Glykogensykdom er en rekke sykdommer der glykogen hoper seg opp i ulike organer og vev i kroppen. Det har lenge vært fastslått at sykdommen er arvelig. Det er forårsaket av det faktum at aktiviteten til enzymet som er ansvarlig for metabolismen av glykogen i kroppen er svekket. Sykdommen parasitterer både i den kvinnelige og mannlige kroppen, og er dessverre uhelbredelig. Men hvis de nødvendige tiltakene iverksettes i tide for å forhindre symptomer, kan en person leve lenge, nesten ikke huske sykdommen.
Det er tre typer sykdommer: muskulær, hepatisk og generalisert.
Denne artikkelen beskriver hvordan glykogensykdom arves.
Hva er glykogen?
Glykogen er faktisk en viss tilførsel av glukose i cellene. Det er et komplekst karbohydrat som kommer inn i kroppen med mat. Det er interessant at glykogen hovedsakelig befinner seg i leveren, og når det brytes ned, gir det absolutt hele kroppen glukose.
For å utføre en handling, trenger en personenergien som den mottar akkurat når glykogen brytes ned. Det kan konkluderes med at dette er et av de viktigste enzymene for normal funksjon av kroppen.
Reasons
Glykogen er et veldig viktig enzym som består av individuelle glukosemolekyler. Når det brytes ned, fordeles glukose i hele kroppen. Hovedårsaken til glykogen leversykdom er at glykogenlagringssteder mangler de nødvendige enzymene for å bryte det ned. I dette tilfellet viser det seg at kroppen får nok glykogen, men det er ikke nok glukose for norm alt liv. Men til tross for at dette er hovedfaktoren, identifiserer leger fortsatt 12 mer signifikante årsaker til glykogensykdommer.
Nesten alltid er sykdommen født med barnet. Noen barn produserer ikke nok glykogen og blir derfor avhengige av visse matvarer.
Den vanligste typen glykogensykdom er 3. Patologi er assosiert med syntese av feil glykogen.
sykdomstype 0
Med glykogensykdom (lokalisering av nullgentypen) er det et symptom på koma, som er svært farlig for livet til ikke bare et barn, men også en voksen. Det er tap av bevissthet, en person slutter å reagere på ytre stimuli, og det er også et brudd på temperaturreguleringen av kroppen og en økning eller nedgang i hjerterytmen. Hvis koma har utviklet seg hos et barn i en tidlig alder,da er sjansene hans for å overleve kritisk små. Hvis kroppen hans klarer å overvinne denne tilstanden, kan barnet forbli psykisk utviklingshemmet, så vel som fysisk henger etter i utviklingen.
glykogenose type I
Dukker opp fra barndommen. Symptomer på glykogensykdom hos barn ligger i det faktum at pasienter lider av mangel på appetitt, hyppige og ganske sterke oppkast. Kortpustethet er vanlig med vedvarende hoste.
På grunn av at glykogen avsettes i leveren, øker det betydelig i størrelse, noe som kan gjenkjennes ved nøye undersøkelse. Symptomer på hemoroider kan utvikle seg, noe som betyr periodisk blødning fra anus. Også hos barn øker størrelsen på hodet, det ser uforholdsmessig ut i forhold til andre deler av kroppen. Hvis barnet klarer å overleve, utvikles en persons fysiske retardasjon. Det verste er at pasienten senere kan utvikle leverkreft.
Det er verdt å nevne at den første typen glykogensykdom og hypoglykemi er lignende fenomener.
Andre type
Glykogenose av den andre typen har nesten de samme symptomene som den første typen sykdom. Dette er en forsinkelse i mental og fysisk utvikling, sløvhet, delvis tap av appetitt. Over tid øker milten, nyrene, samt hjertet og leveren i størrelse. På grunn av at nervesystemet er påvirket, kan det oppstå lammelser. I tillegg er det en forverring av holdning og utvikling av skoliose. Det skal bemerkes at denne typen ikke er like livstruende som den forrige, pasienten lever tilalderdom.
Hva er type III glykogenose?
Den har de samme symptomene som den første typen, men den forårsaker ikke kreft og sykdommen er relativt mild. Etter puberteten er den ikke så aggressiv, bare en reduksjon i muskeltonus, utmattelse, svakhet merkes.
IV type glykogenose
Det medfører allerede mer utt alte symptomer, hvorav: gulsott, ascites, det vil si en økning i underlivet, kløe i huden. Fra fødselen avsettes glykogen i leveren, noe som til slutt kan føre til levercirrhose. Dessverre er denne typen dødelig.
Den femte typen. Hva er det?
Denne typen sykdom rammer kun musklene, da ufordøyd glykogen avsettes i muskelvevet. Muskler øker i volum, vevsstrukturen blir tettere, men dette gjør ikke musklene sterke. Dette symptomet fører til spasmer og smerte under fysisk anstrengelse. Svette øker, risikoen for takykardi øker.
Det skal bemerkes at type 5 glykogenose er absolutt trygg enn andre manifestasjoner av sykdommen. En person er i stand til å leve lenge, mens alle organene vil fungere norm alt.
glykogenose type VI
Symptomer av denne typen kan, som i de fleste tilfeller, gjenkjennes fra fødselen. En økning i hodestørrelse, samt vekttap, som manifesteres på grunn av mangel på appetitt. Et økt innhold av fett i forhold til andre mikroelementer merkes i blodet.
Typesyvende
Symptomer ligner på andre metabolske sykdommer. Det vil si at det er en mangel på enzymene fosfoglyseratmutase, fosfoglyseratkinase, laktatdehydrogenase, beta-enolase. Diagnose er ved biopsi av muskelvev. De tar også en blodprøve. Pasienter anbefales å unngå karbohydratinntak og økt fysisk aktivitet.
Tegn på type VIII glykogenose
Her er symptomene allerede betydelig forskjellige fra alle de ovennevnte. Pasienten har forstyrrelser i nervesystemet, der det er et brudd på koordinering av bevegelser. Du kan også observere ufrivillige og uberegnelige bevegelser av musklene i armer, ben, ansikt. Leversvikt utvikler seg, leveren selv øker i størrelse. Pasienter har ingen sjanse til å overleve, vanligvis dør alle før de når ungdomsårene.
Glykoginose type IX
Den type sykdom med det minste spekteret av symptomer. Bare leversvikt er notert.
Skriv tiende
Det mest interessante er at dette er den sjeldneste typen glykogensykdom. Det ble oppdaget bare én gang i medisinens historie. Ledsaget av muskelsmerter. Som med andre typer, var det en økning i leverstørrelse.
XI type sykdom
Mer eller mindre sikker type av hele gruppen av sykdommer. Det er en økning i størrelsen på leveren. En liten nedgang i veksten, og med alderen er utviklingen av rakitt mulig. Men når en person når puberteten, slutter sykdommen å utvikle seg så aktivt,pasienten begynner å bli bedre.
Biokjemien til glykogensykdom indikerer at den krever regelmessig overvåking av både den lille pasienten og foreldrene, og legen.
Behandling
Glykogensykdom er en genetisk sykdom som er arvelig, og derfor er den, som i de fleste tilfeller, praktisk t alt uhelbredelig. Men det skal bemerkes at med overholdelse av nødvendige tiltak, kan du føre en ganske normal livsaktivitet. Dette gjelder selvsagt ikke for glykogenose type en, fire og åtte, for i disse tilfellene dør personen før middelalderen.
For å forhindre metabolske prosesser i kroppen, foreskriver leger spesielle diettterapier til pasienter, og deretter kan du stoppe utviklingen av sykdommen. Til å begynne med undersøker legen alle de biokjemiske og metabolske prosessene til pasienten, og foreskriver deretter dietten som vil opprettholde det nødvendige nivået av glukose i blodet. Disse diettene har en tendens til å være dominert av proteiner og karbohydrater, mens fett holdes på et minimum.
For barn, for å gjøre det praktisk å fylle på energiforsyningen midt på natten uten konstant fôring, er maisstivelse flott. I vann må du fortynne omtrent en til to, en slik tilførsel av stivelse vil bidra til å fullstendig forlate nattmatingen av barnet, fordi dosen med stivelse er nok i omtrent seks til åtte timer.
Hvis det ikke er mulig å opprettholde en gunstig tilstand for barnet med slike dietter, må du ty til mer ubehagelige prosedyrer, for eksempel innføring av en blanding beriketm altodexin.
Ved den første sykdomstypen er inntaket av galaktose og fruktose vanligvis begrenset, sukrose er begrenset ved tredjegrads glykogenose. Dette er vanligvis meieriprodukter, en stor mengde frukt og bær, rosiner, tørkede aprikoser, ulike siruper og raffinert sukker.
Men dessverre, i noen tilfeller, kan visse dietter være sårt mangelfulle, da må du mate kroppen intravenøst under stasjonære forhold. Det er også fôring gjennom en nasogastrisk sonde.
Når det gjelder glykogenose av den andre typen, er alt mye mer komplisert. Pasienter er foreskrevet spesialisert terapi med deltakelse av de nødvendige enzymer. Legemidlet "Meozim" en gang annenhver uke administreres til pasienten med tjue milligram. Meozyme er et menneskeskapt glukosidaseenzym.
Kompleksiteten til denne prosedyren ligger imidlertid i det faktum at dette stoffet er forbudt i en rekke land. Det brukes egentlig bare i medisin i USA, noen europeiske land og Japan. Du må forstå at medikamentell behandling bør startes så tidlig som mulig, fordi effekten vil være mye sterkere.
Andre medisiner brukes også, blant annet "Alopurinol" eller nikotinsyre. I tillegg brukes legemidler som kompenserer for mengden kalsium og vitamin B og D i kroppen.
Hvis sykdommen parasitterer kun i én muskel, får pasienten foreskrevet et daglig inntak av fruktose, 50-100 gram er nok. Slikprosedyrer kompenserer for mangelen på vitaminer som er nødvendige for kroppen.
I tillegg til behandling med ulike legemidler, bruker leger også kirurgi. Dette kan være en levertransplantasjon, det vil si en transplantasjon fra en donor til en pasient, enten deler av eller hele leveren. Du må vite at operasjonen bare utføres med glykogenose av den første, tredje og fjerde typen, så det er alltid nødvendig å bestemme typen sykdom veldig nøyaktig for å unngå unødvendige kostnader. Dersom operasjonen utføres med glykogenose av den tredje typen, betyr dette at pasientens egen lever nesten er umulig å redde.
Noen ganger kan pasienter bli injisert med legemidler som glukagon eller anabole hormoner.
