syndromet og har alltid et godartet forløp og manifesterer seg som følger:
- Hørselforstyrrelser, opptil fullstendig hørselstap.
- Svimmelhet.
- Diskoordinasjonsforstyrrelser.
- Tinnitus.
- Parese av ansiktsmuskler.
Diagnose
Foreløpig diagnose stilles på grunnlag av generell og oftalmologisk undersøkelse av pasienten, anamnese, inkludert arvelig og familieanamnese.
Veldig informativ er en blodprøve som avslører innholdet av glukose og katekolaminer i den.
Det anbefales å visualisere neoplasmer ved hjelp av magnetisk resonansavbildning (MRI).
Fluoresceinangiografi er en kilde til verdifull informasjon for tidlig diagnose av øyepatologi. Denne diagnostiske teknikken hjelper til med å identifisere de første manifestasjonene av patologi i den vaskulære sengen til fundus, som ikke registreres under oftalmoskopi (som telangiectasia, nydannede kar). Ved progresjon av den patologiske prosessen gjør denne teknikken det mulig å identifisere karet som forsyner svulsten mye tidligere enn oftalmoskopi.
En fullstendig omfattende undersøkelse består av følgende diagnostikkbehandlinger:
- Datamaskin og magnetisk resonansavbildning. Takket være bruken av disse metodene har antallet sykdommer diagnostisert på et tidlig stadium økt betydelig. Og i dette tilfellet er de ofte mottagelige for terapi.
- ultralydtomografi.
- Angiografi er en kilde til objektiv informasjon om hvilket organ neoplasmen stammer fra.
- Pneumoencefalografi.
Det er viktig å vite at hvis en svulstprosess oppdages i et av organene, er det nødvendig å gjennomføre en fullstendig undersøkelse for å utelukke patologien til andre områder.
Behandling
Generelle tilnærminger til behandling av Hippel-Lindau syndrom er i samsvar med prinsippene for kreftterapi. Terapi bør være kompleks og kombinere kirurgiske og strålingsmetoder. Hver av dem brukes strengt i samsvar med indikasjonene, kontraindikasjonene, egenskapene til en bestemt svulst og pasientens tilstand.
Medikamenter brukes hovedsakelig som symptomatisk terapi for å korrigere enkelte funksjoner til individuelle organer og den generelle tilstanden til pasienten.
Værvarsel
Med rettidig diagnose og riktig valgt behandling kan utviklingen av sykdommen, samt dens negative påvirkning på kroppen, kontrolleres. En forutsetning er tidlig diagnose og behandling.
I noen tilfeller, til tross for innsatsen som er gjort, er prognosen fortsatt ugunstig for pasienten på grunn av den høye risikoen for å utviklekomplikasjoner.
